國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗中心2021年全國染色體基因組結構異常室間質(zhì)評

活動安排及基因檢測標準

    一、評價項目與時間表

2021年全國染色體基因組結構異常室間質(zhì)量評價項目針對染色體結構異常檢測,全年質(zhì)評活動進行一次，樣本一次發(fā)放，共三個樣本，具體安排如下：

注:為高效及時回報結果,截止日期后收到的結果將不予統(tǒng)計分析。

二、樣本信息及結果回報

1. 樣本類型為人基因組DNA（溶于TE緩沖液），每個樣本20μl/管，總量>1μg。此質(zhì)評樣本經(jīng)檢測無已知病原體，但可能存在不可知的生物危險性，仍應按傳染性樣本對待。

2. 收到質(zhì)評樣本后，應立即核對樣本的批號、數(shù)量是否與活動安排相符，檢查樣本是否滲漏。如發(fā)現(xiàn)問題請在質(zhì)評開始之前與臨檢中心聯(lián)系。

3. 樣本處理及保存：收到樣本后低速瞬時離心，盡快檢測。短期可保存在2-8ºC，如短期不能檢測，請將樣本置于-20 ºC及以下保存。避免反復凍融。

4.樣本臨床信息：

5.結果回報：

請各實驗室務必根據(jù)所用的檢測和分析方法進行檢測，回報有臨床意義的變異，不需要回報良性的或可能良性的變異，并請詳細填寫回報表中的每一項內(nèi)容（填寫時請務必仔細閱讀填寫說明），同時需回報每份樣本的檢測報告單（報告單名稱為：實驗室編碼_實驗室名稱_樣本編號報告單），文件格式為PDF或者word。

結構變異命名需務必遵循ISCN（2016）命名規(guī)則，例如：arr[GRCh37] 7q11.23(72723370_74141494)×1（芯片方法），seq[GRCh37] del(7)(q11.23q11.23)chr7:g.72720000_74280000del（CNV-Seq）。

參考基因組請使用GRCh37（hg19）。CNV致病性評級請按照ACMG技術標準（2019版）。
 

    三、注意事項

1．請仔細閱讀國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗中心文件衛(wèi)檢中字[2020]第15號《2021年全國臨床檢驗室間質(zhì)量評價通知》。所有資料（包括活動安排及注意事項、質(zhì)評結果上報表、方法儀器試劑等編碼表）均可在國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗中心“2021年室間質(zhì)量評價活動計劃”中查看并自行下載。若質(zhì)控品接收后出現(xiàn)問題（如破損、標本重號等），請在國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗中心網(wǎng)站下載本專業(yè)的《樣品接收狀態(tài)確認表》，填寫完整后通過郵件發(fā)送至室間質(zhì)評室（電子郵箱：EQA@nccl.org.cn）。

2．免費使用Web方式傳遞室間質(zhì)評信息。2021年以前用戶繼續(xù)使用以前設置的用戶名及密碼。2021年新參加單位，在國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗中心（http://www.nccl.org.cn）首頁，使用您單位室間質(zhì)量評價的實驗室編碼作為用戶名及密碼進入，為了您的室間質(zhì)量評價信息的安全，進入后請盡快修改您的用戶名及密碼。每次在網(wǎng)上填寫結果和編碼時，應仔細審核，沒有問題后再發(fā)送，提示發(fā)送成功后，必須到已上報數(shù)據(jù)欄進行結果的確認（必須步驟）。

如果在網(wǎng)絡化使用中出現(xiàn)任何問題請與網(wǎng)絡工作人員聯(lián)系，電話（010）84533392-17或21。

3．室間質(zhì)評活動中的專業(yè)問題可與臨床分子與免疫室聯(lián)系：

電話：（010）58115053，聯(lián)系人：李金明，張括

4．參加室間質(zhì)評單位遇到的與質(zhì)評有關的問題直接與臨檢中心室間質(zhì)評室聯(lián)系。

聯(lián)系電話：（010）58115055，58115065；