【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2型基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2型是英文Vitamin k-dependent clotting factors, combined deficiency of, 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液系統(tǒng)、心腦血管系統(tǒng)疾病。由于疾病的發(fā)生會(huì)導(dǎo)致胎兒的早期夭折。因此，為增加基因解碼的正確性，佳學(xué)基因也將維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2型基因解碼包括在胚胎發(fā)育異常項(xiàng)目中。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2型基因解碼、基因檢測(cè)？

所有維生素K依賴性凝血因子缺乏癥都會(huì)導(dǎo)致出血傾向增加，根據(jù)發(fā)病機(jī)理，提出的口服維生素K可逆轉(zhuǎn)這種趨勢(shì)。佳學(xué)基因致病鑒定基因解碼、基因檢測(cè)提示家族性多凝血因子缺乏癥很少見。該病的臨床癥狀包括在生命賊初幾周內(nèi)出現(xiàn)顱內(nèi)出血，有時(shí)會(huì)導(dǎo)致死亡。

佳學(xué)基因維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2型基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

佳學(xué)基因是一家北京基因檢測(cè)公司，也是一家全國(guó)性的基因檢機(jī)構(gòu)。基因檢測(cè)分子診斷大數(shù)據(jù)揭示維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2型發(fā)病率低于十萬(wàn)分之一。但是一旦在家族中出現(xiàn)，這表明家族成員的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增加十萬(wàn)倍，需要通過(guò)致病基因鑒定及其他技術(shù)，避免后代及二胎再次患病。
 

維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2型致病鑒定基因解碼

維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2型在《人的基因序列變化與人體疾病表征》中也稱為vkcfd2。佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)并明確了導(dǎo)致病此病發(fā)生的基因突變并發(fā)表了該基因突變后導(dǎo)致一系列病征出現(xiàn)的病理基礎(chǔ)。維生素K依賴性凝血因子相關(guān)的一個(gè)重要基因是V***C1（維生素K環(huán)氧還原酶復(fù)合物亞單位1）基因序列變化是導(dǎo)致該病發(fā)生的基因原因。病理基礎(chǔ)是患者體內(nèi)異常出血和凝血酶原抗原降低
 

維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2型基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病
 

維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是：

OMIM： 607473

OMIM 表型系列： PS277450

MedGen： C1843832

SNOMED-CT via HPO 248250000 258211005 37193007 more

UMLS：C1843832

怎么做維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2型基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。