切迪亞克-東綜合征的英文名字是Chediak-Higashi Syndrome。基因解碼表明:切迪亞克-東綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,由于LYST基因的突變引起。LYST基因位于人類染色體1q42.1-q42.2區(qū)域,編碼一個(gè)名...
CLN10疾病的英文名字是CLN10 Disease?;蚪獯a表明:CLN10疾病,也被稱為晚發(fā)性神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥,是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病。該疾病由CLN10基因的突變引起,該基因位于人類染色體12上。 CLN1...
先天性腎上腺增生癥(11-β-羥化酶缺乏癥)的英文名字是Congenital Adrenal Hyperplasia, 11-Beta-Hydroxylase Deficiency?;蚪獯a表明:先天性腎上腺增生癥(11-β-羥化酶缺乏癥)是一種遺傳性疾病,主要由于11...
先天性腎上腺增生癥(21-羥化酶缺陷型先天性腎上腺增生癥)的英文名字是Congenital Adrenal Hyperplasia, 21-Hydroxylase-Deficient Congenital Adrenal Hyperplasia。基因解碼表明:先天性腎上腺增生癥(21-羥化酶缺陷型...
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