【佳學(xué)基因檢測】需要多長時間可以拿窒息性胸部營養(yǎng)不良癥2型基因解碼、基因檢測報告?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
窒息性胸部營養(yǎng)不良癥2型是英文Asphyxiating thoracic dystrophy 2的中文翻譯。該病又叫做asphyxiating thoracic dysplasia、ATD、Jeune syndrome、thoracic-pelvic-phalangeal dystrophy、asphyxiating thoracic chondrodystrophy、chondroectodermal dysplasia-like syndrome、infantile thoracic dystrophy、Jeune thoracic dystrophy。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止窒息性胸部營養(yǎng)不良癥2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做窒息性胸部營養(yǎng)不良癥2型基因解碼、基因檢測?
窒息性胸椎營養(yǎng)不良癥也稱為Jeune綜合征,是一種遺傳性骨生長障礙,以胸部狹窄,肋骨短,手臂和腿部骨骼縮短,身材矮小以及多余的手指和腳趾(多指)為特征。其他骨骼異??赡馨ㄦi骨和骨盆骨形狀異常,以及手臂和腿長骨末端呈錐形。許多患有這種疾病的嬰兒出生時胸部極窄,鐘形,會限制肺部的生長和擴張,危及生命。窒息性胸椎營養(yǎng)不良的人可能只能活到嬰兒期或童年早期。隨著年齡的增長,胸部狹窄和相關(guān)的呼吸問題可能會有所改善。有些患有窒息性胸椎營養(yǎng)不良癥的人出生時骨骼異常較輕,只有輕微的呼吸困難,如呼吸急促或氣短。這些人可能生活在青春期或成年期。嬰兒出生后,患有此病的人可能會出現(xiàn)危及生命的腎異常,導(dǎo)致腎功能失?;蛩ソ?。心臟缺陷和氣道狹窄(聲門下狹窄)也是可能發(fā)生的。其他不太常見的窒息性胸廓營養(yǎng)不良癥的特征包括肝臟疾病,胰腺囊腫,牙齒異常,以及一種視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良,可導(dǎo)致視力下降。該病臨床表征有:胸窄;短指畸形綜合征;短腳;股骨彎曲;肢體中部不規(guī)則縮短。
窒息性胸部營養(yǎng)不良癥2型致病鑒定基因解碼
根據(jù)《骨科疾病的基因檢測及其位點》,數(shù)據(jù)庫中已記錄 24 個基因的突變會導(dǎo)致 ATD。 這些基因是:IFT43/52/80/81/122/140/172、WDR19/34/35/60、DYNC2H1、DYNC2LI1、CEP120、NEK1、TTC21B、TCTEX1D2、INTU、TCTN3、EVC 1/2 和 KIAA0586/0753 .據(jù)估計,70% 的受影響個體在這些基因中有一個發(fā)生突變。 這些基因的突變會導(dǎo)致影響骨骼發(fā)育的異常纖毛蛋白。
窒息性胸部營養(yǎng)不良癥2型基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
ATD 以常染色體隱性遺傳方式遺傳。 當(dāng)一個人從每個父母那里繼承了一個非工作基因時,就會發(fā)生隱性遺傳病。 如果一個人接受了一種疾病工作基因和一種非工作基因,那么該人將成為該疾病的攜帶者,但通常不會表現(xiàn)出癥狀。 每次懷孕時,兩名攜帶者父母都傳遞非工作基因并因此生下受影響孩子的風(fēng)險為 25%。 與父母一樣,孩子成為攜帶者的風(fēng)險在每次懷孕時為 50%。 孩子從父母雙方那里獲得工作基因的機會是 25%。 男性和女性的風(fēng)險相同。
窒息性胸部營養(yǎng)不良癥2型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,窒息性胸部營養(yǎng)不良癥2型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:611263。
需要多長時間可以拿窒息性胸部營養(yǎng)不良癥2型基因解碼、基因檢測報告?
不管佳學(xué)基因的報告是多么迅速,都要及時進(jìn)行基因解碼、基因檢測,這樣可以為生命和健康贏得時間。一般來說,基因檢測的時間很短?;蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測,所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機構(gòu)更快一些。佳學(xué)基因可以通過網(wǎng)上查詢的方式獲得報告,將報告的時間進(jìn)一步縮短。
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