【佳學基因檢測】如何區(qū)分Schimke免疫骨發(fā)育不良基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Schimke免疫骨發(fā)育不良是英文Schimke immuno-osseous dysplasia的中文翻譯。這一疾病又叫做immunoosseous dysplasia, Schimke type Schimke immunoosseous dysplasia SIOD;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Schimke免疫骨發(fā)育不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當做Schimke免疫骨發(fā)育不良基因解碼、基因檢測？

Schimke免疫骨發(fā)育不良是一種以身材矮小、腎臟疾病和免疫功能低下為主要特征的疾病。患者身材矮小是因脊柱椎體扁平造成軀干縮短和短頸所致。成年后身高在3-5英尺之間。腎臟疾病最終會發(fā)展成危及生命的腎功能衰竭和終末期腎?。‥SRD）?；颊呖赡苓€合并T細胞免疫缺陷。 T細胞是一種識別外來物質(zhì)和保護人體免受感染的免疫細胞。T細胞缺乏導致疾病易感性增高。其它常見伴隨癥還有脊柱前凸、好發(fā)于胸背部的皮膚黑斑（色素沉著），以及寬鼻梁、圓鼻尖的外貌特征。 較不常見的癥狀包括動脈粥樣（動脈壁脂質(zhì)異常沉積和纖維增生）、腦缺血、偏頭痛、甲狀腺功能減退癥、低淋巴細胞血癥、骨盆發(fā)育不良、小頭畸形，以及男性無精癥和女性月經(jīng)不調(diào)。 嚴重患者一出生就表現(xiàn)出臨床癥狀，病情較輕者可能于青少年期起病。

佳學基因Schimke immuno-osseous dysplasia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Schimke免疫骨發(fā)育不良是非常罕見病。北美洲的患病率估計為300萬分之一到100萬分之一。

Schimke immuno-osseous dysplasia致病鑒定基因解碼

SMARCAL1基因的突變增加了Schimke免疫骨發(fā)育不良的風險。*SMARCAL1蛋白可以結(jié)合到染色質(zhì)上，染色質(zhì)是將DNA包裝到染色體中的DNA和蛋白質(zhì)的復合物。SMARCAL1可能通過染色質(zhì)重塑的過程影響其他基因的表達。染色質(zhì)重塑以改變DNA被折疊的緊密程度。染色質(zhì)重塑是在發(fā)育過程中調(diào)節(jié)基因表達的一種方式。當DNA緊密折疊時，基因表達低于當DNA松散折疊時。SMARCAL1基因突變可能通過影響蛋白質(zhì)活性、蛋白質(zhì)穩(wěn)定性或蛋白質(zhì)結(jié)合染色質(zhì)的能力而導致疾病。不清楚SMARCAL1基因突變是否干擾染色質(zhì)重塑

Schimke immuno-osseous dysplasia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

SMARCAL1基因中的突變以常染色體隱性模式遺傳，這意味著Schimke免疫骨發(fā)育不良的風險增加是由每個細胞中SMARCAL1基因的兩個拷貝中的突變引起的。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

Schimke immuno-osseous dysplasia的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Schimke免疫骨發(fā)育不良的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:242900 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/siod/；ICD編碼是Q77.7

如何區(qū)分Schimke免疫骨發(fā)育不良基因解碼、基因檢測？

基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。

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