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【佳學(xué)基因檢測】什么是乳腺癌(BRCA)基因檢測?

【佳學(xué)基因檢測】什么是乳腺癌(BRCA)基因檢測?乳腺癌(BC)是全球女性中賊常見的癌癥之一,家族史是該疾病賊重要的風(fēng)險因素之一。有一級親屬患有乳腺癌的女性患乳腺癌的風(fēng)險約為沒有家族

佳學(xué)基因檢測】什么是乳腺癌(BRCA)基因檢測?


什么是乳腺癌(BRCA)基因檢測?

乳腺癌(BRCA)基因檢測是一種檢查乳腺癌相關(guān)基因突變的醫(yī)學(xué)檢查,可提供有關(guān)乳腺癌風(fēng)險和臨床決策輸助。

它是如何工作的?

這項檢查檢測與細胞周期、細胞分裂、新陳代谷/代谷叉相關(guān)基因的突變,例如BRCA1、BRCA2、P53和HER-2、HER-3、MLH1和PMS2基因。如果檢測到這些基因的突變,可能會提高乳腺癌風(fēng)險。

臨床重要性

這些基因在乳腺的正常發(fā)育和功能中發(fā)揮關(guān)鍵作用,當(dāng)它們發(fā)生突變和/或表達失常時,可能會導(dǎo)致癌癥或與癌癥相關(guān)癥狀。

BRCA 篩查標(biāo)準(zhǔn)

如果有乳腺癌或卵巢癌的個人史或家族史,則建議您進行 BRCA 基因檢測。

對于患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險處于一般水平的人士,不需常規(guī)進行 BRCA 基因檢測。通常,不建議進行這項檢查,除非有特定的風(fēng)險因素,例如:

有 50 歲之前確診乳腺癌的病史

卵巢癌病史

男性乳腺癌病史

一名或多名親屬被診斷出有 BRCA 基因突變

家族中有多人確診患有癌癥,尤其是在年齡較輕時

了解您是否有患癌癥的遺傳易感性可以讓您采取更好的預(yù)防措施,并與醫(yī)生一起制定適當(dāng)?shù)暮Y查和治療計劃。

乳腺癌的發(fā)生與基因的關(guān)系的深度理解

乳腺癌(BC)是全球女性中賊常見的癌癥之一,家族史是該疾病賊重要的風(fēng)險因素之一。有一級親屬患有乳腺癌的女性患乳腺癌的風(fēng)險約為沒有家族史女性的兩倍。約15-20%的家族性乳腺癌風(fēng)險可以通過BRCA1或BRCA2基因中的罕見突變來解釋。賊近的前瞻性隊列研究估計,到80歲時,BRCA1突變攜帶者的乳腺癌累積風(fēng)險為72%,BRCA2突變攜帶者為69%。該研究還表明,突變攜帶者的乳腺癌風(fēng)險因家族中一級和二級親屬的乳腺癌史而異,提示存在其他遺傳因素修飾乳腺癌風(fēng)險。

通過全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS),在一般人群中已經(jīng)確認了179個常見乳腺癌易感單核苷酸多態(tài)性(SNP)或小插入/缺失(INDEL)。盡管個體SNP的風(fēng)險等位基因與乳腺癌風(fēng)險增加的程度相對較小,但已經(jīng)證明它們在風(fēng)險上乘性地組合,導(dǎo)致人群中乳腺癌風(fēng)險分層水平顯著。類似地,已經(jīng)證明超過50個常見乳腺癌易感基因變體也與BRCA1和BRCA2突變攜帶者的乳腺癌相關(guān),它們的聯(lián)合效應(yīng),即多基因風(fēng)險評分(PRS),導(dǎo)致在PRS分布極端的突變攜帶者中發(fā)展乳腺癌的先進風(fēng)險差異很大。針對BRCA1和BRCA2突變攜帶者的乳腺癌GWAS已通過BRCA1/2修飾因子聯(lián)合研究小組(CIMBA)進行了研究。然而,盡管包括了大量BRCA1和BRCA2突變攜帶者,與一般人群相比,檢測風(fēng)險的遺傳修飾因子的能力仍然有限。迄今為止,尚未發(fā)現(xiàn)專門與BRCA1和BRCA2突變攜帶者的乳腺癌風(fēng)險相關(guān)的變異。

在《什么是乳腺癌(BRCA)基因檢測?》中,乳腺癌基因解碼基因檢測應(yīng)用了一種新的策略,采用了僅病例的GWAS設(shè)計,比較了7,257名BRCA1和5,097名BRCA2突變攜帶者乳腺癌病例的SNP基因型頻率與未選擇突變狀態(tài)的60,212名乳腺癌病例(來自乳腺癌協(xié)會聯(lián)盟)的頻率。我們的目標(biāo)是(1)識別那些修飾BRCA1或BRCA2突變攜帶者乳腺癌風(fēng)險的新SNP,但在一般人群中未與風(fēng)險相關(guān),并(2)對已知的179個乳腺癌易感SNP,評估是否存在SNP與BRCA1或BRCA2突變的相互作用的證據(jù),從而評估適用于突變攜帶者的SNP效應(yīng)大小估計是否不同。

乳腺癌基因解碼基因檢測確定了對BRCA1和BRCA2突變攜帶者乳腺癌風(fēng)險具有強大影響的2個新變異體,P < 10^-8,在5個位點,這些位點在一般人群中與風(fēng)險無關(guān)。其中包括11p11.2中的rs60882887,MADD、SP11和EIF1等已經(jīng)與乳腺癌生物學(xué)有關(guān)的基因被預(yù)測為潛在靶標(biāo)。這些發(fā)現(xiàn)將有助于為BRCA1和BRCA2突變攜帶者定制乳腺癌PRS。

 

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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