【佳學基因檢測】染色體核型分析基因檢測的技術及應用進展

基因檢測導讀：

染色體核型分析分析是佳學基因系列檢測技術中用于分析染色體的結構突變的專用方法體系。通過特殊設計的流程和基因檢測試劑，佳學基因醫(yī)學檢驗實驗室可以獲取受檢者染色體的結構變化，包括染色體整條數目的增加和減少。根據《人體基因序列變化及其影響》，可以導致人體疾病及表征出現(xiàn)的染色體異常主要是畸變和染色體多態(tài)性。染色體畸變指的是人23對染色體的數目或結構等發(fā)生各種變化，如數目方面的出現(xiàn)染色體數目增多、減少、出現(xiàn)三倍體等；或如結構方面的染色體某些片段出現(xiàn)缺失、易位、倒位、插入、重復等。

佳學基因使用的技術介紹

1、高精度染色體做圖技術

高精度染色體做圖技術是對染色體芯片分析技術（CMA）的升級換代，它在高密度SNP分型的基礎上曾加了染色體特征性位點標記技術和染色體片段基因信息解碼技術。高精度染色體做圖技術屬于新一代“分子核型分析”，是一種高分辨率全基因組拷貝數變異分析技術。與傳統(tǒng)的染色體分析檢測技術相比，該技術具有不需培養(yǎng)、實驗過程短、中等自動化、高分辨率的特點。根據不同芯片類型，賊高分辨率可檢出高達1kb的基因組不平衡微小片段重復或缺失?，F(xiàn)在已有多個國外文獻指南建議將CMA檢測作為產前診斷各種B超異常、發(fā)育遲緩，產后發(fā)育遲緩、智力障礙、多發(fā)畸形以及其他畸形異常的推薦遺傳手段。

2、細胞培養(yǎng)顯帶技術

染色體是細胞分裂期高度凝集的 DNA 蛋白質纖維，是間期染色質結構緊密盤繞折疊的結果。核型是指一個體細胞內的全部染色體按其大小、形態(tài)特征排列起來構成的圖像。將待檢細胞進行染色體數目、形態(tài)結構分析，確定其核型是否與正常核型一致，稱為核型分析。染色體核型分析，是遺傳學科學研究和輔助臨床診斷的重要手段之一，是分析染色體易位、缺失，診斷各種遺傳病變的關鍵指標。 染色體核型分析實驗是選擇增殖旺盛期的細胞進行秋水仙素處理，使細胞分裂停止在中期，以獲得足夠量的分裂期細胞，經低滲、固定、制片、染色，在顯微鏡下觀察。制備的染色體標本，未經特殊處理，直接染色后鏡下觀察進行核型分析的過程稱為染色體非顯帶核型分析。染色體顯帶核型分析則是染色體標本經顯帶技術處理，使染色體沿縱軸上顯示出一定數量的、著色程度不同的、寬窄不等的明暗相間的帶紋。每條染色體都有獨特而恒定的帶紋，主要取決于 DNA、蛋白質及染料三者的相互作用。顯帶技術不同，染色體上顯示出的帶紋也不同。染色體顯帶技術包括 G 顯帶、Q 顯帶、R 顯帶和 C 顯帶等。G 顯帶技術是將染色體標本經胰蛋白酶消化后，再以吉姆薩（Giemsa）染色而顯帶。其所顯示的染色體帶紋清晰，普通顯微鏡下可以分辨，標本可長期保存，因此被廣泛應用。