【佳學(xué)基因檢測】如何區(qū)分Buschke-Ollendorff綜合征基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Buschke-Ollendorff綜合征是英文Buschke-Ollendorff syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做dermatofibrosis disseminata lenticularis ；dermatofibrosis lenticularis disseminata ；dermatofibrosis lenticularis disseminata with osteopoikilosis ；dermatofibrosis, disseminated, with osteopoikilosis ；dermatoosteopoikilosis ；osteopathia condensans dissemin;科斯綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Buschke-Ollendorff綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當做Buschke-Ollendorff綜合征基因解碼、基因檢測？

Buschke-Ollendorff綜合征是影響結(jié)締組織的遺傳性疾病，結(jié)締組織為整個身體的結(jié)構(gòu)提供強度和柔韌性。該病癥的特征在于結(jié)締組織痣（一種皮膚生長異常）和脆弱性骨硬化（一種骨異常）。結(jié)締組織痣是皮膚上出現(xiàn)小型非癌性腫塊。他們往往出現(xiàn)在兒童期，并普遍存在于Buschke-Ollendorff綜合征的患者中。這些痣的最常見形式是彈性瘤，其由稱為彈性纖維的一類可伸展的結(jié)締組織構(gòu)成。較不常見的是稱為膠原蛋白瘤的痣，其由稱為膠原蛋白的另一種類型的結(jié)締組織構(gòu)成。骨質(zhì)疏松癥源自希臘語的“斑點骨”（一種骨骼異常），其特征是小型圓形區(qū)域出現(xiàn)骨密度增加，在x射線上顯示為較亮的斑點。骨質(zhì)疏松癥通常發(fā)生在手臂和腿的長骨的末端附近，以及手、腳和骨盆中。兒童期出現(xiàn)“斑點骨”，不會引起疼痛或其他健康問題。

佳學(xué)基因Buschke-Ollendorff syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Buschke-Ollendorff綜合征在全世界中的發(fā)病率估計為二萬分之一。

Buschke-Ollendorff syndrome致病鑒定基因解碼

Buschke-Ollendorff綜合征源自LEMD3基因的突變。該基因編碼幫助控制信號通過骨形態(tài)發(fā)生蛋白（BMP）和轉(zhuǎn)化生長因子-β（TGF-β）通路的蛋白質(zhì)。這些信號通路調(diào)節(jié)各種細胞過程并參與細胞的生長，包括新骨細胞。LEMD3基因中的突變減少了產(chǎn)生的功能性LEMD3蛋白的量。這種蛋白質(zhì)的短缺阻礙其有效地控制BMP和TGF-β信號傳導(dǎo)，導(dǎo)致通過這兩種途徑的信號傳導(dǎo)增加。研究表明信號傳導(dǎo)增強會增加骨組織的形成，導(dǎo)致骨區(qū)域過度密集。目前尚不清楚Buschke-Ollendorff綜合征患者與結(jié)締組織痣之

Buschke-Ollendorff syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。在許多病例中，受累者的父母和其他家族成員中有人患病。雖然大多數(shù)Buschke-Ollendorff綜合征患者具有結(jié)締組織痣和骨質(zhì)疏松癥，但是一些受累家族的患者可能只具有皮膚異?；蛑痪哂泄钱惓?。當脆弱性骨硬化癥發(fā)生而無結(jié)締組織痣時，該病通常稱為“孤立的脆弱性骨硬化癥”。

Buschke-Ollendorff syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Buschke-Ollendorff綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:166700 ；hpo_id:HP:0000246；ICD編碼是Q78.8

如何區(qū)分Buschke-Ollendorff綜合征基因解碼、基因檢測？

基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。

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