【佳學(xué)基因檢測(cè)】做羧酸酯酶1缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
羧酸酯酶1缺乏癥是英文Carboxylesterase 1 deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止羧酸酯酶1缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于食物-營(yíng)養(yǎng)-代謝疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做羧酸酯酶1缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)?
迄今為止報(bào)告的四名患有碳酸酐酶VA(CA-VA)缺乏癥的兒童在生命的第二天和20個(gè)月之間出現(xiàn)高氨血癥性腦?。?,嗜睡,喂養(yǎng)不耐受,體重減輕,呼吸急促,癲癇發(fā)作和昏迷)。長(zhǎng)期隨訪數(shù)據(jù)有限(已知賊年長(zhǎng)的患者年齡為7歲)。四個(gè)孩子中有兩個(gè)表現(xiàn)出正常的精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育,兩個(gè)表現(xiàn)出輕微的學(xué)習(xí)困難和運(yùn)動(dòng)技能延遲。另外7名被診斷患有CA-VA缺乏癥(但尚未發(fā)表)的兒童也有類似的表現(xiàn)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;昏睡;代謝性酸中毒;低血糖癥;呼吸性堿中毒;高氨血癥;酮癥酸中毒;增加血清乳酸;乳酸性酸中毒; Hyperalaninemia;可變表現(xiàn)力。該病臨床表征有:嗜睡;代謝性酸中毒;低血糖;呼吸性堿中毒;高氨血癥;酮癥酸中毒;血清乳酸增高;乳酸酸中毒;高丙氨酸血癥。
佳學(xué)基因Carboxylesterase 1 deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Carboxylesterase 1 deficiency致病鑒定基因解碼
Carboxylesterase 1 deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
羧酸酯酶1缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,羧酸酯酶1缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:615751。
做羧酸酯酶1缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎?
如果不方便到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室,可以在當(dāng)?shù)夭杉瘶悠泛?,郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。佳學(xué)基因官網(wǎng)、4001601189電話及微信公眾號(hào)會(huì)有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)