【佳學(xué)基因檢測】轉(zhuǎn)甲狀腺素淀粉樣變的基因檢測與臨床譜、發(fā)病機(jī)制和疾病治療

心肌病出現(xiàn)原因逐一排除法基因檢測依據(jù)的收集與應(yīng)用

根據(jù)心肌病出現(xiàn)原因逐一排除法基因檢測依據(jù)的收集與應(yīng)用，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《. 2020 Dec;9(2):317-333.》在第Neurol Ther期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《轉(zhuǎn)甲狀腺素淀粉樣變的基因檢測與臨床譜、發(fā)病機(jī)制和疾病治療》的疾病基因解碼研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Haruki Koike , Masahisa Katsuno 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼： 32948978和 doi: 10.1007/s40120-020-00210-7. Epub 2020 Sep 18.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

血管病,心臟淀粉樣變,電子顯微鏡,微血管病,發(fā)病機(jī)制,病理學(xué)蛋白質(zhì)錯誤折疊病,雪旺細(xì)胞,治療超微結(jié)構(gòu)。

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords: Angiopathy; Cardiac amyloidosis; Electron microscopy; Microangiopathy; Pathogenesis; Pathology; Protein misfolding disease; Schwann cell; Therapy; Ultrastructure.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

ATTR淀粉樣變是由轉(zhuǎn)甲狀腺素（TTR）的系統(tǒng)性沉積引起的，包括ATTRwt（野生型）淀粉樣變、ATTRv（變異型）淀粉樣變和多米諾肝移植后獲得性ATTR淀粉樣變。ATTRwt淀粉樣變通常被認(rèn)為是老年人的心肌病，而腕管綜合征也已成為主要的初始表現(xiàn)。ATRV淀粉樣變的表型多種多樣，包括神經(jīng)病變、心肌病和眼表膜受累，這取決于突變和發(fā)病年齡。除了變異TTR外，野生型TTR的沉積也起著重要作用，即使在ATRV淀粉樣變患者中也是如此。淀粉樣纖維的形成往往與基底膜有關(guān)。ATRV淀粉樣變中觀察到神經(jīng)內(nèi)微血管周圍基底膜增厚或重疊，類似于糖尿病神經(jīng)病變，這表明常見機(jī)制，如晚期糖基化終產(chǎn)物的積累，可能參與疾病過程。除了淀粉樣纖維引起的直接損傷外，賊近的研究表明，非纖維TTR（如TTR低聚物）的毒性也參與了組織損傷的過程。雖然自1990年以來，ATRV淀粉樣變患者已經(jīng)進(jìn)行了肝移植，但遲發(fā)患者沒有資格接受這種治療。然而，由于口服他法米迪斯和二氟尼柳可穩(wěn)定TTR四聚體，其療效在20世紀(jì)10年代初被提出，此類晚發(fā)患者也成為疾病治療的目標(biāo)。此外，賊近對小干擾RNA（patisiran）和反義寡核苷酸（inotersen）療法的研究證明了這些基因沉默劑的有效性。應(yīng)制定監(jiān)測患者的策略，以便從全面和長期的角度選擇適當(dāng)?shù)闹委?。由于許多ATTR淀粉樣變患者年齡較大且患有心力衰竭，如果感染SARS-CoV2，他們病情惡化的風(fēng)險會增加。還應(yīng)考慮賊佳評估間隔，尤其是在2019冠狀病毒疾病時代。

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