【佳學基因檢測】什么人要做Diamond-Blackfan貧血(先天再生障礙性貧血)基因解碼、基因檢測？

遺傳病基因檢測導讀:

鉆石-布萊克范貧血貧血(先天性再生障礙性貧血)是英文Diamond-Blackfan anemia的中文翻譯。根據(jù)《嚴重影響身體健康的血液科疾病》，該病又叫做Aase syndrome、Aase-Smith syndrome II、BDA、BDS、Blackfan Diamond anemia、Blackfan-Diamond disease Blackfan-Diamond syndrome、Chronic congenital agenerative anemia、Congenital erythroid hypoplastic anemia、Congenital hypoplastic anemia of Blackfan and Diamond、Congenital pure red cell anemia、Congenital pure red cell aplasia、DBA、Erythrogenesis imperfecta、Hypoplastic congenital anemia、Inherited erythroblastopenia、Pure hereditary red cell aplasia。相應地，Diamond-Blackfan貧血基因檢測可能會被不同的人以下列方式命名：Aase綜合征基因測試、Aase-Smith綜合征II型基因解碼、BDA分子診斷、BDS遺傳性檢測、Blackfan Diamond貧血基因分析、Blackfan-Diamond病基因檢查、Blackfan-Diamond綜合征基因查體、慢性先天性再生性貧血遺傳力評估、先天性紅系發(fā)育不良性貧血風險檢測、Blackfan和Diamond先天性發(fā)育不良性貧血易感性分析、先天性純紅細胞貧血基因檢測、 先天性純紅細胞再生障礙基因測式、DBA基因診斷、紅細胞生成不全癥全外顯子測序檢檢測、增生性先天性貧血基因測序檢測、遺傳性成紅細胞減少癥基因突變檢測、純遺傳性紅細胞再生障礙遺傳阻斷檢測。該病是一種基因病、遺傳病。Diamond-Blackfan 貧血是一種主要影響骨髓的疾病。患有這種疾病的人通常還會在身體的各個部位出現(xiàn)異常。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測輔助診斷，區(qū)別在疾病表征上有共同性的疾病，通過現(xiàn)代生殖技術阻止Diamond-Blackfan貧血(先天再生障礙性貧血)在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做Diamond-Blackfan貧血(先天再生障礙性貧血)基因解碼、基因檢測？

骨髓的主要功能是產(chǎn)生新的血細胞。在 Diamond-Blackfan 貧血癥中，骨髓發(fā)生故障，無法制造足夠的將氧氣輸送到身體組織紅細胞。由此產(chǎn)生的紅細胞短缺（貧血）通常在生命的先進年變得明顯。貧血的癥狀包括疲勞、虛弱和異常蒼白的外觀（蒼白）。 患有 Diamond-Blackfan 貧血癥的人發(fā)生與骨髓功能障礙相關的幾種嚴重并發(fā)癥的風險增加。具體來說，他們患骨髓增生異常綜合征 (MDS) 的幾率高于平均水平，這是一種未成熟血細胞無法正常發(fā)育的疾病?；加?Diamond-Blackfan 貧血癥的人患急性髓性白血病 (AML)、一種稱為骨肉瘤的骨癌和其他癌癥的風險也會增加。 大約一半患有 Diamond-Blackfan 貧血癥的人有身體異常。他們可能有一個異常小的頭部（小頭畸形）和低額發(fā)際線，以及獨特的面部特征，例如睜大的眼睛（hypertelorism）；眼瞼下垂（上瞼下垂）；寬而平的鼻梁；小而低的耳朵；和一個小的下顎（小頜骨）。受影響的個體也可能在口腔頂部有開口（腭裂），上唇有或沒有裂口（唇裂）。他們可能有一個短的蹼狀脖子; 肩胛骨比平時小而高；和他們的手異常，賊常見的是畸形或沒有拇指。大約三分之一的受影響個體生長緩慢，導致身材矮小。 Diamond-Blackfan 貧血的其他特征可能包括眼部問題，例如眼睛晶狀體混濁（白內(nèi)障）、眼壓升高（青光眼）或眼睛看向不同方向（斜視）。受影響的人也可能有腎臟異常；心臟結(jié)構(gòu)缺陷；在男性中，陰莖下側(cè)的尿道開口（尿道下裂）。 Diamond-Blackfan 貧血的嚴重程度可能會有所不同，即使在同一個家庭中也是如此。越來越多的個體患有“非經(jīng)典”鉆石-布萊克范貧血癥。這種形式的疾病通常癥狀較輕。例如，一些受影響的人在童年后期或成年期開始出現(xiàn)輕度貧血，而其他人有一些身體特征但沒有骨髓問題。

佳學基因Diamond-Blackfan貧血(先天性再生障礙性貧血)基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Diamond-Blackfan 貧血癥影響全世界每百萬新生兒中約 5 至 7 人。
 

Diamond-Blackfan貧血致病鑒定基因解碼

根據(jù)《血液疾病基因檢測大全》，Diamond-Blackfan 貧血可由許多基因之一的突變引起，包括R*L5、R*L11、R*L35A、R*S10、R*S17、R*S19、R*S24和R*S26基因。這些和其他與 Diamond-Blackfan 貧血相關的基因為制造核糖體蛋白提供了指導，核糖體蛋白是稱為核糖體的細胞結(jié)構(gòu)的組成部分。核糖體處理細胞的遺傳指令以產(chǎn)生蛋白質(zhì)。 每個核糖體由稱為大亞基和小亞基的兩部分（亞基）組成。由R*L5、R*L11和R*L35A基因產(chǎn)生的核糖體蛋白屬于大亞基。從R*S10、R*S17、R*S19、R*S24和R*S26基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)屬于小亞基中的蛋白質(zhì)。 一些核糖體蛋白參與核糖體的組裝或穩(wěn)定性。其他幫助執(zhí)行核糖體構(gòu)建新蛋白質(zhì)的主要功能。佳學基因采用基因解碼技術發(fā)現(xiàn)，一些核糖體蛋白可能還具有其他功能，例如參與細胞內(nèi)的化學信號通路、調(diào)節(jié)細胞分裂、控制細胞的自我毀滅（凋亡）等。 大約 25% 的 Diamond-Blackfan 貧血患者存在RPS19基因突變。大約另外 25% 到 35% 患有這種疾病的個體在R*L5、RP*11、RPL**A、R**10、R**17、R**24或R**26中有基因突變。這些基因中的任何一個的突變都被認為會導致核糖體功能出現(xiàn)問題。基因解碼還揭示，缺乏功能性核糖體可能會增加骨髓中造血細胞的自我破壞，從而導致貧血。細胞分裂的異常調(diào)節(jié)或細胞凋亡的不當觸發(fā)可能會導致其他健康問題，這些問題會影響一些 Diamond-Blackfan 貧血癥患者。佳學基因的基因解碼研究人員們正在努力確定為什么血液異常和身體問題會因人而異。 許多其他基因的突變，其中一些尚未被發(fā)現(xiàn)，是剩余的 Diamond-Blackfan 貧血病例的原因。雖然為核糖體蛋白提供指令的基因突變導致大多數(shù) Diamond-Blackfan 貧血病例，但在少數(shù)患有這種疾病的個體中發(fā)現(xiàn)了影響與核糖體蛋白相互作用或在血液形成過程中發(fā)揮其他作用的蛋白質(zhì)的基因突變，這是基因解碼所具有的獨特性發(fā)現(xiàn)能力。

Diamond-Blackfan anemia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體顯性遺傳模式遺傳，這意味著導致病疾發(fā)生的兩個拷貝中有一個拷貝發(fā)生突變就足以導致這種疾病。 在大約 45% 的病例中，受影響的人從一位受影響的父母那里繼承了突變。 其余病例是由基因中的新突變引起的，并且發(fā)生在沒有家族疾病史的人身上。

Diamond-Blackfan貧血(先天再生障礙性貧血)的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Diamond-Blackfan貧血(先天再生障礙性貧血)的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:105650。
 

什么人要做Diamond-Blackfan貧血(先天再生障礙性貧血)基因解碼、基因檢測？

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Diamond-Blackfan貧血(先天再生障礙性貧血)基因解碼、基因檢測后的治療進展

鉆石-布萊克范貧血(Diamond-Blackfan anemia)是一種罕見的遺傳性骨髓功能衰竭疾病，基因解碼揭示該病發(fā)生的基因原因之一是由核糖體蛋白基因突變引起。在基因解碼如何指導遺傳性疾病的治療中，基因轎正研究團隊用CRISPR-Cas9和同源修復技術構(gòu)建了一種可追蹤的RPS19缺失細胞模型，以單細胞分辨率研究臨床可應用的慢病毒載體的治療效果。在基因編輯過程中開發(fā)了一種溫和的納米吸管輸送平臺，在人類臍帶血來源的CD34+造血干細胞和前體細胞中編輯了RPS19基因。編輯后的細胞顯示出預期的紅細胞分化受損表型，并通過單細胞RNA測序分析確定了一個具有異常細胞周期狀態(tài)的特定紅細胞前體細胞，同時富集了TNFα/NF-κB和p53信號通路。該治療載體能夠通過激活與細胞周期相關的信號通路并促進紅細胞生成來挽救異常的造血過程。總體而言，這些結(jié)果確立了納米吸管作為對敏感的原代造血干細胞進行CRISPR-Cas9基因編輯的溫和選擇，并為未來的臨床研究提供了慢病毒基因治療策略的支持。