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【佳學(xué)基因解碼-基因檢測(cè)】什么疾病嚴(yán)重影響了孩子的智力?

導(dǎo)語(yǔ):經(jīng)典型無(wú)腦回畸形是遺傳性腦部發(fā)育異常的疾病,正常的大腦皮質(zhì)有多層次的褶皺和凹槽,但是無(wú)腦回畸形的患者由于大腦皮質(zhì)發(fā)育不全,導(dǎo)致大腦皮質(zhì)表面非常光滑,可能會(huì)出現(xiàn)的癥狀有:嚴(yán)重影響智力,發(fā)育遲緩及運(yùn)動(dòng)能力障礙等。不同類(lèi)型的無(wú)腦回畸形有不同的發(fā)病原理及機(jī)制,根據(jù)基因解碼技術(shù)找到致病原因尤為重要。

佳學(xué)基因解碼-基因檢測(cè)】什么疾病嚴(yán)重影響了孩子的智力?
 
 
 

導(dǎo)語(yǔ):經(jīng)典型無(wú)腦回畸形是遺傳性腦部發(fā)育異常的疾病,正常的大腦皮質(zhì)有多層次的褶皺和凹槽,但是無(wú)腦回畸形的患者由于大腦皮質(zhì)發(fā)育不全,導(dǎo)致大腦皮質(zhì)表面非常光滑,可能會(huì)出現(xiàn)的癥狀有:嚴(yán)重影響智力,發(fā)育遲緩及運(yùn)動(dòng)能力障礙等。不同類(lèi)型的無(wú)腦回畸形有不同的發(fā)病原理及機(jī)制,根據(jù)基因解碼技術(shù)找到致病原因尤為重要。

無(wú)腦回畸形的臨床癥狀有哪些?

我們的大腦表層充滿(mǎn)了溝回褶皺,大腦皮質(zhì)也布滿(mǎn)了神經(jīng),但是由于腦部發(fā)育異常,導(dǎo)致大腦皮層呈現(xiàn)光滑結(jié)構(gòu),被稱(chēng)為無(wú)腦回畸形。根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》記錄,這種疾病會(huì)造成嚴(yán)重的智力障礙,發(fā)育遲緩,癲癇發(fā)作,異常肌肉痙攣,肌張力低下以及喂養(yǎng)困難等癥狀。通常,大腦表層越平滑,相關(guān)癥狀越嚴(yán)重,褶皺和凹槽較少,病情較輕。
 


 

不同類(lèi)型有不同癥狀

根據(jù)該病致病基因的不同,導(dǎo)致無(wú)腦回畸形有不同的發(fā)病類(lèi)型和癥狀,基因解碼已經(jīng)確定了幾種類(lèi)型的無(wú)腦回畸形。不同類(lèi)型的無(wú)腦回畸形疾病癥狀中包括了經(jīng)典型無(wú)腦回畸形的癥狀,并伴有一些其他體征及癥狀。孤立型無(wú)腦回畸形患者會(huì)伴有腦部畸形,造成神經(jīng)纖維發(fā)育不良,頭部異常小,癲癇發(fā)作和嚴(yán)重的智力障礙,并且面部特征也會(huì)稍有異常。其他癥狀還包括肌張力地下及運(yùn)動(dòng)障礙等?;颊咴趮雰夯騼和瘯r(shí)期會(huì)出現(xiàn)潛在的、致命性的并發(fā)癥。X連鎖型無(wú)腦回畸形中會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的癲癇發(fā)作及智力障礙,喂養(yǎng)困難,生長(zhǎng)發(fā)育極為緩慢。

Miller-Dieker和Norman-Roberts綜合征以經(jīng)典型無(wú)腦回畸形作為主要表現(xiàn)。Miller-Dieker綜合征的患兒,除嚴(yán)重智力障礙、運(yùn)動(dòng)障礙、喂食困難、頭部異常小之外,還包括多指、白內(nèi)障、先天性心臟缺陷、腎臟及其他器官衰竭等致命性并發(fā)癥。Norman-Roberts綜合征還包括顱面異常相關(guān)的癥狀,例如枕骨突出、雙眼間距過(guò)度遠(yuǎn)、額頭低等。

這些類(lèi)型都可以通過(guò)佳學(xué)基因解碼技術(shù)檢測(cè)分析,解碼技術(shù)是不同于基因檢測(cè)的技術(shù),可以通過(guò)找到突變、分析突變效果,從而明確致病原因。即使這個(gè)人的發(fā)病原因是先進(jìn)的,基因解碼也可以發(fā)現(xiàn)。與基因檢測(cè)不同的是,基因解碼分析所有導(dǎo)致無(wú)腦回畸形發(fā)生的相關(guān)基因,具有明確、肯定、無(wú)疑義的特點(diǎn)。

不同類(lèi)型有不同發(fā)病原理

佳學(xué)基因解碼研究顯示,經(jīng)典型無(wú)腦回畸形是由于基因因素及各種環(huán)境因素共同作用導(dǎo)致,且不同疾病類(lèi)型的無(wú)腦回畸形的發(fā)病機(jī)制不同。孤立型無(wú)腦回畸形是由于PAFAH1B1,DCX或TUBA1A基因中的突變引起,一半以上的孤立型無(wú)腦回畸形病例是由PAFAH1B1基因突變引起的。由TUBA1A基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)是微管的組分,由DCX和PAFAH1B1基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)通過(guò)與微管相互作用促進(jìn)神經(jīng)元遷移,這三個(gè)基因中的任何一個(gè)突變都會(huì)損害微管的功能和胎兒發(fā)育過(guò)程中神經(jīng)元的正常遷移,從而導(dǎo)致患病。

Miller-Dieker綜合征是由于接近17號(hào)染色體短臂末端的遺傳物質(zhì)的缺失引起,也就是PAFAH1B1與YWHAE基因的缺失,缺失情況的不同決定了病情的嚴(yán)重程度。

如何避免患???

該病是由于基因突變導(dǎo)致的,通過(guò)佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼查找致病基因,對(duì)于新生兒可以及早并正確檢測(cè)出是否患病,也可以幫助有家族史的家庭孕育不患病的孩子。正確的病因鑒定必然會(huì)帶來(lái)治療技術(shù)的變革,佳學(xué)基因解碼能為患者的治療帶來(lái)希望,為健康保駕護(hù)航。

延伸閱讀:無(wú)腦回病的基因解碼、基因檢測(cè)



(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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