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【佳學(xué)基因檢測(cè)】男性尿道閉鎖基因檢測(cè)(Urethral atresia)

尿道閉鎖,男性基因突變列表: 來(lái)自廣東省惠州市博羅縣觀音閣鎮(zhèn)的南昭吟(化名)在陜西省腫瘤醫(yī)院陜西省腫瘤防治研究所被醫(yī)生診斷為尿道閉鎖,男性。研究《Journal of Assisted Reproduction an

佳學(xué)基因檢測(cè)】男性尿道閉鎖基因檢測(cè)(Urethral atresia)


基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)介紹:

尿道閉鎖與梅干腹綜合征 (PBS) 之間的關(guān)聯(lián)已得到承認(rèn),但很少有報(bào)道討論這些重癥患者的治療結(jié)果。在佳學(xué)基因檢測(cè)的 34 例梅干腹綜合征 (PBS) 患者中,6 例患有尿道閉鎖(3 名男性和 3 名女性)。其中兩名患者因肺功能不全而在新生兒時(shí)死亡,一名死產(chǎn)。 3 名幸存患者(2 名男性和 1 名女性)的共同特征是存在膀胱皮膚瘺。作為新生兒,2 人因羊水過(guò)少而患有肺功能不全。這 3 名患者的平均隨訪時(shí)間為 37 個(gè)月(范圍 13-58 個(gè)月)。 2 名患者在生命早期通過(guò)正式的膀胱造口術(shù)對(duì)尿路進(jìn)行減壓。幸存的女孩在進(jìn)行重建手術(shù)后腎功能正常。由于該患者的膀胱和尿道均不存在,因此構(gòu)建了回盲部膀胱替代物和闌尾尿道。兩個(gè)幸存的男孩都患有腎功能不全。一個(gè)人從一個(gè)活著的親戚那里接受了腎移植,并且狀況良好。在其中一名男孩中,最初通過(guò)會(huì)陰尿道造口術(shù)處理尿道閉鎖,然后進(jìn)行重建手術(shù)。對(duì)另一個(gè)男孩使用了漸進(jìn)式導(dǎo)管擴(kuò)張術(shù)。 18% 的梅干腹綜合征 (PBS) 患者出現(xiàn)尿道閉鎖;男性和女性的發(fā)病率相同。生存與自發(fā)性膀胱皮膚瘺的發(fā)展相關(guān)。三分之二的幸存者發(fā)展為終末期腎衰竭。基因檢測(cè)單位名稱:湖南省宜昌市基因檢測(cè)推薦機(jī)構(gòu)。其他成熟基因檢測(cè)項(xiàng)目:異常等血凝蛋白水平做基因檢測(cè)需要多少錢, 線粒體復(fù)合物II的活性降低阻斷遺傳可以嗎?

基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

尿道閉鎖,男性基因突變列表: 來(lái)自廣東省惠州市博羅縣觀音閣鎮(zhèn)的南昭吟(化名)在陜西省腫瘤醫(yī)院陜西省腫瘤防治研究所被醫(yī)生診斷為尿道閉鎖,男性。研究《Journal of Assisted Reproduction and Genetics》,尿道閉鎖,男性的出現(xiàn)有的是長(zhǎng)期生活習(xí)慣造成的,有的是存在于人體每一部位的細(xì)胞的基因突變引起的?;蛲蛔兪侨梭w內(nèi)的核酸序列異常。佳學(xué)基因開發(fā)了針對(duì)這一疾病特征的基因檢測(cè),可以查找原因,阻斷遺傳。


本文關(guān)鍵詞

尿道閉鎖,男性,,基因檢測(cè)


人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢

產(chǎn)生尿道閉鎖,男性醫(yī)師會(huì)懷疑以下疾病類型:


怎樣才能診斷正確?

HP:0000052


表型描述

Congenital anomaly characterized by closure or failure to develop an opening in the urethra in males.

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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