基因解碼導讀
線粒體腦病、乳酸性酸中毒和中風樣發(fā)作是英文疾病名稱Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes的中文翻譯，英文簡寫為MELAS，又稱為MELAS綜合征，線粒體肌病、腦病、乳酸性酸中毒和中風樣發(fā)作，線粒體肌病、乳酸性酸中毒、中風樣發(fā)作，肌病、線粒體腦病-乳酸性酸中風。線粒體腦病、乳酸性酸中毒和中風樣發(fā)作（MELAS）是一種影響到身體多個系統(tǒng)的疾病，尤其是腦和神經系統(tǒng)（腦?。┖图∪猓〔。?。大多數(shù)患者在40歲之前開始經歷中風樣發(fā)作。在基因解碼指導下的基因檢測可以在婚前發(fā)現(xiàn)，避免二胎及后代患病。
什么樣的人應當做線粒體腦病、乳酸性酸中毒和中風樣發(fā)作基因解碼？
線粒體腦病、乳酸性酸中毒和中風樣發(fā)作（MELAS）是一種影響身體多個系統(tǒng)的疾病，尤其是腦和神經系統(tǒng)（腦?。┖图∪猓〔。?。盡管可以在不同年齡段發(fā)病，但這種疾病的臨床征狀賊常出現(xiàn)在兒童的正常發(fā)育期后。早期癥狀可能包括肌肉無力和疼痛，頭痛反反復作，食欲不振，嘔吐和癲癇發(fā)作。大多數(shù)患者在40歲之前開始發(fā)現(xiàn)中風的發(fā)作。這些發(fā)作通常使得身體一側暫時性肌肉無力（偏癱），意識改變，視力異常，癲癇發(fā)作和類似于偏頭痛的嚴重頭痛。重復的類似中風的發(fā)作會逐漸損害大腦，導致視力喪失，運動問題和智力功能喪失（癡呆）。 大多數(shù)患有MELAS的人體內會積聚乳酸，導致乳酸性酸中毒。血液中酸度增加可導致嘔吐，腹痛，極度疲勞（疲勞），肌肉無力和呼吸困難。極少數(shù)情況下，患有MELAS的人可能會出現(xiàn)不自主的肌肉痙攣（肌陣攣），肌肉協(xié)調性受損（共濟失調），聽力下降，心臟和腎臟問題，糖尿病和荷爾蒙失調。
線粒體腦病、乳酸性酸中毒和中風樣發(fā)作的臨床診斷？
- 40歲之前出現(xiàn)中風樣發(fā)作
- 獲得性腦病伴癲癇發(fā)作和/或癡呆
- 反復頭痛
- 肌肉無力和運動不耐癥
- 皮質視力減退
- 偏癱
- 反復嘔吐
- 身材矮小
- 聽力受損
- 正常的早期精神運動發(fā)育
- 周圍神經病變
- 學習障礙
線粒體腦病、乳酸性酸中毒和中風樣發(fā)作的其他名字
| MELAS | MELAS |
| MELAS綜合征 | MELAS syndrome |
| 線粒體肌病、腦病、乳酸性酸中毒和中風樣發(fā)作 | mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes |
| 線粒體肌病、乳酸性酸中毒、中風樣發(fā)作 | mitochondrial myopathy, lactic acidosis, stroke-like episode |
| 肌病、線粒體腦病-乳酸性酸中風 | myopathy, mitochondrial-encephalopathy-lactic acidosis-stroke |
| 線粒體腦病，乳酸性酸中毒和中風樣發(fā)作 | Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes |
線粒體腦病、乳酸性酸中毒和中風樣發(fā)作基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因解碼了可以引起線粒體腦病、乳酸性酸中毒和中風樣發(fā)作癥的基因突變。MELAS可以由多個基因中的任何一個基因突變產生。每一個基因會有數(shù)萬個突變形式，但是并不是每一種突變都可以致病?；蚪獯a是用來判斷不同突變對疾病的影響的專門技術?？梢詫е乱患膊〉幕蛴蠱T-ND1，MT-ND5，MT-TH，MT-TL1和MT-TV等?；蚪獯a技術揭示，這些基因存在于稱為線粒體的細胞結構DNA中，線粒體將食物中的能量轉化為細胞可以利用的形式。盡管大多數(shù)DNA位于細胞核內的染色體上，但線粒體也具有少量自己的DNA，稱為線粒體DNA或mtDNA。 與MELAS相關的基因指導合成盡力做到線粒體功能正常的蛋白質。這些蛋白質是線粒體中大型酶復合物的一部分，可以將氧氣、脂肪、糖類和蛋白質轉化為能量。這一疾病的其他致病基因編碼合成轉移RNA（tRNA），它們負責將基因信息翻譯給人體內負責合成蛋白質的機構，這些分子幫助將氨基酸排列形成全長的有功能蛋白質上。 編碼轉移RNA基因MT-TL1中的突變是80%MELAS病例的致病原因。這些突變削弱了線粒體制造蛋白質，使用氧氣和產生能量的能力。
線粒體腦病、乳酸性酸中毒和中風樣發(fā)作基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 中風
- 癲癇
- 反復頭痛
- 肌肉無力
- 運動不耐癥
- 皮質視力減退
- 偏癱
- 反復嘔吐
- 身材矮小
- 聽力受損
- 周圍神經病變
- 學習障礙
基因解碼可以分析的疾病種類
佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學基因官網：http://floridacomunitycollege.com。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
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線粒體腦病、乳酸性酸中毒和中風樣發(fā)作的診斷與治療
請致電4001601189，加入線粒體腦病、乳酸性酸中毒和中風樣發(fā)作醫(yī)生集團，這是一個可以利用基因解碼、基因檢測結果進行個性化、正確治療的醫(yī)生團體，加入這個具有先進醫(yī)療技術的專業(yè)組織，為線粒體腦病、乳酸性酸中毒和中風樣發(fā)作患者提供專業(yè)、有效的治療。
(責任編輯：佳學基因)
