【佳學基因檢測】魚鱗病遺傳基因檢測

魚鱗病遺傳基因檢測

魚鱗病屬于孟德爾遺傳的角化障礙（MEDOC），根據(jù)臨床和遺傳特征進行分類，主要分為非綜合征型和綜合征型魚鱗病。涉及正常角質形成的許多基因編碼相應的蛋白質，參與皮膚表皮屏障的形成。目前已知50多種基因突變與不同類型的魚鱗病相關。得益于基于靶向下一代測序（NGS）的現(xiàn)代遺傳診斷方法，目前約80-90%的病例可以得到解決。未來，涵蓋整個外顯子組（WES）或整個基因組（WGS）的進一步測序方法將有望揭示剩余未知的魚鱗病類型。

魚鱗病遺傳基因檢測關鍵詞

孟德爾角化障礙，魚鱗病，ARCI，基因，突變，分子遺傳診斷

魚鱗病是一類遺傳決定的單基因（孟德爾）角化障礙，特征為不同程度的鱗屑、角化過度和紅皮癥，常常伴隨掌跖角化?。≒PK）或皮膚皺紋增加。非綜合征型魚鱗病僅限于皮膚癥狀，可以進一步分為常見型和罕見型，而綜合征型則根據(jù)額外癥狀進行分類。

在先天性魚鱗病中，皮膚癥狀在出生時即存在，可以表現(xiàn)為膠凍膜（CM）或先天性魚鱗樣紅皮?。–IE）。膠凍膜嬰兒（CB）隨后可能發(fā)展為層狀魚鱗?。↙I）或CIE，或者更罕見的自愈型膠凍膜魚鱗?。⊿ICI）或泳衣魚鱗?。˙SI）。

在常見的魚鱗病中，如普通魚鱗?。↖V）和X連鎖隱性魚鱗病（XRI），皮膚表現(xiàn)通常在出生后幾周到幾個月才出現(xiàn)。偶爾，XRI患者出生時可能會有輕微的鱗屑，隨后通常會消退，通常在4-6個月時重新出現(xiàn)（。

魚鱗病遺傳基因檢測的重要性

自1990年代以來，由于現(xiàn)代測序技術的普及，尤其是基因解碼技術做為后基因組時代的顯著特征，遺傳性魚鱗病的分子遺傳原因和機制得到了極大的發(fā)展。對于醫(yī)生和科學家來說，這些新知識的臨床和遺傳分類至關重要，以便更容易進行診斷和鑒別診斷。佳學基因等基因解碼機構通過一系列科普文章概述了魚鱗病及相關角化障礙的遺傳背景和臨床特征。

除了兩種常見類型，非綜合征型魚鱗病還包括更為罕見的常染色體隱性先天性魚鱗?。ˋRCI），其臨床表現(xiàn)為小丑魚鱗?。℉I）、LI或CIE。

由角蛋白突變引起的魚鱗病，如表皮溶解性魚鱗?。‥I）、淺表性表皮溶解性魚鱗?。⊿EI）和先天性網(wǎng)狀魚鱗樣紅皮病（CRIE），被稱為角蛋白病性魚鱗病。這些病型在出生時即出現(xiàn)，常伴有水泡發(fā)作。大多數(shù)此類病型是以常染色體顯性遺傳方式傳遞的，但也有少數(shù)以常染色體隱性遺傳方式存在。

家族史和家系調(diào)查可以提供有關遺傳方式的重要結論，從而有助于正確診斷?，F(xiàn)代測序方法（如下一代測序；NGS），包括多基因面板測序或全外顯子組測序（WES），有助于快速可靠地確認疑似診斷。