【佳學(xué)基因檢測】基于全外顯子組測序及基因解碼以明確反復(fù)性自然流產(chǎn)的多種基因突變的基因檢測

男性生殖相關(guān)基因檢測推薦如何升高醫(yī)師水平

根據(jù)生殖中心內(nèi)科診治策略基因檢測價(jià)格降低策略，國際著名基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Ann Transl Med》在第. 2022 May;10(10):603.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基于全外顯子組測序及基因解碼以明確反復(fù)性自然流產(chǎn)的多種基因突變的基因檢測》的個(gè)性化治療探索文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Jiang-Tao Mou , Shi-Xing Huang , Li-Li Yu, Jing Xu, Qiao-Ling Deng, Yi-Shan Xie, Kun Deng , 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

臨床數(shù)據(jù)代碼: 35722368和 doi: 10.21037/atm-22-2179.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

基因檢測,全外顯子組測序, 遺傳多態(tài)性, 信號通路, 原因不明的反復(fù)性自然流產(chǎn)（URSA）

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords: Whole exome sequencing; genetic polymorphisms; signaling pathway; unexplained recurrent spontaneous abortion (URSA).

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

流產(chǎn)發(fā)生的原因基因檢測研究背景：生育結(jié)果的致病基因解碼基因檢測的研究表明約50%的反復(fù)性自然流產(chǎn)（RSA）患者的確切病因通過臨床診斷尚不能找到原因清楚，在生殖中心的臨床醫(yī)生診斷中稱為原因不明的反復(fù)性自然流產(chǎn)（URSA）。流產(chǎn)的發(fā)生原因的基因檢測正確性研究確定了反復(fù)性自然流產(chǎn)（RSA）患者的遺傳多態(tài)性、基因多態(tài)性。流產(chǎn)發(fā)生原因及其防方案的研究方法：提取30對反復(fù)性自然流產(chǎn)（RSA）夫婦和9對生殖史正常夫婦的基因組DNA進(jìn)行全外顯子組測序，然后對測序發(fā)現(xiàn)的基因突變轉(zhuǎn)送給基因解碼機(jī)構(gòu)進(jìn)行基因突變的危害性和致病性進(jìn)生注釋、過濾和預(yù)測進(jìn)行了。此外，基因解碼的優(yōu)勢在于可以對蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)變化的影響進(jìn)行了預(yù)測、Sanger驗(yàn)證和功能富集分析。選擇蛋白質(zhì)功能發(fā)生顯著變化的錯(cuò)義突變基因，以及具有提前終止、剪接位點(diǎn)、移碼和框內(nèi)索引突變的基因作為與反復(fù)性自然流產(chǎn)（RSA）相關(guān)的候選突變基因，從而增加基因檢測結(jié)果分析的正確性。流產(chǎn)發(fā)生的原因的臨床大數(shù)據(jù)研究生殖中心參與的基因檢測科學(xué)性及臨床應(yīng)用研究結(jié)果：30對無血緣關(guān)系的反復(fù)性自然流產(chǎn)（RSA）夫婦中，50%、20%和30%分別有2次、3次和4次以上的流產(chǎn)。經(jīng)初步篩選，對流產(chǎn)進(jìn)行的基因解碼結(jié)果共發(fā)現(xiàn)971個(gè)母系突變和954個(gè)父系突變?yōu)橹虏』蚩赡苤虏?，其中大多?shù)基因突變不在現(xiàn)行流產(chǎn)基因數(shù)據(jù)庫中?？傋儺惻c年齡和流產(chǎn)次數(shù)無關(guān)。在28例（23對）患者中，發(fā)現(xiàn)19個(gè)基因的22個(gè)致病性或可能致病性變體與反復(fù)性自然流產(chǎn)（RSA）密切相關(guān)，異常率為76.67%。其中，12個(gè)錯(cuò)義變異體的蛋白質(zhì)功能發(fā)生了明顯變化，包括ANXA5（c.949G>c；p.G317R）、APP（c.1530G>c；p.K510N）、DNMT1（c.2626G>A；p.G876R）、FN1（c.5621T>c；p.M1874T）、MSH2（c.1168G>A；p.L390F）、THBS1（c.2099A>G；p.N700S）、KDR（c.2440G>A；p.D814N）、POLR2B（c.40G>A）。T；p.G136C），ITGB1（c.655T>c；p.Y219H），PLK1（c.1210G>T；p.A404S），COL4A2（c.4808 A>c；p.H1603P）和LAMA4（c.3158A>G；p.D1053G）。此外，還發(fā)現(xiàn)了其他六個(gè)具有過早終止、剪接位點(diǎn)、移碼和閱讀翻譯框indel突變的基因，包括來自父親的BUB1B（c.1648C>T；p.R550*）和MMP2（c.1462u 1464delTTC；p.F488del），以及來自母親和/或父親的突變，包括BPTF（c.396u 398delGGA；p.E138 del和c.429u 431GGA；p.E148del），MECP2（c.21u 23delCGC；p.A7del），LAMA2（HGVS：NA；外顯子：NA；剪接位點(diǎn)，供體）和SOX21（c.640 u 641insT；p.A214fs，c.644dupC；p.A215fs和c.644u 645ins ACGCGTCTTCTCCCCGCAGTC；p.A215dup）。生殖中心及婦產(chǎn)醫(yī)院基因檢測的方式與方法的臨床研究結(jié)論：流產(chǎn)的致病基因鑒定基因解碼發(fā)現(xiàn)的這些致病性或潛在致病性突變基因可能是反復(fù)性自然流產(chǎn)（RSA）的潛在生物標(biāo)志物，并可能在反復(fù)性自然流產(chǎn)（RSA）的治療中發(fā)揮個(gè)性化治療的指導(dǎo)作用，這種基于基因突變發(fā)生原因的治療方案將會是生殖科大夫?qū)⒃\斷與治療技術(shù)賦予前瞻性和引領(lǐng)性的特 點(diǎn)。

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