【佳學(xué)基因檢測(cè)】伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征基因解碼？

對(duì)伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征（IGS）的診斷是在進(jìn)行一系列檢查后作出的。通常首先檢測(cè)到鈷胺素缺乏，然后顯示鈷胺素吸收不良（鈷胺素缺乏的主要原因）。其他已知的維生素B12吸收不良的原因必須排除。最后，必須證明，在糾正了缺乏之后，先進(jìn)吸收不良的營養(yǎng)素是維生素B12。這種診斷也可以通過對(duì)已知引起這種疾病的基因進(jìn)行基因檢測(cè)來證實(shí)。雖然蛋白尿的存在強(qiáng)烈提示IGS，但并非所有受影響的個(gè)體都有蛋白尿。

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因解碼了可以引起伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征的基因突變，為有選擇性的基因檢測(cè)提供了依據(jù)。AMN或CUBN基因突變可引起伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征。AMN基因的基準(zhǔn)序列指導(dǎo)合成人體合成無羊膜蛋白，CUBN基因的正常序列提供了指導(dǎo)合成立方蛋白。基因解碼提示這些蛋白質(zhì)一起在食物攝取維生素B12中起作用。人體不能合成維生素B12，只能從食物中獲得，它對(duì)DNA和蛋白質(zhì)的形成、細(xì)胞能量的產(chǎn)生和脂肪的分解至關(guān)重要。這種維生素參與紅細(xì)胞的形成和大腦和脊髓（中樞神經(jīng)系統(tǒng)）的正常功能的維持。 無羊膜蛋白主要嵌入腎細(xì)胞和小腸細(xì)胞膜中。無羊膜蛋白結(jié)合成立方蛋白上，并將立方蛋白固定在細(xì)胞膜上。立方蛋白可以與通過腸道或腎臟的分子和蛋白質(zhì)相互作用。在消化過程中，維生素B12從食物中釋放出來。當(dāng)維生素通過小腸時(shí)，立方蛋白與之結(jié)合。無羊膜有助于將立方蛋白維生素B12復(fù)合物轉(zhuǎn)移到腸細(xì)胞。然后，維生素被釋放到血液中，并在全身運(yùn)輸。在腎臟中，無羊膜蛋白和立方蛋白參與了某些蛋白質(zhì)的再吸收?；蛲蛔兪沟眠@些蛋白質(zhì)釋放至尿液中。 AMN基因部分突變阻止了立方蛋白附著在小腸和腎臟的細(xì)胞上。小腸細(xì)胞上的立方蛋白不能發(fā)揮功能，維生素B12就不能進(jìn)入體內(nèi)。缺乏這種必需的維生素會(huì)損害紅細(xì)胞的正常發(fā)育，導(dǎo)致巨幼細(xì)胞性貧血。維生素B12供應(yīng)不足也會(huì)影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)，引起神經(jīng)系統(tǒng)問題。此外，在腎臟中沒有立方蛋白功能，蛋白質(zhì)不會(huì)被重新吸收，而是在尿液中釋放，導(dǎo)致蛋白尿。 與AMN基因突變一樣，CUBN基因的一些突變也損害了幼體蛋白在小腸和腎臟的功能，導(dǎo)致維生素B12缺乏和蛋白尿。CUBN的某些基因突變只會(huì)影響到立方蛋在小腸中的功能，損害了腸細(xì)胞對(duì)維生素B12的攝取。有這些突變的患者缺乏維生素B12，這會(huì)導(dǎo)致巨幼細(xì)胞性貧血和神經(jīng)系統(tǒng)問題，但不會(huì)導(dǎo)致蛋白尿。

• 不同類型的貧血
• 朱儒癥
• 營養(yǎng)不良
• 紅細(xì)胞生成障礙
• 腎臟衰竭

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