【佳學(xué)基因檢測】癌癥基因組檢測要點(diǎn)：一定要知道！

能夠揭示個體腫瘤樣本中體細(xì)胞和種系遺傳缺陷的基因組檢測,正在被越來越廣泛地應(yīng)用于臨床診斷,以指導(dǎo)治療方案的選擇。

決定是否將癌癥基因組學(xué)檢測引入臨床實(shí)踐需要考慮許多技術(shù)和成本相關(guān)的因素。首先,不同的檢測技術(shù)如SNP數(shù)組、陣列CGH、全外顯子組測序、全基因組測序等,覆蓋的基因組范圍不同,結(jié)果解釋也各有側(cè)重;其次,檢測成本隨技術(shù)的進(jìn)步也在不斷下降,但對于許多收入不太理想的家庭而言,仍是實(shí)現(xiàn)廣泛臨床應(yīng)用的主要障礙。此外,后續(xù)的生物信息學(xué)分析也必不可少。而基因解碼技術(shù)僅被少數(shù)機(jī)構(gòu)所掌握。

基因組檢測可以揭示患者腫瘤組織中多個層面的基因信息變化,包括可用于靶向治療的驅(qū)動基因突變、體細(xì)胞突變負(fù)荷、結(jié)構(gòu)變異和復(fù)雜基因組重排等,這些都是表型檢測所無法獲知的;同時,也可以檢測到編碼腫瘤新抗原的突變,為后續(xù)的個體化腫瘤疫苗治療奠定基礎(chǔ)。

有趣的是,不同癌癥類型間存在一些共享的致癌驅(qū)動基因和信號通路,這為設(shè)計基于驅(qū)動基因的下游通路為靶點(diǎn)的靶向治療藥物、通用的基因組分析檢測試劑盒、以及跨癌種臨床試驗(yàn)提供了機(jī)會。這類基因組支柱的正確醫(yī)學(xué)模式正在逐步建立,并獲得越來越多的臨床驗(yàn)證。

盡管基因組學(xué)檢測對指導(dǎo)臨床決策提供了越來越豐富的信息,但其成功的臨床轉(zhuǎn)化還面臨一些挑戰(zhàn):檢測的質(zhì)量控制和結(jié)果解讀的規(guī)范化;檢測普及性和與病歷系統(tǒng)的無縫集成;快速積累的大數(shù)據(jù)的存儲、整合與挖掘;基于檢測結(jié)果調(diào)整治療方案后的患者生存獲益評估等。

隨著技術(shù)的成熟與臨床證據(jù)的積累,基因組檢測正在加速滲透到腫瘤正確醫(yī)學(xué)的診療過程中,推動更加個體化和效果優(yōu)化的抗腫瘤治療方案的實(shí)施。但要充分發(fā)揮其作用,還需要多學(xué)科團(tuán)隊的通力協(xié)作來完善檢測技術(shù)與流程,建立檢測結(jié)果應(yīng)用的規(guī)范,并推進(jìn)協(xié)同創(chuàng)新。