【佳學(xué)基因檢測】急性間歇性卟啉癥非紅系細(xì)胞變體基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
急性間歇性卟啉癥非紅系細(xì)胞變體是英文Porphyria, acute intermittent, nonerythroid variant的中文翻譯。這一疾病又叫做Facio-genito-popliteal syndrome
PPS;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止急性間歇性卟啉癥非紅系細(xì)胞變體在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病
生殖系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做急性間歇性卟啉癥非紅系細(xì)胞變體基因解碼、基因檢測?
腘翼狀胬肉綜合征是一種影響臉,皮膚和生殖器發(fā)育的疾病。多數(shù)患者生來唇裂、腭裂或兩者兼有?;颊呦麓街行挠邪键c,凹點處的唾液和粘液腺使下唇濕潤。下唇組織突起也時有發(fā)生。在某些情況下,患者牙齒有缺失。 腘翼狀胬肉綜合征患者生來具有網(wǎng)狀花紋皮膚,位于膝關(guān)節(jié)后,如不通過手術(shù)切除,移動會受限?;颊呤种富蚰_趾處的皮膚也會出現(xiàn)網(wǎng)狀,或存在手指腳趾融合,患者大腳趾指甲上的皮膚、上下眼瞼或上下咽喉鏈接處的組織,呈三角形褶皺。患者生殖器異常,例如,女性外生殖器的異常小褶皺(大陰唇發(fā)育不全)。男性患者有隱睪或陰囊一分為二(裂陰囊)。 具有唇裂或腭裂特征的腘翼狀胬肉綜合征患者,除具有該病其他患者的病癥外,語言發(fā)育遲緩,學(xué)習(xí)障礙或其他輕度認(rèn)知問題的風(fēng)險增加?;颊叩钠骄巧掏胀ㄈ巳合啾炔o明顯差異。
佳學(xué)基因Porphyria, acute intermittent, nonerythroid variant基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
腘翼狀胬肉綜合征是一種罕見病,發(fā)生率約為三十萬分之一。
Porphyria, acute intermittent, nonerythroid variant致病鑒定基因解碼
IRF6基因的突變導(dǎo)致了腘翼狀胬肉綜合征。 IRF6基因編碼了在早期發(fā)育中起重要作用的蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)是一種轉(zhuǎn)錄因子,它能附著(結(jié)合)DNA的特定區(qū)域并有助于控制特定基因的活性。IRF6蛋白在發(fā)育成頭部和臉部組織的胚胎細(xì)胞中有活性。它還參與身體其他部分的發(fā)育——包括皮膚和生殖器。引起腘翼狀胬肉綜合征的IRF6基因突變可能改變轉(zhuǎn)錄因子調(diào)節(jié)某些基因活性的能力。這會影響面部,皮膚和生殖器中組織的發(fā)育和成熟,導(dǎo)致腘翼狀胬肉綜合征的體征和癥狀。
Porphyria, acute intermittent, nonerythroid variant基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種病癥以常染色體顯性模式遺傳,這意味著每個細(xì)胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。
急性間歇性卟啉癥非紅系細(xì)胞變體的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,急性間歇性卟啉癥非紅系細(xì)胞變體的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:119500
hpo_id:HP:0000028。
急性間歇性卟啉癥非紅系細(xì)胞變體基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀?
可以直接撥找電話4001601189直接預(yù)約,也可以訪問jiaxuejiyin.com進(jìn)行預(yù)約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學(xué)基因的微信公眾號進(jìn)行一對一咨詢解讀。
- 上一篇:【佳學(xué)基因檢測】巨軸索神經(jīng)病變2常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測報告看到懂嗎?
- 下一篇:【佳學(xué)基因檢測】羅賓綜合征常染色體顯性2型基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎?
- 【佳學(xué)基因檢測】唇裂、腭裂的基因檢查與檢測分析...
- 【佳學(xué)基因檢測】怎么篩查唇腭裂?...
- 【佳學(xué)基因檢測】唇裂與腭裂基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】基因檢測說明唇腭裂是否是因為懷孕期間吃了什么東西?...
- 【佳學(xué)基因檢測】唇腭裂基因檢測可以找到畸形發(fā)生的原因嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】常見骨科基因檢測項目,這些疾病會遺傳!...
- 【佳學(xué)基因檢測】哪些骨頭病會遺傳,如何做基因檢測才能阻斷遺傳,幫助治療?...
- 【佳學(xué)基因檢測】骨科遺傳性疾病基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】什么時候會診斷為疑似戈謝病?怎么做基因檢測分析?...
- 【佳學(xué)基因檢測】軟組織和骨腫瘤基因檢測分子病理學(xué)共識與標(biāo)準(zhǔn)...
- 【佳學(xué)基因檢測】骨科疾病為什么要做染色體基因檢測?檢測結(jié)果如何指導(dǎo)遺傳阻斷?...
- 【佳學(xué)基因檢測】用病例說明早衰癥基因檢測是怎么做的?...
- 【佳學(xué)基因檢測】骨穿基因檢測是什么?...
- 【佳學(xué)基因檢測】 骨科檢查項目及費用...
- 【佳學(xué)基因檢測】骨科基因檢測項目有哪些?...
- 【佳學(xué)基因檢測】基因檢測如何找到骨關(guān)節(jié)炎效果基因?...
- 【佳學(xué)基因檢測】脊柱側(cè)彎基因檢測細(xì)分型、好治療!...
- 【佳學(xué)基因檢測】并指癥基因檢測,怎樣才能知道如何阻斷遺傳?...
- 【佳學(xué)基因檢測】多了一個指頭是病嗎,是否遺傳,基因檢測給答案!...
- 【佳學(xué)基因檢測】遺傳性佝僂病基因檢測,優(yōu)質(zhì)機構(gòu)推薦...
- 【佳學(xué)基因檢測】遺傳性矮小癥基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】骨代謝性疾病基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】先天性軟骨病基因檢測及其對治療的幫助作用...
- 【佳學(xué)基因檢測】揭秘“瓷娃娃”成骨不全癥,基因檢測如何給予幫助?...
- 【佳學(xué)基因檢測】成骨不全癥基因檢測(Osteogenesis imperfecta)...
- 【佳學(xué)基因檢測】骨質(zhì)疏松需要做基因檢測嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】抗骨質(zhì)疏松藥用藥安全基因檢測:怎么做?...
- 【佳學(xué)基因檢測】大理石骨病基因檢測如何幫助治療...
- 【佳學(xué)基因檢測】骨石癥基因檢測如何選擇可信賴的機構(gòu)...
- 【佳學(xué)基因檢測】硬骨癥基因檢測及其治療方案...
- 來了,就說兩句!
-
- 最新評論 進(jìn)入詳細(xì)評論頁>>