【佳學(xué)基因檢測】如何做大皰性表皮松解癥伴斑駁色素沉著基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

大皰性表皮松解癥伴斑駁色素沉著是英文Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation的中文翻譯。這一疾病又叫做;EBS, 伴斑駁異色癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止大皰性表皮松解癥伴斑駁色素沉著在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當做大皰性表皮松解癥伴斑駁色素沉著基因解碼、基因檢測？

有證據(jù)表明大皰性表皮松解癥與指甲營養(yǎng)不良（EBSND）是由染色體8q24上的PLEC1基因（601282）中的純合突變引起的。據(jù)報道有一個這樣的家庭。由PLEC1基因突變引起的其他形式的EBS包括常染色體顯性O(shè)gna型（131950）以及與肌營養(yǎng)不良相關(guān)的常染色體隱性EBS（226670）。 Gostynska等（2015年）報道了一個近親土耳其家庭，其中2名姐妹有皮膚水皰，保留了粘膜以及嚴重的指甲營養(yǎng)不良，沒有心臟或骨骼肌受累。該先證者在27歲時新穎檢查，在1.5歲時行走后出現(xiàn)輕度足皰。指甲和腳趾甲在3歲時營養(yǎng)不良。 14歲時發(fā)生青春期瘙癢，瘙癢變得普遍，病變愈合，瘢痕和色素沉著過度。檢查顯示出膿性和疣狀丘疹和完整性水皰，賊明顯的是在遠端四肢，以及局灶性足底角化過度和嚴重營養(yǎng)不良的指甲。牙齒和頭發(fā)都很正常。她26歲的姐姐有進展性皮膚病變的相似病史和分布，但表現(xiàn)為不太明顯的過度角化性丘疹和足底角化過度，可能是由于瘙癢較少。姐姐的神經(jīng)病學(xué)和心臟病學(xué)評估顯示沒有肌營養(yǎng)不良癥或心臟病理證據(jù);兩名姐妹分別在29歲和30歲時沒有表現(xiàn)出任何肌營養(yǎng)不良癥或心肌病的跡象。該病臨床表征有：跖部角化過度；甲營養(yǎng)不良。

佳學(xué)基因Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation致病鑒定基因解碼

Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，大皰性表皮松解癥伴斑駁色素沉著的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:616487；ICD編碼是Q81.0

如何做大皰性表皮松解癥伴斑駁色素沉著基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實驗室。(責任編輯：佳學(xué)基因)