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【佳學(xué)基因檢測(cè)】胰島素樣生長(zhǎng)因子-1治療Phelan-McDermid綜合征的基因檢測(cè)臨床研究

根據(jù)自閉癥譜系障礙診斷圖譜及解析基因檢測(cè)靶向藥物分析,國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《.?2022 Apr 8;13(1):17.》在第Randomized Controlled Trial期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《胰島素樣生長(zhǎng)因子-1治療P

佳學(xué)基因檢測(cè)】胰島素樣生長(zhǎng)因子-1治療Phelan-McDermid綜合征的基因檢測(cè)臨床研究


自閉癥譜系障礙診斷圖譜及解析基因檢測(cè)靶向藥物分析

根據(jù)自閉癥譜系障礙診斷圖譜及解析基因檢測(cè)靶向藥物分析,國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《. 2022 Apr 8;13(1):17.》在第Randomized Controlled Trial期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《胰島素樣生長(zhǎng)因子-1治療Phelan-McDermid綜合征的基因檢測(cè)臨床研究》的創(chuàng)新藥物研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由A Kolevzon , M S Breen , P M Siper , D Halpern , Y Frank , H Rieger , J Weismann , M P Trelles , B Lerman , R Rapaport , J D Buxbaum       完成。


基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào):

臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼: 35395866和 doi: 10.1186/s13229-022-00493-7.

基因解碼研究關(guān)鍵詞:

Phelan-McDermid綜合征,單倍體不足,SHANK3基因,自閉癥譜系障礙,胰島素樣生長(zhǎng)因子-1,IGF-1,PMS


國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽:

Keywords:Phelan-McDermid syndrome,haploinsufficiency,SHANK3 gene,autism spectrum disorder,insulin-like growth factor-1 ,IGF-1,PMS


基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹:

多達(dá)6%的糖尿病有單基因原因,包括胰島素基因突變,患者是基因治療的候選者。使用有效、悠久、長(zhǎng)期、很久性新生兒糖尿病小鼠模型,疾病發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼及針對(duì)性藥物指導(dǎo)基因檢測(cè)課題組評(píng)估了腺相關(guān)病毒(AAV)介導(dǎo)的基因治療的療效。疾病發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼及針對(duì)性藥物指導(dǎo)基因檢測(cè)課題組使用帶有大鼠胰島素1啟動(dòng)子(Ins1)調(diào)節(jié)人胰島素基因(INS;AAV Ins1 INS)或天然小鼠胰島素1(Ins1;AAV INS-Ins1)的AAV將胰島素基因傳遞給組成性胰島素缺失小鼠(Ins1-/-Ins2-/-)和成年誘導(dǎo)型胰島素缺乏小鼠的β細(xì)胞[給予AAV Ins1 Cre的Ins1-/-Ins2f/f PdxCreER和Ins1-/-Ins2f/f小鼠)]。盡管AAV-Ins1-INS可以成功感染β細(xì)胞并使其表達(dá)胰島素,但胰島素缺失的β細(xì)胞存在促激素處理缺陷。分泌大量胰島素原可暫時(shí)逆轉(zhuǎn)糖尿病。疾病發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼及針對(duì)性藥物指導(dǎo)基因檢測(cè)課題組重新嘗試用AAV Ins1-Ins1治療,但I(xiàn)ns1-/-Ins2-/-β-細(xì)胞仍然存在替代Ins1和前胰島淀粉樣多肽(proIAPP)的加工缺陷。在成人誘導(dǎo)模型中,失去胰島素表達(dá)的β細(xì)胞出現(xiàn)加工缺陷,導(dǎo)致proIAPP加工受損和循環(huán)proIAPP升高,感染AAV Ins1-Ins1以挽救胰島素表達(dá)的細(xì)胞分泌胰島素原。疾病發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼及針對(duì)性藥物指導(dǎo)基因檢測(cè)課題組評(píng)估了激素轉(zhuǎn)化酶原1/3(PC1/3)的亞細(xì)胞定位,并檢測(cè)到PC1/3向含糖原的空泡的分選缺陷以及在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中的滯留,作為缺陷加工的潛在機(jī)制。疾病發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼及針對(duì)性藥物指導(dǎo)基因檢測(cè)課題組提供的證據(jù)表明,β細(xì)胞內(nèi)持續(xù)產(chǎn)生內(nèi)源性胰島素原對(duì)于β細(xì)胞能夠正確儲(chǔ)存和處理胰島素原是必要的。


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