【佳學基因檢測】做蛋白S缺乏基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

蛋白S缺乏是英文protein S deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做hereditary thrombophilia due to protein C deficiency PROC deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止蛋白S缺乏在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做蛋白S缺乏基因解碼、基因檢測？

蛋白質C缺乏癥是一種疾病，該病出現異常血栓的風險增高。病情可輕微或嚴重。輕度的蛋白質C缺乏癥的患者會患上一種深靜脈血栓（DVT）。這類血栓通常發(fā)生于手臂或腿的深靜脈，位于皮膚的深層。深靜脈血栓（DVT）可以通過血流，停滯在肺部，導致肺栓塞（PE，HP:0002204），這是一種危及生命的血栓。多數輕度蛋白C缺乏癥的患者雖然從未出現異常的血栓，然而某些因素也會增加其患病的風險。這些因素包括年齡增長，手術，不活動，或者懷孕。除了蛋白質C缺乏癥以外，患有其他血栓類遺傳病的話，也會對異常血栓的發(fā)病風險產生影響。嚴重的蛋白質C缺乏癥嬰幼兒患者，在出生后不久會出現暴發(fā)性紫癜，這是一種威脅生命的凝血障礙疾病。暴發(fā)性紫癜的特征是全身微小血管內均會出現血栓。這些血栓會阻塞正常的血流，并可能導致身體組織器官的局部壞死（壞死）。大范圍凝血會耗盡體內所有可利用的凝血蛋白。結果，身體多處會發(fā)生異常出血，導致皮膚上形成大面積紫斑。該病的新生兒患者可能會出現反反復作的暴發(fā)性紫癜癥狀。

佳學基因protein S deficiency基因解碼、基因檢測大數據分析

輕度蛋白C缺乏癥的患病率約為五百分之一。嚴重的蛋白C缺乏是很罕見的，在新生兒中患病率約為四百萬分之一。

protein S deficiency致病鑒定基因解碼

蛋白C缺乏是由PROC基因中的突變引起的。該基因編碼了蛋白C，其存在于血液中對于控制血液凝固起到了重要的作用。蛋白C阻斷了促進血液凝固的那些蛋白質的活性（使之失活）。大多數引起蛋白質C缺乏的突變改變蛋白質C中的單一氨基酸，破壞其控制血液凝固的能力。患者沒有足夠的功能性蛋白C來使凝固蛋白失活，這導致出現異常血塊的風險增加。蛋白C缺陷可以分為I型和II型：I型是由導致蛋白C水平降低的PROC基因突變引起的；II型是由PROC基因突變導致蛋白質C活性降低。這兩種類型的突變和輕度或嚴重的蛋白C缺乏有關;其嚴重性由

protein S deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

蛋白C缺乏癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中PROC基因的一個拷貝發(fā)生改變足以引起輕度的蛋白C缺乏。在每個細胞中遺傳該基因的兩個變異拷貝的個體具有嚴重的蛋白C缺乏癥。

蛋白S缺乏的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，蛋白S缺乏的數據庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。

做蛋白S缺乏基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責任編輯：佳學基因)