【佳學基因檢測】早發(fā)性進行性腦病伴有腦萎縮和薄型胼胝體基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
早發(fā)性進行性腦病伴有腦萎縮和薄型胼胝體是英文Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止早發(fā)性進行性腦病伴有腦萎縮和薄型胼胝體在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做早發(fā)性進行性腦病伴有腦萎縮和薄型胼胝體基因解碼、基因檢測?
PEBAT是一種常染色體隱性神經發(fā)育障礙,其特征是在出生后或嬰兒期出現(xiàn)嚴重延遲的精神運動發(fā)育,明顯的智力殘疾,言語不良或缺席以及癲癇發(fā)作。大多數(shù)患者由于肌張力減退或痙攣而無法行走。腦成像顯示腦和小腦萎縮,薄胼call體和繼發(fā)性髓鞘形成。該疾病表現(xiàn)出進行性特征,包括小頭畸形,與神經退行性過程一致(Miyake等,2016; Flex等,2016)。該病臨床表征有:面部肌張力低下;眼距過寬;小下頜畸形;瞼裂上斜;視神經萎縮;牙間隙增寬;智力殘疾;癲癇發(fā)作;全面發(fā)育遲緩;全面發(fā)育遲緩;小腦萎縮;腦病;舌肌束震顫。
佳學基因Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum致病鑒定基因解碼
Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
早發(fā)性進行性腦病伴有腦萎縮和薄型胼胝體的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,早發(fā)性進行性腦病伴有腦萎縮和薄型胼胝體的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:617193。
早發(fā)性進行性腦病伴有腦萎縮和薄型胼胝體基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?
有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構。如果報告有不明確的地方,可以撥打4001601189,同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯:佳學基因)