【佳學基因檢測】做梅爾-戈林綜合征5基因解碼、基因檢測的費用是多少?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
梅爾-戈林綜合征5是英文Meier-Gorlin syndrome 5的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止梅爾-戈林綜合征5在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結締組織疾病 生殖系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做梅爾-戈林綜合征5基因解碼、基因檢測?
Meier-Gorlin綜合征是一種主要表現(xiàn)為身材矮小的病癥。它被認為是原始侏儒癥的一種形式,因為生長問題在出生前開始(胎兒宮內發(fā)育遲緩)。出生后,受影響的個體繼續(xù)以緩慢的速度增長。這種情況的其他特征是發(fā)育不全或缺少膝關節(jié)(髕骨),小耳朵,并且通常是異常小的頭部(小頭畸形)。盡管頭部較小,但大多數(shù)梅爾 - 戈林綜合征患者的智力正常。一些患有Meier-Gorlin綜合征的人有其他骨骼異常,例如手臂和腿部異常狹窄的長骨,膝關節(jié)畸形使膝蓋向后彎曲(genu recurvatum),并減緩骨骼的礦化(延遲骨骼)年齡)。大多數(shù)患有Meier-Gorlin綜合征的人具有獨特的面部特征。除了異常小,耳朵可能是低位置或向后旋轉。其他功能可包括小口(microstomia),不發(fā)達的下頜(小頜),豐滿的嘴唇,以及帶高鼻梁的狹窄鼻子。 Meier-Gorlin綜合征也可能出現(xiàn)性發(fā)育異常。在一些患有這種病癥的男性中,睪丸很小或沒有下降(隱睪癥)。受影響的女性可能有異常小的外生殖器褶皺(大陰唇發(fā)育不全)和小乳房?;加羞@種情況的男性和女性都可能有稀疏或缺乏腋下(腋下)毛發(fā)。 Meier-Gorlin綜合征的其他特征包括喂養(yǎng)困難和稱為肺氣腫或其他呼吸問題的肺部疾病。臨床特征:常染色體隱性遺傳;隱睪;陰莖;粘膜下硬腭硬;長中人;小牙;電機延遲;第五指的Clinodactyly;股骨不規(guī)則骨骺;小耳畸形;陰莖發(fā)育不全。該病臨床表征有:隱睪;小陰莖;黏膜下硬裂腭;長人中;小牙畸形;運動延遲;小手指屈指畸形;股骨骨骺不規(guī)則;小耳畸形;陰莖發(fā)育不良。
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Meier-Gorlin syndrome 5基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
梅爾-戈林綜合征5的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,梅爾-戈林綜合征5的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:613805。
做梅爾-戈林綜合征5基因解碼、基因檢測的費用是多少?
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