【佳學基因檢測】球形紅細胞癥隱性基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
球形紅細胞癥隱性是英文Spherocytosis, Recessive的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止球形紅細胞癥隱性在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做球形紅細胞癥隱性基因解碼、基因檢測?
遺傳性球形紅細胞增多癥是一種影響紅血細胞的疾病。患者通常會出現貧血,眼部和皮膚泛黃(黃疸),脾腫大。大部分遺傳性球形紅細胞增多癥新生兒患者具有嚴重的貧血,但在出生后的先進年有所改善。脾腫大可在兒童早期到成年期之間隨時發(fā)生。約一半患者會出現膽結石,主要發(fā)生于兒童晚期至成年中期之間。 有四種類型的遺傳性球形紅細胞增多癥,這是通過癥狀和體征的嚴重性進行區(qū)分。即輕度型,溫和型,中度/嚴重型,嚴重型。據估計,20%-30%的患者是輕度型,60%-70%的患者是溫和型,10%的患者是中度/嚴重型,3%-5%的患者是嚴重型。 輕度型的患者人可能有非常輕度的貧血或有時無任何癥狀。溫和型的患者通常會出現貧血,黃疸,脾腫大。許多患者還會出現膽結石。溫和型的體征和癥狀通常出現于兒童期。中度/嚴重型患者有溫和型的所有癥狀,但還有嚴重的貧血。嚴重型的患者有危及生命的貧血,需要頻繁輸血來補充紅細胞供給。他們也有嚴重的脾腫大,黃疸,膽結石風險提高。一些嚴重型的患者身材矮小,性發(fā)育遲緩,骨骼異常。在約75%的病例中,遺傳性球形紅細胞增多癥以常染色體顯性模式遺傳,這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。在某些病例中,受累者遺傳了一個受累親本的突變。其他病例來自基因中的新突變,并且發(fā)生在沒有家族病史的人中。這種病癥也可以以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
佳學基因Spherocytosis, Recessive基因解碼、基因檢測大數據分析
Spherocytosis, Recessive致病鑒定基因解碼
Spherocytosis, Recessive基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
球形紅細胞癥隱性的數據庫代碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,球形紅細胞癥隱性的數據庫代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關注支持。
球形紅細胞癥隱性基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎?
很容易懂。佳學基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方,也可以撥打4001601189,同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯:佳學基因)