【佳學基因檢測】怎么做MYO7A相關疾病基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

MYO7A相關疾病是英文MYO7A-Related Disorders的中文翻譯。這一疾病又叫做autosomal dominant MYH9 spectrum disorders；MYH9-related macrothrombocytopenias；MYH9RD;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止MYO7A相關疾病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病 眼睛視覺疾病。

什么樣的人應當做MYO7A相關疾病基因解碼、基因檢測？

MYH9相關疾病是具有許多體征和癥狀的病癥，包括出血問題、聽力損失、腎疾病和眼睛晶狀體混濁（白內障）。MYH9相關病癥的出血問題是由于血小板減少癥引起的。血小板減少是指循環(huán)血小板水平降低，循環(huán)血小板是有助于血液凝固的細胞碎片?；加蠱YH9相關疾病的人通常容易發(fā)生瘀傷，并且受累婦女在月經期間過度出血（月經過多）。MYH9相關疾病患者的血小板體積大于正常血小板。這些增大的血小板難以移動到毛細血管等微小血管中。結果，在這些小血管中血小板水平很低，進一步影響凝血。一些患有MYH9相關疾病的人出現(xiàn)由內耳異常引起的聽力損失（感覺神經性聽力損失）。聽力損失可能在出生時出現(xiàn)，或者可以在成年后期的任何時間出現(xiàn)。據(jù)估計，30％至70％的患有MYH9相關疾病的人會發(fā)展為腎臟疾病，通常從成年早期開始。 MYH9相關疾病中腎病的先進征兆通常是尿中出現(xiàn)蛋白質或血液。這些個體中的腎病特別地會影響腎小球，腎小球是微小血管的集群，幫助從血液中過濾廢物。對腎臟造成的損害可導致腎衰竭和終末期腎病（ESRD）。一些受累者在成年早期發(fā)展成白內障，并且隨時間惡化。并不是所有患有MYH9相關障礙的人都具有這些特征。所有患有MYH9相關疾病的個體都具有血小板減少癥和血小板增大。賊常見的情況是，受累者也會有聽力損失和腎臟疾病。白內障是這種疾病的賊不常見的征兆。以前認為MMH9相關疾病是四種獨立的疾?。篗ay-Hegglin異常、Epstein綜合征、Fechtner綜合征和Sebastian綜合征。這些疾病都涉及血小板減少和血小板增大，且通過聽力損失、腎臟疾病和白內障的一些組合來區(qū)分。當發(fā)現(xiàn)這四個疾病都具有相同的遺傳原因時，將它們組合并重命名為MYH9相關病癥。

佳學基因MYO7A-Related Disorders基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

MYH9相關疾病的發(fā)病率是未知的。在科學文獻中報道了200多個受影響家庭。

MYO7A-Related Disorders致病鑒定基因解碼

MYH9相關疾病是由MYH9基因突變引起的。MYH9基因編碼了肌球蛋白-9。這種蛋白質是肌球蛋白IIA的亞基。肌球蛋白II有三種形式：肌球蛋白IIA、肌球蛋白IIB和肌球蛋白IIC。這三種形式的蛋白遍及全身，并執(zhí)行類似的功能。它們在細胞運動、維持細胞形狀和胞質分裂中起作用，細胞分裂是指細胞質分裂形成兩個分離的細胞時的一系列步驟。雖然一些細胞使用多種類型的肌球蛋白II，但某些血細胞，例如血小板和白細胞，僅使用肌球蛋白IIA。致病性MYH9基因突變通常生成非功能性肌球蛋白-9。非功能性蛋白質不能與其他亞基適當

MYO7A-Related Disorders基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。在大多數(shù)病例中，受累者從一個受累的親本繼承突變。大約30%的病例來自基因中的新突變，并發(fā)生在沒有家族病史的人群中。

MYO7A相關疾病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，MYO7A相關疾病的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:600208 hpo_id:HP:0000079。

怎么做MYO7A相關疾病基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯：佳學基因)