【佳學基因檢測】Li-Fraumeni綜合征2型基因解碼、基因檢測有什么用?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
Li-Fraumeni綜合征2型是英文Li-Fraumeni syndrome 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止Li-Fraumeni綜合征2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做Li-Fraumeni綜合征2型基因解碼、基因檢測?
一種罕見疾病,其特征是小腦皮層內發(fā)生緩慢擴大的腫塊,對應于小腦錯構瘤。它通常在30~40歲時表現(xiàn)出癥狀,顱內壓增高,頭痛,惡心,小腦功能障礙,閉塞性腦積水,共濟失調,視力障礙和其他顱神經麻痹??赡艽嬖诟鞣N相關的異常,例如巨腦畸形,小神經膠質細胞瘤,水皰性狹窄癥,多指畸形,部分巨人癥,巨舌癥。 LDD是也包括Cowden綜合征的PTEN錯構瘤腫瘤綜合征譜的一部分。
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Li-Fraumeni綜合征2型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Li-Fraumeni綜合征2型的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關注支持。
Li-Fraumeni綜合征2型基因解碼、基因檢測有什么用?
選基因解碼項目,可以找到發(fā)病原因,尋找目前可以進行有效治療的藥物。指導婚戀方式,提供生育健康二胎的建議。(責任編輯:佳學基因)