【佳學(xué)基因檢測(cè)】磺胺尿素衍生物的敏感性-療效基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

磺胺尿素衍生物的敏感性-療效是英文sulfonamides, urea derivatives response - Efficacy的中文翻譯。這一疾病又叫做SIDDT;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止磺胺尿素衍生物的敏感性-療效在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于生殖系統(tǒng)疾病 生殖系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做磺胺尿素衍生物的敏感性-療效基因解碼、基因檢測(cè)？

伴睪丸發(fā)育不全的嬰兒猝死綜合征（SIDDT）是一種出生先進(jìn)年就致命的罕見疾病。主要特征包括：男性生殖系統(tǒng)異常、喂養(yǎng)困難、呼吸問題。 SIDDT男性患兒，每個(gè)細(xì)胞中有一條X染色體和一條Y染色體，睪丸發(fā)育不良或異常。他們也可能出現(xiàn)性別不明。女性患者，每個(gè)細(xì)胞中有兩條X染色體，內(nèi)部和外部生殖器官發(fā)育正常。 SIDDT與腦發(fā)育異常相關(guān)，尤其是腦干，腦干是連接腦和脊髓的部分。腦干調(diào)控許多機(jī)體功能，包括心率、呼吸、進(jìn)食、睡眠。腦干也可傳遞大腦和身體其余部分之間的關(guān)于運(yùn)動(dòng)和感覺的信息。SIDDT的許多癥狀似乎與腦干功能異常相關(guān)，包括心率緩慢或不齊、呼吸方式異常、控制體溫困難、舌和眼球運(yùn)動(dòng)異常、反射異常、癲癇發(fā)作和喂養(yǎng)困難。患兒哭聲異常，描述為類似于山羊叫，這是由于連接腦和喉的神經(jīng)異常引起的。腦干異常導(dǎo)致出生后的先進(jìn)年死亡，當(dāng)患兒突然停止呼吸或心臟停止跳動(dòng)（心跳呼吸驟停）時(shí)發(fā)生的。

佳學(xué)基因sulfonamides, urea derivatives response - Efficacy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

在賓夕法尼亞州的一個(gè)舊規(guī)阿米什人族群中，20多個(gè)嬰兒診斷為SIDDT。該病尚未在本族群外發(fā)現(xiàn)。

sulfonamides, urea derivatives response - Efficacy致病鑒定基因解碼

所有已知的SIDDT病例都是由TSPYL1基因單點(diǎn)突變導(dǎo)致。該基因編碼了TSPY樣1蛋白質(zhì)，其功能未知。研究人員提出TSPY樣1蛋白可能涉及雄性生殖系統(tǒng)和腦的發(fā)育。致病性TSPYL1基因突變消除了TSPY樣1蛋白的功能。該蛋白的功能喪失 可能破壞男性生殖系統(tǒng)和大腦——特別是腦干的正常發(fā)育。研究結(jié)果表明，TSPYL1基因中的突變與一般的嬰兒死亡綜合征（SIDS）不相關(guān) 。 SIDS是1歲以下兒童死亡的主要原因。

sulfonamides, urea derivatives response - Efficacy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

磺胺尿素衍生物的敏感性-療效的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，磺胺尿素衍生物的敏感性-療效的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:608800 hpo_id:HP:0000007。

磺胺尿素衍生物的敏感性-療效基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)