【佳學基因檢測】賴氨酸尿蛋白不耐受癥基因解碼、基因檢測

【佳學基因檢測】賴氨酸尿蛋白不耐受癥基因解碼、基因檢測

 

一、賴氨酸尿蛋白不耐受癥基因檢測總述

賴氨酸尿蛋白不耐受癥基因檢測是對英文疾病名稱為Lysinuric Protein Intolerance的疾病進行的各類不同的基因檢測的總稱。該病又叫做賴氨酸尿性蛋白耐受不良、賴氨酸尿性蛋白不耐受癥。ICD編碼是E72.0。該病是SLC7A7基因突變導致表達于小腸和腎小管上皮細胞基側膜的y（+）LAT-1蛋白缺陷而形成的一種常染色體隱性遺傳氨基酸尿癥[1] 。SLC7A7基因位于染色體14q11.2，其編碼的蛋白質y（+）LAT-1是轉運體y（+）L的輕鏈亞單位，該轉運體的功能是負責吸收賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸等雙堿性氨基酸[2] 。LPI患者不但尿液中排出上述大量雙堿性氨基酸，而且小腸對上述氨基酸的吸收能力也下降，因此血漿雙堿性氨基酸水平降低，并最終形成復雜的臨床表現。目前認為LPI是一種系統(tǒng)性疾病，其臨床表現多種多樣，輕重不一，部分臨床表現具體機制尚不明確。賴氨酸是一種必需氨基酸，其血漿水平低下被認為與生長發(fā)育落后有關；而精氨酸和鳥氨酸均為尿素循環(huán)的中間產物，其缺乏被認為是LPI高氨血癥的產生原因。因此，LPI患者尿素循環(huán)的酶和載體或轉運體均沒有結構缺陷，而是中間產物不足導致尿素循環(huán)發(fā)生了功能性缺陷[3]。
 

二、什么樣的人應當做賴氨酸尿蛋白不耐受癥基因檢測？

頑固性嘔吐并發(fā)作性腹瀉、大量攝入蛋白質后出現抑制甚至昏迷、喂養(yǎng)困難、厭食蛋白質豐富的食品、生長發(fā)育遲緩、肝脾大、肌張力低下[4] 。此外，LPI患者還可出現骨質疏松、肺部表現（進行性間質性改變、致命的肺泡蛋白沉積癥）、腎臟表現（進行性腎小球和近曲小管疾病）和骨髓病變（貧血、白細胞數目降低、血小板減少等），部分患者表現為肝功能不全和急性胰腺炎。
 

三、賴氨酸尿蛋白不耐受癥基因解碼

SLC7A7基因位于染色體14q11.2，該病是一種常染色體隱性遺傳病。
 

四、賴氨酸尿蛋白不耐受癥基因檢測的臨床診斷

LPI的診斷主要靠臨床表現和生化特征，最近SLC7A7 基因突變分析也用于本病診斷。生化特征對本病診斷意義重大：（1）進食蛋白質豐富食品后出現的高氨血癥；（2）尿乳清酸排泄增多，與HHH綜合征類似，本病尿乳清酸排泄增多被認為是尿素循環(huán)受累導致氨基甲酰磷酸大量堆積而嘧啶合成旺盛的表現；（3）血漿陽離子氨基酸（賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸）水平通常降低，而絲氨酸、甘氨酸、瓜氨酸、脯氨酸、丙氨酸和谷氨酰胺水平升高；（4）陽離子氨基酸，尤其是賴氨酸，在尿中排泄增多。
 

五、賴氨酸尿蛋白不耐受癥基因檢測確診后的治療

本病長期治療要以低蛋白飲食為基礎?？诜习彼嵊兄陬A防餐后高氨血癥，提高蛋白質耐受性，而口服賴氨酸則有助于維持血漿賴氨酸正常水平[5] 。支氣管肺泡灌洗術可改善肺泡蛋白沉積癥患者的呼吸功能。高血氨危象的治療則類似其他UCD類型的治療，如可用鹽酸精氨酸靜滴或者苯甲酸鈉（或苯乙酸鈉）降血氨，提供高熱量以抑制體內蛋白質分解產氨等。
 

六、賴氨酸尿蛋白不耐受癥基因檢測的科學依據

[1]Sperandeo M P, Andria G, Sebastio G. Lysinuric protein intolerance: update and extended mutation analysis of the SLC7A7 gene[J]. Human Mutation, 2010, 29(1):14-21.

[2]Palacín M, Bertran J, Chillarón J, et al. Lysinuric protein intolerance: mechanisms of pathophysiology[J]. Molecular Genetics & Metabolism, 2004, 81(4):27-37.

[3]宋元宗. 尿素循環(huán)障礙研究新進展[J]. 中國實用兒科雜志, 2009, 24(3):168-171.[2]SantamariaF, BrancaccioG, ParentiG,等. 1例賴氨酸尿性蛋白不耐受癥患兒心肺移植后反反復作的致命性肺泡蛋白沉著癥[J]. 世界核心醫(yī)學期刊文摘:兒科學分冊, 2005(01):48.

[4]Sebastio G，Fecarotta S，Sperandeo MP. Lysinuric protein intolerance [DB/OL]. Seattle： University of Washington. [2008-11-17]. http：//www. ncbi. nlm. nih. gov/bookshelf/br. fcgi?book=gene&part=lpi.

[5]Lukkarinen M, Näntö-Salonen K, Pulkki K, et al. Oral supplementation corrects plasma lysine concentrations in lysinuric protein intolerance.[J]. Metabolism Clinical & Experimental, 2003, 52(7):935-938.

 

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