遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:核黃疸是一組嚴(yán)重的新生兒疾病,以由于先天和(或)新生兒體質(zhì)因素所致的黃疸和血液內(nèi)大量帶核紅細(xì)胞為特征,同時(shí)因膽紅質(zhì)對(duì)中樞神經(jīng)組織的有害作用而產(chǎn)生神經(jīng)癥狀。其病因主要為溶血性黃疸。目前可以通過(guò)致病基因鑒定明確致病基因,制定個(gè)性化治療方案,避免誤診。
核黃疸簡(jiǎn)介
核黃疸是膽紅素誘導(dǎo)的腦功能障礙,也稱(chēng)膽紅素腦病。膽紅素是人體和許多其他動(dòng)物體內(nèi)天然存在的一種物質(zhì),但當(dāng)膽紅素在血液中的濃度過(guò)高則稱(chēng)為高膽紅素血癥,會(huì)導(dǎo)致毒性積累,從而會(huì)引起不可逆的神經(jīng)損傷,嚴(yán)重時(shí)會(huì)造成腦損傷甚至死亡。
臨床表現(xiàn)
在沒(méi)有基因解碼的干預(yù)下,當(dāng)高膽紅素血癥超過(guò)輕度水平時(shí),會(huì)導(dǎo)致黃疸,嚴(yán)重情況下會(huì)有核黃疸的風(fēng)險(xiǎn),在人體中通常是因?yàn)楦闻K問(wèn)題。新生兒特別容易受到高膽紅素血癥引起的神經(jīng)損傷,因?yàn)樾律鷥旱母闻K仍處于發(fā)育過(guò)程中,膽紅素的結(jié)合和排泄不如成人,血腦屏障也沒(méi)有發(fā)育有效。輕度升高的血清膽紅素水平會(huì)導(dǎo)致新生兒黃疸在臨床上很常見(jiàn),但必須仔細(xì)監(jiān)測(cè)膽紅素水平,以防持續(xù)升高。若是由遺傳因素引起的高膽紅素血癥,需臨床檢查以及通過(guò)基因解碼來(lái)查找致病基因相結(jié)合確診,以便采取有效治療方案。
疾病分類(lèi)
根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》記錄,核黃疸可分為以下幾類(lèi):
急性膽紅素腦?。ˋBE)
急性膽紅素腦病表現(xiàn)為中樞神經(jīng)系統(tǒng)中膽紅素水平急速升高,臨床癥狀多樣,包括嗜睡、進(jìn)食量少、肌張力減退、高血壓、高聲啼哭、痙攣性斜頸、角弓反張、眼球震顫、發(fā)燒、癲癇,嚴(yán)重情況會(huì)導(dǎo)致死亡。如果膽紅素沒(méi)有迅速減少,急性膽紅素腦病很快就會(huì)發(fā)展為慢性膽紅素腦病。
慢性膽紅素腦?。–BE)
慢性膽紅素腦病是膽紅素誘導(dǎo)的慢性嚴(yán)重神經(jīng)病變。雖然通過(guò)治療可以使膽紅素減少,但會(huì)留有后遺癥且不會(huì)消除。臨床上,慢性膽紅素腦病的癥狀包括:
1、運(yùn)動(dòng)障礙,例如肌萎縮性腦癱、肌張力障礙,有60%患者有嚴(yán)重的運(yùn)動(dòng)障礙,無(wú)法行走。
2、聽(tīng)覺(jué)功能障礙,例如聽(tīng)神經(jīng)?。ˋNSD)。
3、動(dòng)眼神經(jīng)損傷,例如眼球震顫、斜視、向上或向下凝視受損、皮質(zhì)性視力障礙。
4、牙釉質(zhì)發(fā)育不全、乳牙發(fā)育不良。
5、胃食管反流。
6、消化功能受損。
這些損傷與基底神經(jīng)節(jié)的損傷、腦干的聽(tīng)覺(jué)核以及腦干的動(dòng)眼神經(jīng)核有關(guān),皮質(zhì)和白質(zhì)有輕微的損傷,小腦損傷,嚴(yán)重的皮層損傷并不常見(jiàn)。
輕微膽紅素腦病(SBE)
輕微膽紅素腦病是膽紅素誘導(dǎo)的慢性輕微神經(jīng)病變。臨床上癥狀有神經(jīng)、學(xué)習(xí)和運(yùn)動(dòng)障礙,聽(tīng)力損失以及聽(tīng)覺(jué)功能障礙。
發(fā)病原因
基因解碼研究人員發(fā)現(xiàn),幾乎所有核黃疸患者都是在嬰兒期患有未結(jié)合膽紅素增多的高膽紅素血癥,由于血腦屏障在新生兒中不能有效發(fā)揮作用,因此膽紅素能夠穿過(guò)屏障,造成腦損傷。
胎兒紅細(xì)胞的分解釋放出大量的膽紅素,新生兒不能代謝和消除膽紅素,消除膽紅素的先進(jìn)途徑是通過(guò)尿苷二磷酸葡糖醛酸基轉(zhuǎn)移酶同種型1A1(UGT1A1)蛋白質(zhì)進(jìn)行葡萄糖醛酸化反應(yīng)。該反應(yīng)在膽紅素中加入大量糖,使其更易溶于水,因此更容易通過(guò)尿液以及糞便排出體外。因?yàn)樾律鷥好富钚暂^成人低,或由于基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)功能異?;蛉笔?,所以會(huì)發(fā)造成膽紅素累積,從而引發(fā)黃疸,嚴(yán)重時(shí)導(dǎo)致核黃疸。
風(fēng)險(xiǎn)因素
1、早產(chǎn)
2、Rh不相容
3、紅細(xì)胞增多癥
4、磺胺類(lèi)藥物
5、Crigler-Najjar綜合征 I型
6、G6PD缺乏癥
7、瘀血
通過(guò)基因解碼分析發(fā)現(xiàn),吉爾伯特綜合征(Gilbert Syndrome)和G6PD缺乏一起發(fā)生,尤其會(huì)增加核黃疸的風(fēng)險(xiǎn)。
預(yù)防及治療
基因解碼與臨床醫(yī)學(xué)一致認(rèn)為,目前預(yù)防核黃疸的有效方法是通過(guò)光療或交換輸血降低血清膽紅素水平,只通過(guò)臨床觀察檢查是遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠的,最好使用膽汁計(jì)或血液測(cè)試來(lái)確定嬰兒患核黃疸的風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于遺傳性高膽紅素血癥,可以通過(guò)基因解碼技術(shù)查找致病基因,及早及時(shí)采取預(yù)防措施,避免疾病進(jìn)入不可控時(shí)期。雖然目前對(duì)于核黃疸沒(méi)有有效的治療方法,但未來(lái)的療法可能會(huì)造福人類(lèi),其中包括神經(jīng)再生,在研究階段,少數(shù)患者經(jīng)歷了深部腦刺激,并且有一些效果。巴氯芬,氯硝西泮和安坦等藥物通常用于治療與核黃疸相關(guān)的運(yùn)動(dòng)障礙。人工耳蝸植入物和助聽(tīng)器也可以改善核黃疸造成的聽(tīng)力損失。
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