【佳學(xué)基因檢測】試管嬰兒非整倍體染色體數(shù)目異?；驒z測
在進(jìn)行試管嬰兒也就是體外輔助生殖體外受精（IVF）過程中，無論是否進(jìn)行胞漿內(nèi)單精子注射（ICSI），目前很多機(jī)構(gòu)選擇賊適合移植的胚胎都是基于形態(tài)學(xué)標(biāo)準(zhǔn)。然而，許多女性即使在“優(yōu)質(zhì)”胚胎移植后也無法懷孕。其中一個可能的原因是，這種形態(tài)正常的胚胎具有染色體數(shù)量異常（非整倍體）或胚胎發(fā)育致病基因。因此，非整倍體著床前遺傳學(xué)檢測（PGT-A）以前被稱為著床前遺傳學(xué)篩查（PGS），被進(jìn)一步發(fā)展起來成為選擇用于IVF移植的胚胎的替代方法。在PGT-A中，通過活檢獲得胚胎的極體或一個或幾個細(xì)胞并進(jìn)行檢測。只有染色體數(shù)目正常的極體和胚胎才會被移植。
先進(jìn)代PGT-A使用卵裂期活檢和熒光原位雜交（FISH）進(jìn)行遺傳分析，被證明對提高活產(chǎn)率無效。在此以后，新的PGT-A方法已經(jīng)開發(fā)出來，在其他發(fā)展階段執(zhí)行活檢程序，并使用不同的方法進(jìn)行基因分析。
使用全基因組分析的體外受精與不使用PGT-A的體外受精
極體活檢
這是佳學(xué)采用極體活檢和陣列比較基因組雜交（aCGH）而進(jìn)行的胚胎移植前基因檢測。目前尚不確定通過極體活檢添加PGT-A是否比不添加PGT-A的IVF增加cLBR（優(yōu)勢比（OR）1.05，95%可信區(qū)間（CI）0.66至1.66，1個RCT，N=396，低質(zhì)量證據(jù)）。證據(jù)表明，對照組中觀察到的24%的cLBR，在一個帶有PGT-A的IVF周期的結(jié)果之后，活產(chǎn)的幾率在17%到34%之間。尚不確定先進(jìn)次胚胎移植后，通過極體活檢（或1.10，95%CI 0.68至1.79，1 RCT，N=396，低質(zhì)量證據(jù)），PGT-A是否能改善LBR。PGT-A結(jié)合極體活檢可降低流產(chǎn)率（或0.45，95%可信區(qū)間0.23至0.88，1次隨機(jī)對照試驗(yàn)，N=396，低質(zhì)量證據(jù)）。目前還沒有關(guān)于懷孕率的數(shù)據(jù)。極體活檢PGT-A對改善臨床妊娠率的作用尚不確定（OR 0.77，95%可信區(qū)間0.50至1.16，1個RCT，N=396，低質(zhì)量證據(jù)）。
囊胚期活檢
一項試驗(yàn)使用囊胚期活檢和下一代測序。目前尚不確定通過囊胚期活檢添加PGT-A的IVF是否比不添加PGT-A的IVF增加cLBR，因?yàn)闆]有可用的數(shù)據(jù)。尚不確定在先進(jìn)次胚胎移植后，PGT-A結(jié)合胚泡期活檢是否能改善LBR（或0.93，95%可信區(qū)間0.69至1.27，1次隨機(jī)對照試驗(yàn)，N=661，低質(zhì)量證據(jù)）。尚不確定PGT-A與胚泡期活檢是否能降低流產(chǎn)率（或0.89，95%可信區(qū)間0.52至1.54，1次隨機(jī)對照試驗(yàn)，N=661，低質(zhì)量證據(jù)）。沒有關(guān)于持續(xù)妊娠率或臨床妊娠率的數(shù)據(jù)。
使用FISH進(jìn)行基因分析的帶PGT-A體外受精與不帶PGT-A體外受精
這項比較包括11項試驗(yàn)。目前尚不確定添加PGT-A的體外受精是否會增加cLBR（或0.59，95%可信區(qū)間0.35至1.01，1 RCT，N=408，低質(zhì)量證據(jù)）。證據(jù)表明，對照組中觀察到的平均cLBR為29%，在一個帶有PGT-A的IVF周期的結(jié)果之后，活產(chǎn)的幾率在12%到29%之間。與對照組相比，使用FISH進(jìn)行的PGT-A可能會減少新穎轉(zhuǎn)移后的活產(chǎn)（OR 0.62，95%可信區(qū)間0.43至0.91，10次隨機(jī)對照試驗(yàn)，N=1680，I²=54%，中等質(zhì)量證據(jù)）。證據(jù)表明，在對照組中，觀察到的新穎移植平均LBR為31%，使用PGT-A的新穎胚胎移植后活產(chǎn)的幾率在16%到29%之間。PGT-A和對照組之間的流產(chǎn)率可能幾乎沒有差異（or 1.03,95%，CI 0.75至1.41；10項隨機(jī)對照試驗(yàn)，N=1680，I²=16%；中等質(zhì)量證據(jù)）。添加PGT-A可能會降低持續(xù)妊娠率（或0.68，95%可信區(qū)間0.51至0.90，5次隨機(jī)對照試驗(yàn)，N=1121，I²=60%，低質(zhì)量證據(jù)），并可能會降低臨床妊娠率（或0.60，95%可信區(qū)間0.45至0.81，5次隨機(jī)對照試驗(yàn)，N=1131；I²=0，中等質(zhì)量證據(jù)）。
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
