基因解碼導(dǎo)讀：基因解碼研究發(fā)現(xiàn)，生物素酶是一種哺乳動(dòng)物細(xì)胞酶，其中在血清，肝臟和腎臟中含量很高。生物素酶缺乏癥是遺傳性疾病，由基因突變導(dǎo)致，造成身體無(wú)法回收利用生物素而致病。疾病癥狀通常出現(xiàn)在幾個(gè)月大的新生兒身上，也有少數(shù)直到兒童其發(fā)病。

生物素酶缺乏有哪些癥狀？

基因解碼研究發(fā)現(xiàn)，生物素酶的缺乏會(huì)損害生物素的合成，導(dǎo)致復(fù)雜的中間代謝發(fā)生障礙，從而導(dǎo)致脂肪酸合成、氨基酸分解代謝以及糖異生發(fā)生異?，F(xiàn)象，因此，會(huì)出現(xiàn)疾病相關(guān)的各種臨床癥狀。

生物素酶缺乏的程度不同，表現(xiàn)出來(lái)的癥狀也不同?；蚪獯a專家表示，深度的生物素酶缺乏癥，通常會(huì)引起比較嚴(yán)重的病癥，例如驚厥、肌肉張力減弱、呼吸困難、聽(tīng)力和視力下降、共濟(jì)失調(diào)、皮疹、脫發(fā)、發(fā)育遲緩、痙攣性下肢輕癱以及酸中毒等。部分生物素酶缺乏是相對(duì)比較溫和的癥狀，例如肌張力減退、皮疹和脫發(fā)，但是這些問(wèn)題可能只在疾病，感染或其他壓力時(shí)才會(huì)出現(xiàn)。據(jù)基因解碼研究人員分析，生物素酶缺乏可能導(dǎo)致猝死，通過(guò)佳學(xué)基因解碼基因檢測(cè)分析基因信息，判斷基因突變型，可以起到及早預(yù)防的作用。

基因突變是根本原因

根據(jù)賊新基因解碼研究發(fā)現(xiàn)，BTD基因的突變會(huì)直接導(dǎo)致生物素酶缺乏癥，基因突變降低或消除了生物素酶的活性。當(dāng)生物素酶活性降低至正常值的10％以下時(shí)，會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的生物素酶缺乏癥。由于缺乏生物素酶，生物素不能被回收。影響了生物素依賴性羧化酶的活性，導(dǎo)致體內(nèi)潛在的有毒化合物累積。如果病情不及時(shí)采取治療，累積的毒素會(huì)損害各種細(xì)胞和組織，就會(huì)導(dǎo)致上述生物素缺乏癥的體征和癥狀。

目前，基因解碼研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了超過(guò)150種不同的BTD基因突變，且生物素酶缺乏癥是由常染色體隱性遺傳模式傳給下一代，所以，通過(guò)基因解碼咨詢后對(duì)父母進(jìn)行佳學(xué)基因解碼基因檢測(cè)，利用基因解碼技術(shù)分析與解讀基因信息，可以孕育健康的寶寶。

治療方案

通過(guò)佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼，找到生物素酶缺乏癥的致病原因后，有的可采取口服生物素治療，除了口服生物素治療外，還患有神經(jīng)系統(tǒng)疾病的兒童可能需要藥物干預(yù)，治療發(fā)育遲緩以及痙攣等癥狀。先天性代謝缺陷引起的痙攣和肌張力障礙也可以通過(guò)對(duì)癥治療得到改善。佳學(xué)基因解碼基因檢測(cè)不僅可以幫助家長(zhǎng)在了解自己的基因信息后生育健康的孩子，還可以起到篩查和預(yù)防疾病的作用，基因解碼利用獨(dú)特的技術(shù)給家庭帶來(lái)希望。