【佳學(xué)基因檢測】如何做家族性剝脫性骨軟骨炎基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

家族性剝脫性骨軟骨炎是英文familial osteochondritis dissecans的中文翻譯。這一疾病又叫做fOCD OCD OD osteochondritis dissecans, short stature, and early-onset osteoarthritis;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止家族性剝脫性骨軟骨炎在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做家族性剝脫性骨軟骨炎基因解碼、基因檢測？

家族性剝脫性骨軟骨炎是一種累及關(guān)節(jié)并與軟骨異常相關(guān)的疾病。軟骨是一種堅(jiān)硬且靈活的組織，覆蓋在骨兩端接頭處，屬于發(fā)展中骨架的一部分。其中一個(gè)特征是骨損傷，這是由關(guān)節(jié)處的軟骨和骨末端的骨脫落造成的?；颊哧P(guān)節(jié)出現(xiàn)損傷，主要是膝、肘、髖和踝。關(guān)節(jié)損傷引起僵硬、疼痛、關(guān)節(jié)腫脹。運(yùn)動(dòng)過程中受累的關(guān)節(jié)感覺就像是被抓住或鎖住。其他特征包括早期身材矮小和骨關(guān)節(jié)炎。骨關(guān)節(jié)炎以關(guān)節(jié)軟骨和下骨損傷為特征，骨關(guān)節(jié)炎引起疼痛、僵硬，并限制關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)。 類似的疾病為散發(fā)性剝脫性骨軟骨炎，該病與單一關(guān)節(jié)的單個(gè)病變相關(guān)，最常見的膝蓋。關(guān)節(jié)損傷或重復(fù)使用（通常與運(yùn)動(dòng)相關(guān)的）都可能引發(fā)散發(fā)性剝脫性骨軟骨炎。在受累的關(guān)節(jié)處會(huì)引發(fā)骨關(guān)節(jié)炎，特別是在晚期骨停止生長后。但不會(huì)出現(xiàn)身材矮小的現(xiàn)象。

佳學(xué)基因familial osteochondritis dissecans基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

家族性剝脫性骨軟骨炎是一種罕見病，雖然患病率是未知的。散發(fā)性骨軟骨炎更常見;估計(jì)每10萬人中有1529例發(fā)生在膝蓋。

familial osteochondritis dissecans致病鑒定基因解碼

ACAN基因的突變可引起家族性剝脫性骨軟骨炎。ACAN基因編碼作為軟骨成分的聚集蛋白聚糖。聚集蛋白聚糖附著到軟骨的其他組分，組織支撐軟骨的分子網(wǎng)絡(luò)。此外，聚集蛋白聚糖吸引水分子并給予軟骨凝膠狀結(jié)構(gòu)。該特征使軟骨可抗壓，保護(hù)骨骼和關(guān)節(jié)。與家族性剝脫性骨軟骨炎相關(guān)的ACAN基因突變導(dǎo)致不能附著到軟骨其他組分的異常蛋白質(zhì)產(chǎn)生。結(jié)果，軟骨是無序和脆弱的。目前還不清楚軟骨異常是如何導(dǎo)致家族性剝脫性骨軟骨炎的病變和骨關(guān)節(jié)炎的特征。研究人員認(rèn)為，骨生長中無序的軟骨網(wǎng)絡(luò)損害其正常的生長，導(dǎo)致身材矮小。散發(fā)性骨軟骨炎不是由

familial osteochondritis dissecans基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。在大多數(shù)病例中，受累者的父母中也有一人患病。

familial osteochondritis dissecans的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，家族性剝脫性骨軟骨炎的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:165800 hpo_id:HP:0001379；ICD編碼是M93.2

如何做家族性剝脫性骨軟骨炎基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目內(nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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