【佳學(xué)基因檢測(cè)】半乳糖血癥(Galactosemia)基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做半乳糖血癥基因解碼、基因檢測(cè)？

實(shí)驗(yàn)室檢查

• 尿液半乳糖檢查 尿糖陽(yáng)性，葡萄糖氧化酶法尿糖陰性，紙層析可鑒別出其為半乳糖。
• 新生兒篩查半乳糖血癥 用Beutler法過(guò)篩缺陷酶，觀察有無(wú)熒光的產(chǎn)生，以此作為最后評(píng)定的依據(jù)，本病無(wú)熒光產(chǎn)生。酶活性的缺陷也可從肝、腸黏膜、成纖維細(xì)胞及白細(xì)胞中得到反映。
• 血半乳糖濃度測(cè)定 正常濃度為110～194μmol/L(應(yīng)用半乳糖氧化酶或半乳糖脫氫酶法)，患者其血濃度升高。
• 尿半乳糖和半乳糖醇濃度測(cè)定 可用酶法測(cè)定。
• 紅細(xì)胞1-磷酸半乳糖測(cè)定。
• 半乳糖代謝相關(guān)酶測(cè)定 此為確診本病的重要依據(jù)。
• 非特異性的生化指標(biāo)測(cè)定 諸如蛋白尿、葡萄糖尿等。

2.輔助檢查

• B超 依據(jù)臨床表現(xiàn)選做B超。
• 通過(guò)胎兒鏡采取胎血進(jìn)行酶活性測(cè)定 測(cè)定羊水中半乳糖醇的含量及羊水細(xì)胞中酶的活性等。做酶基因的突變分析,可對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
• 半乳糖呼吸試驗(yàn) 可對(duì)13C-半乳糖轉(zhuǎn)化為13CO2進(jìn)行定量測(cè)定，以了解機(jī)體對(duì)半乳糖的氧化能力。

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，G**T、G***1和G**E基因突變可以導(dǎo)致半乳糖血癥。這些基因在體內(nèi)編碼合成加工代謝食物中的半乳糖所必需的酶。這些酶把半乳糖分解成葡萄糖和其他分子，儲(chǔ)存起來(lái)或進(jìn)一步代謝產(chǎn)生能量。G**T基因的一部分突變導(dǎo)致典型的半乳糖血癥（I型）。這些基因突變幾乎有效消除了G**T基因產(chǎn)生的酶的活性，阻止了半乳糖的正常加工，并導(dǎo)致這種疾病危及生命的疾病表征和癥狀。另一種G**T基因突變，稱為Duarte變異，減少但不消除酶的活性。具有Duarte變異型的人半乳糖血癥癥狀相對(duì)溫和。 Ⅱ型半乳糖血癥是G***1基因突變的結(jié)果，G**E基因突變是Ⅲ型半乳糖血癥的基礎(chǔ)。這些關(guān)鍵酶的缺乏使得半乳糖和相關(guān)化合物在體內(nèi)積累到毒性水平。從而損害組織和器官，導(dǎo)致半乳糖血癥的特征。。
 

• 嗜睡癥；
• 發(fā)育不良；
• 黃疸；
• 敗血癥；
• 白內(nèi)障；
• 自閉癥；
• 智力殘疾；
• 卵巢早衰。