【佳學(xué)基因檢測】發(fā)作性共濟失調(diào)基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
發(fā)作性共濟失調(diào)是英文episodic ataxia的中文翻譯。這一疾病又叫做;周期性共濟失調(diào)。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止發(fā)作性共濟失調(diào)在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
孟德爾癲癇的正確醫(yī)學(xué)正在迅速發(fā)展。 佳學(xué)基因病案集中收錄了一名患有嚴重耐藥性多灶性癲癇的早期嬰兒。 外顯子組測序揭示了 KCNA1 基因中的新生變體 p.(Leu296Phe)，編碼電壓門控 K+ 通道亞基 KV 1.1。 到目前為止，KCNA1 中的功能喪失變異與 1 型發(fā)作性共濟失調(diào)或癲癇有關(guān)。 卵母細胞中突變亞基的功能研究揭示了由電壓依賴性的超極化轉(zhuǎn)變引起的功能獲得。 Leu296Phe 通道對 4-氨基吡啶的阻斷敏感。 4-氨基吡啶的臨床使用與減少癲癇發(fā)作負擔(dān)相關(guān)，能夠簡化聯(lián)合用藥并防止再住院。
| 神經(jīng)內(nèi)科疾病基因檢測名稱數(shù)據(jù)庫的英文形式 | 基因檢測項目名稱 |
| Episodic Ataxia | 發(fā)作性共濟失調(diào)基因檢測 |
| Isaacs Syndrome | 艾薩克綜合癥基因測試 |
| Neuromyotonia | 神經(jīng)性肌強直遺傳測試 |
| Continuous Muscle Fiber Activity Syndrome | 持續(xù)肌纖維活動綜合癥分子診斷 |
| Quantal Squander Syndrome | 量子浪費綜合癥基因測序輔助診斷 |
| Isaacs-Mertens Syndrome | 艾薩克-默滕斯綜合癥致病基因鑒定檢測 |
| Acquired Neuromyotonia | 獲得性神經(jīng)性肌強直鑒別診斷 |
| Isaacs' Syndrome | 艾薩克綜合癥分子病因分析 |
| Peripheral Nerve Hyperexcitability Syndrome | 周圍神經(jīng)過度興奮綜合癥基因原因查找 |
| Peripheral Nerve Hyperexcitability | 周圍神經(jīng)過度興奮基因測序檢查 |
| Continuous Muscle Fibre Activity | 連續(xù)肌纖維活動分子查體 |
| Isaac's-Merten's Syndrome | Isaac's-Merten 綜合癥基因查體 |
| Episodic Ataxia Syndrome | 發(fā)作性共濟失調(diào)綜合征基因篩查 |
| Isaac-Mertens Syndrome | 艾薩克-默滕斯綜合癥基因檢測 |
| Isaacs Neuromyotonia | 艾薩克斯神經(jīng)性肌強直基因測試 |
| Ataxia, Episodic | 共濟失調(diào)，偶發(fā)性遺傳測試 |
| Isaac Syndrome | 艾薩克綜合癥分子診斷 |
| Ea Syndrome | EA綜合癥基因測序輔助診斷 |
| Ea | EA致病基因鑒定檢測 |
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做發(fā)作性共濟失調(diào)基因解碼、基因檢測？
發(fā)作性共濟失調(diào)是一組影響神經(jīng)系統(tǒng)并導(dǎo)致運動問題的相關(guān)病癥。 發(fā)作性共濟失調(diào)患者會反反復(fù)作協(xié)調(diào)性和平衡性差（共濟失調(diào)）。 在這些發(fā)作期間，許多人還會出現(xiàn)頭暈（眩暈）、惡心和嘔吐、偏頭痛、視力模糊或復(fù)視、言語不清和耳鳴（耳鳴）。 發(fā)作期間也可能出現(xiàn)影響身體一側(cè)的癲癇發(fā)作、肌肉無力和癱瘓（偏癱）。 此外，一些受影響的個體在發(fā)作期間或發(fā)作之間出現(xiàn)稱為肌顫癥的肌肉異常。 這種異常會導(dǎo)致肌肉痙攣、僵硬和持續(xù)的細小肌肉抽搐，在皮膚下呈波紋狀。 共濟失調(diào)和其他癥狀的發(fā)作可以從幼兒期到成年期的任何時間開始。 它們可能由環(huán)境因素引發(fā)，例如情緒壓力、咖啡因、酒精、某些藥物、身體活動和疾病。 攻擊的頻率從每天幾次到每年一到兩次不等。 在兩次發(fā)作之間，一些受影響的人會繼續(xù)出現(xiàn)共濟失調(diào)，這種情況可能會隨著時間的推移而惡化，以及稱為眼球震顫的不自主眼球運動。 研究人員已經(jīng)確定了至少七種類型的發(fā)作性共濟失調(diào)，指定為 1 型到 7 型。這些類型的區(qū)別在于它們的體征和癥狀模式、發(fā)病年齡、發(fā)作時間長短，以及已知的遺傳原因。
佳學(xué)基因episodic ataxia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
發(fā)作性共濟失調(diào)并不常見，在100,000 人中發(fā)病率少于 1 人。 在一個以上的家庭中只發(fā)現(xiàn)了 1 型和 2 型，而 2 型是迄今為止賊常見的疾病形式。
episodic ataxia致病鑒定基因解碼
發(fā)作性共濟失調(diào)可由在神經(jīng)系統(tǒng)中發(fā)揮重要作用的幾種基因突變引起。 其中三個基因 K**A1、C****1A 和 C***B4 提供了指導(dǎo)合成參與帶電原子（離子）跨細胞膜運輸?shù)牡鞍踪|(zhì)的基因信息。 這些離子的運動對于大腦中神經(jīng)細胞（神經(jīng)元）與神經(jīng)系統(tǒng)其他部分之間的正常信號傳導(dǎo)至關(guān)重要。 K**A1、C***A1A 和 C***B4 基因的突變分別導(dǎo)致發(fā)作性共濟失調(diào) 1、2 和 5 型。 已發(fā)現(xiàn) SLC1A3 基因的突變會導(dǎo)致 6 型發(fā)作性共濟失調(diào)。該基因的堿基序列實際上是制造蛋白質(zhì)的指令，該蛋白質(zhì)可轉(zhuǎn)運稱為谷氨酸的大腦化學(xué)物質(zhì)（神經(jīng)遞質(zhì)）。 包括谷氨酸在內(nèi)的神經(jīng)遞質(zhì)允許神經(jīng)元通過將化學(xué)信號從一個神經(jīng)元傳遞到另一個神經(jīng)元來進行交流。 基因解碼認為，K**A1、C***A1A、C***B4 和 S***A3 基因的突變會改變大腦中離子和谷氨酸的傳輸，從而導(dǎo)致某些神經(jīng)元過度興奮并破壞這些細胞之間的正常通訊。 盡管大腦中化學(xué)信號的變化是發(fā)作性共濟失調(diào)患者反反復(fù)作的基礎(chǔ)，但尚不清楚這些基因的突變?nèi)绾螌?dǎo)致這種疾病的特定特征。 3、4 和 7 型發(fā)作性共濟失調(diào)的遺傳原因尚未確定。 研究人員正在尋找可能導(dǎo)致發(fā)作性共濟失調(diào)的其他基因。
episodic ataxia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
發(fā)作性共濟失調(diào)以常染色體顯性遺傳模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝就足以引起這種疾病。 在某些情況下，受影響的人會從一位受影響的父母那里繼承突變。 其他病例是由基因的新突變引起的，并且發(fā)生在沒有家族病史的人身上。
episodic ataxia的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，發(fā)作性共濟失調(diào)的數(shù)據(jù)庫編碼是：
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Disease Ontology DOID:963
MeSH C580065
SNOMED-CT 421455009
ICD10 via Orphanet G71.1
UMLS via Orphanet C0242287 C0751919
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Orphanet ORPHA84142
SNOMED-CT via HPO 16046003 161832001 161857006 262285001 26544005 274521009 312230002
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EFO EFO_1000638
ICD11 646523932
UMLS C0242287 C0751919 C1720189
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發(fā)作性共濟失調(diào)基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？
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(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
