【佳學(xué)基因檢測(cè)】灰色血小板綜合基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

灰色血小板綜合是英文gray platelet syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做BDPLT4 bleeding disorder, platelet-type, 4 deficient alpha granule syndrome GPS grey platelet syndrome platelet alpha-granule deficiency platelet alpha granule deficiency platelet granule defect;α-儲(chǔ)存池病；α-貯存庫(kù)病；α-貯存池病。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止灰色血小板綜合在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做灰色血小板綜合基因解碼、基因檢測(cè)？

征灰色血小板綜合征是與異常血小板相關(guān)的出血障礙，血小板是參與血液凝固的血細(xì)胞碎片?；加羞@種病癥的人容易瘀傷，并具有增加的鼻出血風(fēng)險(xiǎn)（鼻出血）。他們也可能在手術(shù)，牙科工作或輕微創(chuàng)傷后出現(xiàn)異常重度或長(zhǎng)期出血。具有灰色血小板綜合征的女性通常具有不規(guī)則，月經(jīng)過(guò)多（月經(jīng)頻多）。這些出血問(wèn)題通常是輕度至中度，但它們?cè)趲讉€(gè)受累者中已經(jīng)危及生命。稱(chēng)為骨髓纖維化的病癥是骨髓中瘢痕組織（纖維化）的累積，是灰色血小板綜合征的另一個(gè)常見(jiàn)特征。骨髓是長(zhǎng)骨中心的海綿組織，其產(chǎn)生身體需要的大部分血細(xì)胞，包括血小板。與骨髓纖維化相關(guān)的瘢痕損傷骨髓，阻止其產(chǎn)生足夠的血細(xì)胞。其他器官，特別是脾臟，開(kāi)始產(chǎn)生更多的血細(xì)胞以補(bǔ)償;這個(gè)過(guò)程常常導(dǎo)致脾臟增大（脾腫大）。

佳學(xué)基因gray platelet syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

灰色血小板綜合征似乎是一種罕見(jiàn)的疾病。全世界共報(bào)告約60例。

gray platelet syndrome致病鑒定基因解碼

灰色血小板綜合征可由NBEAL2基因中的突變引起。關(guān)于由該基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)了解甚少。它似乎在α-顆粒的形成中起作用，α-顆粒是含有生長(zhǎng)因子和其他對(duì)血液凝固和傷口愈合重要的蛋白質(zhì)的血小板內(nèi)的液囊。響應(yīng)于導(dǎo)致出血的損傷，存儲(chǔ)在α-顆粒中的蛋白質(zhì)幫助血小板彼此粘附以形成堵塞損傷血管的栓塞并防止進(jìn)一步的失血。NBEAL2基因的突變破壞α-顆粒的正常產(chǎn)生。沒(méi)有α-粒細(xì)胞，血小板異常大，并且在數(shù)量上少于正常（大血小板減少癥）。當(dāng)在顯微鏡下觀(guān)察時(shí)，異常血小板顯示灰色，這給出這種疾病的名稱(chēng)。缺乏α顆粒損害血塊在血液凝固期

gray platelet syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

當(dāng)灰色血小板綜合征由NBEAL2基因突變引起時(shí)，具有常染色體隱性遺傳模式，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的親本在每個(gè)細(xì)胞中攜帶一個(gè)拷貝的變異基因。灰色血小板綜合征也可以以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以導(dǎo)致疾病。受累者通常從一個(gè)受累親本遺傳該疾病。研究人員正在努力確定哪些基因與灰色血小板綜合征的常染色體顯性形式相關(guān)。

gray platelet syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，灰色血小板綜合的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:139090 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是D69.1

灰色血小板綜合基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢(xún)師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢(qián)，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)