【佳學基因檢測】遺傳性黃嘌呤尿癥基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀：

遺傳性黃嘌呤尿癥是英文Hereditary xanthinuria的中文翻譯。它是腎功能障礙疾病，患者血液和尿液中黃嘌含量高，而尿酸濃度低。易形成腎結石，偶然會出現(xiàn)肌肉結石。容易出現(xiàn)腹痛、尿路感染和血尿。

什么樣的人應當做遺傳性黃嘌呤尿癥基因解碼、基因檢測？

佳學基因提示這種病的患者一般是男性。遺傳性黃嘌呤尿癥是一咱腎臟疾病。 其特征是血液中黃嘌呤化合物的濃度高，而血液和尿液的尿酸的濃度低。過量的黃嘌呤會累積在腎臟和其他組織中。 在腎臟中，黃嘌呤形成微小的晶體，有時會形成腎結石。 這些結石可能會損害腎功能并最終導致腎功能衰竭。 其他病征包括腹痛，反復尿路感染和尿中帶血（血尿）。 黃嘌呤晶體可以在肌肉中累積，引起疼痛和痙攣。 有些人不會出現(xiàn)任何健康問題。基因解碼發(fā)現(xiàn)有兩種主要的遺傳性黃嘌呤尿癥，I型和II型。它們的表型一樣，但導致疾病發(fā)生的基因不同。

遺傳性黃嘌呤尿癥常規(guī)臨床檢查

• 血液尿酸測定
• 血液黃嘌呤測定

遺傳性黃嘌呤尿癥基因解碼

• 致病基因：

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會導致遺傳性黃嘌呤尿癥。其中一個基因編碼控制黃嘌呤脫氫酶。這種酶參與嘌呤的正常分解，嘌呤是DNA和RNA的組成物質。具體而言，黃嘌呤脫氫酶參與嘌呤分解的最后兩個步驟，包括將黃嘌呤轉化為尿酸，然后在尿和糞便中排泄。這一基因的突變降低或消除黃嘌呤脫氫酶的活性。不能進行嘌呤分解的最后兩個步驟。由于黃嘌呤不轉化為尿酸，受影響的個體在其血液和尿液中具有高水平的黃嘌呤和非常低水平的尿酸。過量的黃嘌呤可能會損傷腎臟和其他組織。基因解碼發(fā)現(xiàn)，導致這一疾病發(fā)生的另一個基因控制編碼鉬輔因子硫化酶的酶的說明。該酶對于上述黃嘌呤脫氫酶的正常功能是必需的。這一基因的突變阻止黃嘌呤脫氫酶和醛氧化酶開啟（活化）。黃嘌呤脫氫酶活性的喪失阻止了黃嘌呤向尿酸的轉化，導致黃嘌呤在腎臟和其他組織中的積累。

• 遺傳方式：

根據佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫，遺傳性黃嘌呤尿癥是以X連鎖隱性模式遺傳的。 導致這疾病發(fā)生的基因位于X染色體上，X是兩種性染色體之一。 男性只有一個X染色體，一個基因拷貝的突變足以導致該病癥。 女性有兩條X染色體，基因的兩個拷貝都必須發(fā)生突變才能導致疾病。 因為女性不太可能同時具有兩個突變的拷貝，所以男性比女性更頻繁地受X連鎖隱性疾病的影響。少數具有兩個基因突變的女性具有較輕的疾病特征，包括肌肉痙攣和偶爾的震顫。研究人員認為，女性較溫和的體征和癥狀可能與低雄激素水平有關。 X連鎖遺傳的一個特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。

遺傳性黃嘌呤尿癥基因解碼可以區(qū)分：

• 腎結石
• 尿血

遺傳性黃嘌呤尿癥的其他名字

• 黃嘌呤脫氫酶和醛氧化酶缺乏癥
• 黃嘌呤脫氫酶缺乏癥
• 黃嘌呤氧化酶缺乏癥
• 黃嘌呤脫氫酶尿癥
• XDH缺乏癥

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