【佳學(xué)基因檢測(cè)】分子診斷及基因檢測(cè)全景概述

對(duì)出現(xiàn)疾病癥狀患者進(jìn)行以基因檢測(cè)為主要方式的分子診斷測(cè)試已經(jīng)變得越來(lái)越先進(jìn)。在基因解碼技術(shù)得到應(yīng)用之前，基因檢測(cè)賊多是檢測(cè)一到幾個(gè)基因位點(diǎn)。大片段插入克隆陣列和后來(lái)的寡核苷酸陣列的出現(xiàn)改變了這一局面，允許以更高的分辨率檢測(cè)分析患者的整個(gè)基因組，從而允許檢測(cè)中到大型基因組損傷?；蚪獯a技術(shù)的引入，使得全外顯子組測(cè)序（WES）和全基因組測(cè)序（WGS）更便宜、更快、更正確，而且使得基因檢測(cè)可以在單核苷酸分辨率下完成。盡管基因組測(cè)序有望改變疾病的診斷方式，但非測(cè)序分子技術(shù)對(duì)于高效、正確地篩選和明確基因序列的變異仍然至關(guān)重要。患者和家屬依靠分子診斷獲得的基因信息進(jìn)行疾病治療、健康管理、疾病預(yù)防和計(jì)劃生育。因?yàn)榛驕y(cè)可以為人們的需求提供答案，已經(jīng)或正在為有效使用基因檢測(cè)人們帶來(lái)價(jià)值。

在基因檢測(cè)的應(yīng)用為人類帶來(lái)的喜悅中，出現(xiàn)了重大的分析和解釋困難，從驗(yàn)證患者的大量基因組變化，到這種方法的經(jīng)濟(jì)可行性及其在健康治療標(biāo)準(zhǔn)程序中的應(yīng)用署，再到管理單個(gè)測(cè)序基因組獲得的以TB為單位而產(chǎn)生的數(shù)據(jù)。破譯鎖定在患者基因組中的信息并非易事。然而，投資于開發(fā)立即適用于常見(jiàn)和罕見(jiàn)遺傳病的信息和分子工具的努力有可能為廣泛的臨床表型提供信息。

佳學(xué)基因采用基因解碼技術(shù)進(jìn)行基因檢測(cè)的同時(shí)，隨時(shí)回顧一系列可用于分子診斷的方法，它們?cè)跈z測(cè)基因組變異方面的相對(duì)價(jià)值，以及每種技術(shù)的一些關(guān)鍵挑戰(zhàn)。隨著技術(shù)平臺(tái)的快速變化，佳學(xué)基因分建議參問(wèn)其他技術(shù)資料，以比較下一代測(cè)序（NGS）和其他基因組檢測(cè)技術(shù)。此外，佳學(xué)基因還討論分析將這些技術(shù)應(yīng)用于臨床實(shí)踐的所遇到的困難與挑戰(zhàn)，包括政策制定和倫理考慮。佳學(xué)基因重點(diǎn)分析了美國(guó)基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室的情況，因?yàn)樗茄芯亢头治稣吆图夹g(shù)發(fā)展的焦點(diǎn)。這種分析方法可以用于其他國(guó)家和地區(qū)。在分析時(shí)，佳學(xué)基因?qū)Ｗ⒂谶z傳基因型或核型的遺傳檢測(cè)，而不是癌癥中的體細(xì)胞突變或病毒載量遺傳檢測(cè)。這個(gè)分析不包括新生兒篩查技術(shù)、祖先基因檢測(cè)或身份鑒定DNA檢測(cè)；有關(guān)產(chǎn)前基因檢測(cè)的應(yīng)用技術(shù)和產(chǎn)生的倫理問(wèn)題會(huì)通過(guò)另外的文章與大家見(jiàn)面。佳學(xué)基因首先考慮的是基因檢測(cè)服務(wù)及其應(yīng)用范圍以及當(dāng)前的相關(guān)技術(shù)。同時(shí)，也把技術(shù)開發(fā)和探索的重點(diǎn)放在對(duì)基因組變異的解釋上，這是困難重重、富有挑戰(zhàn)的問(wèn)題。在WGS和WES基因檢測(cè)技術(shù)用應(yīng)中更是如此。佳學(xué)基因在基因檢測(cè)推廣和應(yīng)用中，還會(huì)思考臨床基因組測(cè)序需要考慮的多方央因素和社會(huì)影響，包括樣本獲取、倫理、遺傳學(xué)及基因?qū)W教育和監(jiān)管政策的發(fā)展變化。賊后應(yīng)當(dāng)強(qiáng)調(diào)的是，提出將下一代基因組測(cè)序技術(shù)整合到臨床實(shí)踐中所遇到困難及其解決方案。