【佳學(xué)基因檢測】基因解碼如何分析男性不育癥中與精子有關(guān)的基因檢測位點
男性不育癥的基因解碼為什么比基因檢測會分析、檢查更多的基因檢測位點?
《男性不育癥的致病基因分析基因檢測》論述到,在精子發(fā)生過程中,男人體內(nèi)產(chǎn)生的圓形精子細胞轉(zhuǎn)化為活動精子。精子形態(tài)發(fā)生的機制通過基因解碼過程的參與,一天比一天詳細?!度梭w精子發(fā)生過程的基因檢測位點》研究組鑒定了一種新的蛋白質(zhì)RIM-BP3,它在小鼠精子細胞發(fā)育中具有特殊功能。RIM-BP3蛋白與manchette有關(guān),manchette是一種短暫的微管結(jié)構(gòu),被認為在精子發(fā)生過程中對形態(tài)發(fā)生非常重要。RIM-BP3基因的靶向缺失導(dǎo)致男性不育,原因是精子頭部異常,其特征是細胞核變形和頂體分離。RIM-BP3蛋白與其在形態(tài)發(fā)生中的作用一致,它與Hook1在物理上相關(guān),Hook1是精子頭部形態(tài)發(fā)生所需的已知曼徹斯特結(jié)合蛋白。有趣的是,RIM-BP3與azh(精子頭異常)突變小鼠中的截短Hook1蛋白不相互作用。此外,RIM-BP3和Hook1突變小鼠表現(xiàn)出幾種常見的異常,尤其是在精子細胞內(nèi)曼切特異位定位方面,這可能是導(dǎo)致精子頭部畸形的原因。這些觀察結(jié)果表明RIM-BP3通過與Hook1的相互作用在manchette發(fā)育和功能中發(fā)揮重要作用。由于畸形精子細胞的出現(xiàn)是導(dǎo)致精子功能異常的常見異常之一,RIM-BP3的鑒定可能為深入了解人類男性不育的分子線索提供線索。
基因解碼為什么致力于增加男性不育癥的基因檢測位點和分析范圍?
哺乳動物的男性生育能力取決于能否成功產(chǎn)生攜帶完整父系基因組并能使卵子受精的活動精子。精子發(fā)生是一個復(fù)雜且受嚴格調(diào)控的過程,可分為三個階段:有絲分裂(精原細胞的自我更新和增殖)、減數(shù)分裂(染色體數(shù)目從二倍體減少到單倍體)和精子發(fā)生(單倍體精子細胞分化為精子)。在精子發(fā)生過程中,單倍體生殖細胞經(jīng)歷劇烈的形態(tài)變化,最終形成功能性精子。這些變化包括細胞核的伸長和濃縮,頂體和鞭毛的形成,以及不必要細胞質(zhì)的處理。一種獨特的微管結(jié)構(gòu),稱為manchette,在發(fā)育中的精子細胞中短暫出現(xiàn)。manchette包圍著細胞核,被認為有助于細胞核的形成和蛋白質(zhì)的支鏈內(nèi)運輸。
精子細胞的發(fā)育需要在嚴格的時間和空間調(diào)控下表達基因的功能。利用基因打靶技術(shù),約20個雄性生殖細胞特異性基因已被確定在精子發(fā)生過程中發(fā)揮重要作用。這些基因參與頂體生物發(fā)生的調(diào)節(jié)(Hrb、Gopc和Csnk2a2),尾巴形成(Tektin-t、Vdac3、Sepp1、Akap4和Spag6)和染色體包裝(Prm1、Prm2、Tnp1、Tnp2和H1t2)等。盡管精子發(fā)生的各個方面都有相關(guān)基因的鑒定,但核形成的機制仍知之甚少。
眾多的精子發(fā)育過程的基因未被基因檢測機構(gòu)納入檢測和分析范圍之中,這是由于基因檢測技術(shù)的內(nèi)在缺陷性決定的。而這一缺陷由基因解碼技術(shù)完成了解決。
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