【佳學基因檢測】做皮質下巨腦性白質腦病基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

皮質下巨腦性白質腦病是英文megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止皮質下巨腦性白質腦病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做皮質下巨腦性白質腦病基因解碼、基因檢測？

具有皮質下囊腫（MLC）的巨腦白質腦白質病的典型表型以早發(fā)性巨頭畸形為特征，通常與輕度大運動發(fā)育遲緩和癲癇發(fā)作相結合;逐漸發(fā)作的共濟失調，痙攣，有時是錐體外系的發(fā)現(xiàn);而且通常發(fā)病較晚，輕度精神惡化。在所有個體中觀察到的巨頭畸形可能在出生時存在，但在出生后的先進年更常發(fā)生。巨頭畸形的程度是可變的，并且在某些個體中可以高出平均值4到6個SD。在生命的先進年之后，頭部生長速度正常化并且生長遵循平行于第98百分位線的線，通常比其高幾厘米。幾乎所有人從小就患有癲癇癥。在大多數(shù)情況下，賊初的精神和運動發(fā)育是正常的行走通常是不穩(wěn)定的，其次是軀干和四肢的共濟失調，然后是金字塔功能障礙和輕快的肌腱伸展反射的輕微跡象。精神惡化是遲到和溫和的。嚴重程度從幾年的獨立步行到第五十年的獨立步行。有些人在十幾歲或二十幾歲時死亡;其他人四十多歲還活著。非典型改善表型具有類似的初始表現(xiàn)，沒有精神或運動退化，隨后是改善的臨床過程：運動和認知功能改善或正常化; macrocephaly通常會持續(xù)存在，但有些孩子會變得正常;在一些或神經(jīng)系統(tǒng)檢查中可能持續(xù)出現(xiàn)張力減退和笨拙可能會變得正常。有些患有智力障礙，無論是否有自閉癥都是穩(wěn)定的。臨床特征：常染色體隱性遺傳;電機延遲;巨腦;腦白質營養(yǎng)不良;彌漫性海綿狀白質腦病;腦白質彌漫性腫脹;協(xié)同失調;頭圍增加。該病臨床表征有：運動延遲；巨腦；腦白質營養(yǎng)不良；彌漫性海綿狀白質腦??；腦白質彌漫性腫脹；協(xié)同失調。

佳學基因megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，皮質下巨腦性白質腦病的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:604004；ICD編碼是E75.2

做皮質下巨腦性白質腦病基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

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