【佳學(xué)基因檢測(cè)】BTD疾病篩查應(yīng)該包括多少位點(diǎn)

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

BTD

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

686

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

biotinidase

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：

生物素酶

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The protein encoded by this gene functions to recycle protein-bound biotin by cleaving biocytin (biotin-epsilon-lysine), a normal product of carboxylase degradation, resulting in regeneration of free biotin. The encoded protein has also been shown to have biotinyl transferase activity. Mutations in this gene are associated with biotinidase deficiency. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Aug 2013]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)可通過(guò)裂解羧化酶（一種正常的羧化酶降解產(chǎn)物）生物素（生物素-ε-賴(lài)氨酸）來(lái)回收結(jié)合蛋白質(zhì)的生物素，從而導(dǎo)致游離生物素的再生。還顯示出編碼的蛋白質(zhì)具有生物素轉(zhuǎn)移酶活性。該基因的突變與生物素酶缺乏有關(guān)。已經(jīng)描述了編碼不同同工型的多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2013年8月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第3號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：15642864；結(jié)束位置坐標(biāo)為：15689147。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：15601352；結(jié)束位置坐標(biāo)為：15653709。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Biotinidase Deficiency; Diffuse cerebellar atrophy; Metabolic Ketosis; Perioral eczema; Keratoconjunctivitis; Organic aciduria; Diffuse cerebral atrophy; Dysseborrheic dermatitis; Seborrheic dermatitis; Tachypnea; Recurrent skin infections; Hyperammonemia; Conjunctivitis; Conjunctivitis, recurrent; Generalized myoclonic seizures; Epilepsies, Myoclonic; Exanthema; Apnea; Myoclonic Epilepsies, Progressive; Abnormal vision; Lethargy; Alopecia; Vomiting; Diarrhea; Feeding difficulties in infancy; Congenital deafness; Hearing Loss, Partial; Splenomegaly; Deafness; hearing impairment; Chemical and Drug Induced Liver Injury; Optic Atrophy; Cerebellar Ataxia; Hepatomegaly; Autistic Disorder; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

生物素酶缺乏癥；彌漫性小腦萎縮；代謝性酮癥；口周濕疹;角膜結(jié)膜炎;有機(jī)酸尿癥；彌漫性腦萎縮；脂溢性皮炎;脂溢性皮炎;呼吸急促；反復(fù)性皮膚感染；高氨血癥;結(jié)膜炎;結(jié)膜炎反反復(fù)作；全身性肌陣攣發(fā)作；癲癇、肌陣攣；出疹;呼吸暫停；肌陣攣性癲癇進(jìn)行性；視力異常；昏睡;脫發(fā)；嘔吐；腹瀉;嬰兒喂養(yǎng)困難；先天性耳聾；部分聽(tīng)力損失；脾腫大;耳聾；聽(tīng)力受損;化學(xué)和藥物引起的肝損傷；視神經(jīng)萎縮；小腦性共濟(jì)失調(diào)；肝腫大；自閉癥；感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失（障礙）；癲癇;肌肉張力減退；癲癇發(fā)作；認(rèn)知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運(yùn)動(dòng)遲緩；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

Coronary Artery Disease

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

冠狀動(dòng)脈疾病

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容