【佳學基因檢測】染色體微缺失基因突變基因檢測

兒科醫(yī)生通常會在新生兒和健康兒童檢查中發(fā)現發(fā)育遲緩、自閉癥、可能的生殖器官異常、發(fā)育不良和身材矮小等問題。因此兒科通常是先進個對患者的遺傳綜合征進行基因檢測的臨床醫(yī)師，三甲醫(yī)院兒科醫(yī)院通常直接聯系佳學基因或者是轉診給同佳學基因有聯系的醫(yī)師進行專業(yè)的檢測與鑒別診斷。

染色體微缺失和微重復常常是潛在的病因；因此，微陣列突變基因檢測在實踐指南中被推薦用于初診斷中這些臨床病癥。然而，許多醫(yī)師由于平時的接診治療工作繁忙，而且基因檢測是一個全新的學科，通常并不是醫(yī)學培訓中必須掌握的內容。即使這些要求被列在診療指南中，沒有找對醫(yī)生的患者，且可能無法獲得醫(yī)學基因檢測服務。在一項對兒科初級保健提供者的調查中，407名受訪者中只有5%表示他們會將一名發(fā)育遲緩的患者轉診給遺傳學專家。在這些基因測序基因檢測中，50%會要求進行染色體核型檢測。但這一檢測不會檢測到染色體微缺失。佳學基因在這里介紹基因檢測大數據中發(fā)現的四個拷貝數變化染色體突變“熱點”。 這些熱點突變使得人的基因在22q11.2、7q11.23、17p11.2和16p11.1區(qū)域出現缺失或重復。鑒于這些疾病的發(fā)生頻率，任何兒科醫(yī)生都可能至少有一名患者患有這些疾病。