【佳學基因檢測】腦積水基因檢測（hydrocephalus）

hydrocephalus在中文和英文中的不同叫法，俗名，別名

在中文和英文中，對于“hydrocephalus”這一醫(yī)學術語，其叫法、俗名和別名主要體現(xiàn)在醫(yī)學領域的專業(yè)術語和日常用語中的不同表達。

中文中的叫法、俗名和別名

在中文中，“hydrocephalus”通常被直接翻譯為“腦積水”，這是一個醫(yī)學上的專業(yè)術語，用于描述腦脊液在腦室內(nèi)積聚過多，導致腦室擴大，進而可能引發(fā)一系列神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的情況。在中文醫(yī)學文獻和臨床實踐中，這一術語被廣泛使用，且沒有特定的俗名或別名。

英文中的叫法、俗名和別名

在英文中，“hydrocephalus”是醫(yī)學上的標準術語，用于描述上述同樣的病理狀況。除了這個標準術語外，英文中并沒有廣泛使用的俗名或別名來指代“hydrocephalus”。然而，根據(jù)不同的病因和臨床表現(xiàn)，英文中可能會使用更具體的術語來描述腦積水的不同類型，如“obstructive hydrocephalus”（梗阻性腦積水）或“infantile hydrocephalus”（嬰兒腦積水）等。這些術語提供了關于腦積水病因、發(fā)病年齡或病理特征的額外信息。

對比分析

• 專業(yè)術語的通用性：無論是中文還是英文，“hydrocephalus”作為醫(yī)學上的專業(yè)術語，都具有高度的通用性和準確性，用于描述腦脊液積聚過多導致的病理狀況。
• 俗名和別名的使用：在中文中，由于“腦積水”這一術語已經(jīng)足夠明確和易于理解，因此沒有形成廣泛的俗名或別名。而在英文中，雖然也沒有普遍的俗名或別名，但會根據(jù)具體情況使用更具體的術語來描述腦積水的不同類型。
• 文化差異：值得注意的是，盡管中文和英文在描述同一醫(yī)學現(xiàn)象時使用了相似的術語，但兩種語言在醫(yī)學術語的構(gòu)成和命名方式上可能存在一定的文化差異。例如，英文醫(yī)學術語中經(jīng)常包含描述病因、病理特征或發(fā)病年齡的前綴或后綴，而中文醫(yī)學術語則更注重簡潔明了和易于理解。

綜上所述，中文和英文在描述“hydrocephalus”這一醫(yī)學現(xiàn)象時，主要使用了各自語言中的專業(yè)術語，并且沒有顯著的俗名或別名差異。在理解和應用這些術語時，需要注意其專業(yè)性和準確性。

基于阻斷遺傳、正確治療的腦積水基因檢測的重要性

根據(jù)《神經(jīng)系統(tǒng)疾病及其發(fā)病原因》，腦積水是一種異質(zhì)性疾病，由腦脊液（CSF）異常積聚及隨后的顱內(nèi)壓升高引起，導致神經(jīng)發(fā)育受損和發(fā)病。在中國，每 1,000 名新生兒中約有 1 名患有腦積水，為此佳學基因成立腦積致病基因鑒定項目組，致力于發(fā)現(xiàn)腦積水發(fā)生的遺傳傳基礎，通過基因檢測對腦積水進行基因檢測分析、基因信息解剖，從而實現(xiàn)腦積水更適用于臨床的亞型分析，從而提前診斷，正確治療，阻斷遺傳。因為盡管臨床試驗嘗試了藥理學策略來治療腦積水，但沒有任何藥物治療取得成功。目前，治療腦積水的主要方法是外科手術，如插入腦室腹腔（VP）分流器和內(nèi)鏡第三腦室造口術（ETV），可能伴或不伴脈絡叢燒灼術（CPC）。雖然已有許多研究評估了這些手術的療效和成本，但長期發(fā)病率依然很高。

腦積水可能是腦室內(nèi)出血（IVH）、脊柱裂、感染、腦腫瘤或先天性疾病的繼發(fā)后果。此外，L1 細胞粘附分子（L1CAM）的罕見 X 連鎖突變可以導致解剖性阻塞（如導水管狹窄），阻礙腦脊液流動。腦積水的病理生理機制包括神經(jīng)干細胞生態(tài)位發(fā)育受損、纖毛室管膜細胞異常、腦室區(qū)破壞以及腦脊液吸收和/或分泌功能障礙。因此，對腦積水潛在胚系突變對疾病發(fā)生的了解是致病基因鑒定基因解碼的第一步。

盡管已有大量研究嘗試揭示腦積水的致病遺傳機制，這些研究大多基于孤立的人類病例研究和小鼠模型，但存在關鍵的局限性，包括成本、患者/家庭招募、樣本量（相對于群體遺傳學標準非常有限）、個體變異驗證（通常涉及從頭突變）以及模型生物與人類疾病之間的顯著物種差異。由于腦積水是多種遺傳綜合征和孟德爾疾病的組成部分，并且許多病理的衍生結(jié)果，在進一步進行腦積水的致病基因鑒定基因解碼時，設定的出發(fā)點是腦積水是一種多基因復雜疾病，但可能集中在有限數(shù)量的人體的結(jié)構(gòu)與功能上。從結(jié)構(gòu)與功能方面揭示一個疾病，尤其是復雜疾病的基因原因，是基因解碼基因檢測異于數(shù)據(jù)庫比對基因檢測的重要方面。因此，腦積水的致病基因鑒定基因解碼的最終結(jié)果會闡明腦積水的遺傳基礎可能為其病理生理機制，并確定潛在的藥物干預目標。并為基因檢測提供可以信賴的基因列表和檢測方法優(yōu)化。

全基因組關聯(lián)研究（GWAS）已成為識別復雜性狀遺傳傾向的廣泛工具，這些分析需要非常大的樣本量。重要的是，已識別基因座的潛在機制仍不明確。闡明復雜多基因疾病的機制基礎需要深入了解導致疾病的分子事件，采用基因解碼分析法。致病基因鑒定定基因解碼假設腦積水的總體風險源于許多基因表達的微小變異，這些變異可能導致有限數(shù)量的途徑或生物過程發(fā)生改變，從而使個體易患疾病。由于腦積水樣本量相對較?。ㄏ鄬τ谄渌麖碗s疾病），腦積水的致病基因鑒定基因解碼旨在通過使用遺傳變異（而非傳統(tǒng) GWAS 中的數(shù)百萬個未知基因靶標變異）來可靠地確定基因表達，以顯著提高統(tǒng)計功效。

為此，腦積水致病基因鑒定基因解碼使用了與匿名電子病歷相關聯(lián)的全基因組基因測序基因檢測遺傳學數(shù)據(jù)（來自常規(guī)臨床護理采集的血液）進行腦積水的大規(guī)模遺傳分析。分析出發(fā)點是基因決定的基因表達參與了腦積水的發(fā)展。因此，致病基因鑒定基因解碼應用了 PrediXcan人工智能分析，這是一種基于基因的方法，通過利用基因表達的遺傳成分來識別疾病基因，利用來自神經(jīng)組織參考人類轉(zhuǎn)錄組面板（包括 889 名個體的 10 個大腦區(qū)域）和全血（來自 338 名患者）的歸因模型。采用致病基因鑒定基因解碼方法識別了與腦積水相關的基因決定的基因表達特征和通路。雖然相關性并不等同于因果關系，但與傳統(tǒng) GWAS（其中相關基因通常不明）相比，與基于 SNP 的關聯(lián)相比，基于基因決定表達的關聯(lián)顯著改進了研究結(jié)果。腦積水的致病基因鑒定基因解碼還考慮了基因水平的關聯(lián)是否受連鎖不平衡（LD）污染的影響?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)基因決定的基因表達與腦積水風險之間的關聯(lián)具有顯著的組織特異性。腦積水的致病基因鑒定基因解碼在獨立的 GWAS 數(shù)據(jù)集（英國生物庫）中驗證了主要實驗的顯著發(fā)現(xiàn)。此外，致病基因鑒定基因解碼還使用英國生物庫中基于成像的表型的 PrediXcan 分析和腦積水小鼠模型的轉(zhuǎn)錄組分析來尋找對研究結(jié)果的功能性支持。最后，致病基因鑒定基因解碼將腦積水嬰兒腦脊液的蛋白質(zhì)表達分析與 PrediXcan 識別的基因表達變化進行了比較，結(jié)果與致病基因鑒定基因解碼在神經(jīng)組織中的發(fā)現(xiàn)一致，但與全血中的發(fā)現(xiàn)不一致。總之，腦積水的致病基因鑒定基因解碼闡明了參與腦積水發(fā)病的復雜的基因信息作用，并對該疾病的病理生理基礎提供了重要的見解。為基因檢測的順利進行提供了依據(jù)。

腦積水基因檢測的科學性證據(jù)總結(jié)

腦積水致病基因鑒定基因解碼對十種神經(jīng)組織和全血中的腦積水風險進行了 PrediXcan 分析。結(jié)果表明，腦中 MAEL 表達的降低與腦積水顯著相關（Bonferroni 調(diào)整 p < 0.05）。在獨立的基因檢測數(shù)據(jù)庫中（N = 8,428）中進行的 PrediXcan 分析顯示，額葉皮質(zhì)中的 MAEL 表達與白質(zhì)和總腦容量相關。在腦中差異表達最多的基因中，致病基因鑒定基因解碼發(fā)現(xiàn)這些結(jié)構(gòu)表型在基因水平上的關聯(lián)顯著豐富，表明這些基因通過調(diào)節(jié)腦結(jié)構(gòu)和完整性對疾病風險產(chǎn)生影響。腦積水致病基因鑒定基因解碼通過分析腦積水小鼠模型的脈絡叢轉(zhuǎn)錄組，獲得了對這些基因的額外支持。最后，患者腦脊液中的差異蛋白表達分析重現(xiàn)了神經(jīng)組織中與疾病相關的表達變化，但沒有重現(xiàn)全血中的差異蛋白表達變化。腦積水致病基因鑒定基因解碼的研究結(jié)果提供了綜合證據(jù)，突顯了組織特異性途徑和機制在腦積水病理生理學中的重要性。腦積水基因檢測具有堅實的科學基礎，其中基因解碼長于對未報道的基因作用的揭示，在基因檢測陽性率的提升方面，優(yōu)于數(shù)據(jù)庫比對結(jié)果。