【佳學(xué)基因檢測】生物素-硫銨素反應(yīng)性基底節(jié)病基因解碼基因檢測

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀：

生物素-硫銨素反應(yīng)性基底節(jié)病基因檢測是對英文疾病名稱主國Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease的疾病所進(jìn)行的基于基因序列變化的分子診斷項(xiàng)目。該病的官方英文名稱還包括：BBGD、Biotin-responsive basal ganglia disease、BTBGD、Thiamine metabolism dysfunction syndrome 2、Thiamine transporter-2 deficiency、Thiamine-responsive encephalopathy、THMD2等。生物素-硫銨素反應(yīng)性基底節(jié)病基因檢測又叫做BBGD基因篩查、生物素反應(yīng)性基底節(jié)病分子診斷、BTBGD遺傳性分析、硫胺素代謝功能障礙綜合征2型基因測序檢查、硫胺素轉(zhuǎn)運(yùn)體2型缺乏癥基因查體、硫胺素反應(yīng)性腦病致病基因鑒定檢查、THMD2鑒別診斷。生物素-硫胺素反應(yīng)性基底神經(jīng)節(jié)病是一種罕見的常染色體隱性遺傳、可治療的神經(jīng)代謝疾病，與 SLC19A3 基因的雙等位基因致病變異相關(guān)。 該病癥可能表現(xiàn)為兒童早期腦病、伴有乳酸酸中毒的早期嬰兒致死性腦病，伴有或不伴有嬰兒痙攣癥，或遲發(fā)性 Wernicke 樣腦病。 關(guān)鍵的放射學(xué)特征是尾狀核、殼核和內(nèi)側(cè)丘腦的雙側(cè)對稱病變，并向腦干、大腦皮層和小腦延伸不等。 治療是終生的，包括開始使用高劑量生物素和硫胺素。 基因檢測可確診。 預(yù)后取決于從診斷到補(bǔ)充維生素的時間。

什么樣的人應(yīng)改做生物素-硫銨素反應(yīng)性基底節(jié)病基因檢測？

生物素-硫胺素反應(yīng)性基底神經(jīng)節(jié)疾病是一種影響神經(jīng)系統(tǒng)的疾病，包括大腦中稱為基底神經(jīng)節(jié)的一組結(jié)構(gòu)，它有助于控制運(yùn)動。 顧名思義，如果給予維生素生物素和硫胺素作為治療，病情可能會有所改善。 如果沒有早期和終生的維生素治療，患有生物素-硫胺素反應(yīng)性基底神經(jīng)節(jié)病的人會出現(xiàn)各種逐漸惡化的神經(jīng)系統(tǒng)問題。 特定神經(jīng)系統(tǒng)問題的發(fā)生及其嚴(yán)重程度甚至在同一家庭中受影響的個體之間也不同。

生物素-硫胺素反應(yīng)性基底神經(jīng)節(jié)病的體征和癥狀通常在 3 到 10 歲之間開始，但這種疾病可以出現(xiàn)在任何年齡。 生物素-硫胺素反應(yīng)性基底神經(jīng)節(jié)疾病中可能發(fā)生的許多神經(jīng)系統(tǒng)問題都會影響運(yùn)動，并且可能包括各種肌肉的不自主緊張（肌張力障礙）、肌肉僵硬、身體一側(cè)或兩側(cè)的肌肉無力（偏癱或四肢癱瘓） 、運(yùn)動協(xié)調(diào)問題（共濟(jì)失調(diào)）和反射過度（反射亢進(jìn)）。 運(yùn)動問題也會影響面部，可能包括由于面神經(jīng)麻痹（核上性面癱）、眼部肌肉麻痹（外眼肌麻痹）、咀嚼或吞咽困難（吞咽困難）以及言語不清而導(dǎo)致的面部肌肉無法活動。 受影響的人也可能會感到困惑、失去以前學(xué)到的技能、智力障礙和癲癇發(fā)作。 嚴(yán)重者可導(dǎo)致昏迷，危及生命。

通常，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀會隨著越來越嚴(yán)重的發(fā)作而發(fā)生，這可能是由發(fā)燒、受傷或身體的其他壓力引發(fā)的。 不太常見的是，體征和癥狀持續(xù)在同一水平或隨著時間的推移嚴(yán)重程度緩慢增加，而不是作為來來去去的發(fā)作發(fā)生。 在這些個體中，神經(jīng)系統(tǒng)問題通常僅限于肌張力障礙、癲癇發(fā)作以及智力和運(yùn)動技能發(fā)育遲緩（精神運(yùn)動遲緩）。
 

生物素-硫銨素反應(yīng)性基底節(jié)病基因檢測的大數(shù)據(jù)分析

生物素-硫胺素反應(yīng)性基底節(jié)疾病是一種罕見的疾病，綜合分析佳學(xué)基因病案集和其他國際數(shù)據(jù)庫的病例，還不足以得出不同人群的患病率。佳學(xué)基因病案集中收錄了大約48例病例。
 

生物素-硫銨素反應(yīng)性基底節(jié)病的致病基因鑒定基因解碼：基因檢測的科學(xué)依據(jù)

生物素-硫胺素反應(yīng)性基底神經(jīng)節(jié)病的致病基因之一是 SLC19A3 基因上發(fā)生的突變。 該基因的正常序列編碼人體正常發(fā)育過程所必需的一種叫做硫胺素轉(zhuǎn)運(yùn)體的蛋白質(zhì)的部分信息，這種蛋白質(zhì)將硫胺素移動到細(xì)胞中。 硫胺素，也稱為維生素 B1，是從飲食中獲得的，是神經(jīng)系統(tǒng)正常運(yùn)作所必需的。

SLC19A3 基因的突變可能會導(dǎo)致一種蛋白質(zhì)將硫胺素轉(zhuǎn)運(yùn)到細(xì)胞中的能力受損，從而導(dǎo)致維生素吸收減少并導(dǎo)致神經(jīng)功能障礙。 在這種疾病中，異常會影響大腦的多個部分。 使用醫(yī)學(xué)成像，通?？梢钥吹酱竽X中的全身腫脹和特定區(qū)域的損傷（病變），包括基底神經(jīng)節(jié)。 這些特定的大腦異常與異常的硫胺素轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白之間的關(guān)系尚不清楚。

佳學(xué)基因檢測是一家致力于解決生物素如何與這種疾病相關(guān)的研究應(yīng)用性、位于北京的基因檢測機(jī)構(gòu)。 一些研究人員建議，過量的生物素與硫胺素一起用于治療該疾病可能會增加產(chǎn)生的硫胺素轉(zhuǎn)運(yùn)體的數(shù)量，部分補(bǔ)償異常蛋白質(zhì)的效率受損。 其他人提出生物素轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白可能以生物素水平影響疾病進(jìn)程的方式與硫胺素轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白相互作用。

生物素-硫銨素反應(yīng)性基底節(jié)病基因檢測的數(shù)據(jù)庫代碼：

生物素硫銨素反應(yīng)性基底節(jié)病的數(shù)據(jù)庫代碼有以下幾種形式：

如何做生物素-硫銨素反應(yīng)性基底節(jié)病的致病基因鑒定基因檢測？