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【佳學(xué)基因檢測】基因檢測這個(gè)突變查明不孕不育的原因

【佳學(xué)基因】基因檢測這個(gè)突變查明不孕不育的原因?;驒z測導(dǎo)讀:如何才能發(fā)現(xiàn)不孕不育患者中的致病基因突變?在人體的組成基因中,有一個(gè)稱之為MOS的基因,在不孕不育夫妻中通過致病基因鑒定基因解碼得以檢出。MOS原癌基因,絲氨酸/蘇氨酸激酶,它的突變是否與不孕婦女的早期胚胎停滯有關(guān)?復(fù)旦大學(xué)王磊教授生殖與遺傳學(xué)團(tuán)隊(duì)對這一問題進(jìn)行了深入研究。

佳學(xué)基因檢測】基因檢測這個(gè)突變查明不孕不育的原因



基因檢測導(dǎo)讀:如何才能發(fā)現(xiàn)不孕不育患者中的致病基因突變?

在人體的組成基因中,有一個(gè)稱之為MOS的基因,在不孕不育夫妻中通過致病基因鑒定基因解碼得以檢出。MOS原癌基因,絲氨酸/蘇氨酸激酶,它的突變是否與不孕婦女的早期胚胎停滯有關(guān)?復(fù)旦大學(xué)王磊教授生殖與遺傳學(xué)團(tuán)隊(duì)對這一問題進(jìn)行了深入研究。人類生命的誕生源自卵子、精子及早期胚胎的正常發(fā)育。此過程發(fā)育異常會(huì)導(dǎo)致女性不孕,同時(shí)也是臨床試管嬰兒反復(fù)失敗的重要原因。復(fù)旦大學(xué)生殖與遺傳王磊團(tuán)隊(duì)重點(diǎn)關(guān)注人類卵子成熟、受精及早期胚胎發(fā)育的生理與病理機(jī)制研究。具體包括:從遺傳學(xué)角度解析人類卵子成熟障礙、受精異常及早期胚胎停育等疾病的病理機(jī)制;利用高分辨成像技術(shù)探索人類卵子成熟、受精及早期胚胎發(fā)育等生理過程的分子機(jī)理等。團(tuán)隊(duì)試圖挖掘哪些基因突變,會(huì)通過怎樣的分子機(jī)制導(dǎo)致卵子及胚胎發(fā)育異常相關(guān)疾病的發(fā)生;哪些基因及信號通路調(diào)控卵子紡錘體組裝、染色體分離等卵子成熟及胚胎發(fā)育的生理過程。研究將結(jié)合醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、細(xì)胞生物學(xué)、分子生物學(xué)等方法及手段,利用相關(guān)患者、人卵子以及鼠、猴模式生物樣本,深入開展功能機(jī)制研究。

基因解碼發(fā)現(xiàn),MOS突變可能導(dǎo)致以植入前胚胎停滯(PREMBA)為特征的人類女性不孕癥,人類胚胎腎293T(HEK293T細(xì)胞)和小鼠卵母細(xì)胞突變的影響為MOS與女性不孕癥之間的因果關(guān)系提供了證據(jù)。

什么是已知的?

MOS是絲裂原活化蛋白激酶的激活劑,介導(dǎo)生發(fā)泡破裂和中期II期阻滯。雌性MOS基因敲除小鼠是不影響生存,但不育。因此,MOS似乎是哺乳動(dòng)物細(xì)胞周期機(jī)制中調(diào)節(jié)雌性減數(shù)分裂的重要部分。

研究設(shè)計(jì)、規(guī)模、持續(xù)時(shí)間

進(jìn)行全外顯子組測序、生物信息學(xué)過濾分析和遺傳分析,以確定兩個(gè)獨(dú)立家族中MOS的兩種不同雙等位基因突變。為了進(jìn)行擴(kuò)展研究,研究小組招募了出現(xiàn)早期胚胎停滯的不孕癥患者。

參與者/材料、設(shè)置、方法

被診斷為原發(fā)性不孕癥的女性患者來自當(dāng)?shù)蒯t(yī)院的生殖中心。從受影響個(gè)體、其家庭成員和健康對照者的外周血中提取基因組DNA?;蚪獯a確診為移植前胚胎發(fā)育停滯的患者進(jìn)行了全外顯子組測序、不孕不育基因解碼。復(fù)旦大學(xué)王磊教授及其合作者通過western印跡法在HEK293T細(xì)胞中研究突變的功能效應(yīng),并通過微量注射和免疫熒光法在小鼠卵母細(xì)胞中研究突變的功能效應(yīng)。

主要結(jié)果和致病機(jī)理分析

基因解碼研究人員在兩名獨(dú)立患者的MOS中鑒定出純合錯(cuò)義突變c.285C>A(p.(Asn95Lys))和復(fù)合雜合突變c.467delG(p.(Gly156Alafs*18))和c.956G>A(p.(Arg319His))。突變c.285C>A(p.(Asn95Lys))和c.467delG(p.(Gly156Alafs*18))降低了MOS的蛋白質(zhì)水平,所有突變都降低了MOS磷酸化其下游分子靶點(diǎn)細(xì)胞外信號調(diào)節(jié)激酶1/2的能力。此外,鑒定基因降低了外源性人MOS回復(fù)中期II分裂缺陷的能力,并且小鼠卵母細(xì)胞的F-肌動(dòng)蛋白細(xì)胞骨架受到存在于患者的基因突變的影響。

基因解碼結(jié)果發(fā)表于國際核心刊物

致病基因鑒定基因解碼在兩名具有植入前胚胎發(fā)育停滯的患者體內(nèi)發(fā)現(xiàn)了MOS的隱性純合突變、復(fù)合雜合突變?;蚪獯a結(jié)果揭示了MOS在人類卵母細(xì)胞減數(shù)分裂和胚胎發(fā)育中的重要作用,為基因數(shù)據(jù)庫中未曾報(bào)道的突變,由于此研究MOS突變可能會(huì)被同行用作是臨床遺傳咨詢的正確診斷標(biāo)記。該結(jié)果于2022年元月6日發(fā)表在《Human Reproduction》
基因解碼結(jié)果獲得了國家自然科學(xué)資金資助

該研究獲得國家自然科學(xué)基金資助項(xiàng)目,上海市科學(xué)技術(shù)重大專項(xiàng),中國上海市科學(xué)技術(shù)委員會(huì)、上海自然科學(xué)基金、上海教育發(fā)展基金會(huì)曙光計(jì)劃和上海市教育委員會(huì),上海衛(wèi)生計(jì)生委基金,上海市婦幼衛(wèi)生服務(wù)能力建設(shè)規(guī)劃項(xiàng)目和上海市婦幼衛(wèi)生合作創(chuàng)新中心項(xiàng)目建設(shè)。

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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