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【佳學(xué)基因檢測】PA基因檢測及丙酰輔酶A羧化酶缺乏癥基因篩查

明確的 PA 診斷需要后續(xù)尿液有機酸檢測和酶測定和/或通過 PCCA 和 PCCB 測序進(jìn)行致病變異鑒定。 及時診斷為及早開始治療提供了機會,這可能挽救生命,并提供長期疾病管理以減輕癥狀負(fù)擔(dān)。

佳學(xué)基因檢測】PA基因檢測及丙酰輔酶A羧化酶缺乏癥基因篩查

根據(jù)新生兒遺傳病篩查及病因查找共識指南,丙酰酸血癥(PA)是由于丙酰輔酶A羧化酶活性缺乏,導(dǎo)致支鏈氨基酸和奇數(shù)鏈脂肪酸代謝受阻,體內(nèi)C3、丙酸、3-羥基丙酸、丙酰甘氨酸及甲基枸櫞酸等代謝物異常蓄積的一種有機酸血癥,屬于常染色體隱性遺傳病?;純憾喑霈F(xiàn)拒食、嘔吐、嗜睡和驚厥等神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)。

丙酰輔酶A羧化酶活性缺乏基因檢測

丙酰輔酶A羧化酶(PCC)活性缺乏是一種較為少見的遺傳性代謝病,主要通過對其編碼基因PCCB和PCCC的基因檢測來診斷。

關(guān)于丙酰輔酶A羧化酶活性缺乏的基因檢測,可以注意以下幾點:

1. 一般會同時對PCCB和PCCC兩個基因進(jìn)行檢測。這兩個基因的突變都可以導(dǎo)致該酶活性缺失。

2. 檢測方法主要為PCR擴增這兩個基因的exon區(qū)序列,然后進(jìn)行DNA測序,來發(fā)現(xiàn)是否存在致病突變。

3. 如果發(fā)現(xiàn)兩個基因上都存在紅細(xì)胞PCC活性喪失相關(guān)的同質(zhì)合子突變或復(fù)合雜合子突變,可以確診該疾病。

4. 如果家族中有患者,可以優(yōu)先檢測該患者的致病突變位點,看代驗者是否也存在該位點突變。

5. 檢測結(jié)果對于該病的診斷確定、出生前診斷及導(dǎo)致新生兒短暫代謝性酸中毒的鑒定都有重要意義。

如果您有這個檢測需求或者其他相關(guān)問題,可以在佳學(xué)基因進(jìn)行基因檢測后,攜帶致病基因鑒定基因解碼檢測報告就診于相關(guān)的遺傳或代謝病??漆t(yī)生,由具有基因解碼知識的醫(yī)師提供針對致病基因的治療方案。

 

基因解碼詳解PA的發(fā)病原因,并指導(dǎo)基因檢測及報告解讀

丙酰酸血癥(PA)是一種常染色體隱性遺傳的代謝疾病,由PCCA基因或PCCB基因的變異引起,這兩個基因編碼丙酰輔酶A羧化酶(PCC)酶的亞基。PCC酶參與某些氨基酸和奇數(shù)鏈脂肪酸的代謝。在PCC酶缺乏的情況下,積累的毒性代謝產(chǎn)物會導(dǎo)致代謝性酸中毒、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、多器官功能障礙,甚至死亡。丙酰酸血癥(PA)的臨床表現(xiàn)高度可變,典型發(fā)病年齡為新生兒期或嬰幼兒早期。佳學(xué)基因病例庫中收錄的病例中有兩個患有丙酰酸血癥(PA)的孩子。由其他基因檢測機構(gòu)采用全外顯子組測序(ES)未能檢測到致病性變異。聯(lián)系到佳學(xué)基因后,佳學(xué)基因進(jìn)行了全基因組測序(GS),發(fā)現(xiàn)PCCB基因深層內(nèi)含子區(qū)域存在純合變異。RNA分析證實,該變異導(dǎo)致產(chǎn)生一個假外顯子,形成一個過早終止密碼子?;純焊改付际窃摶蛲蛔兾稽c的攜帶者,其中三人由于第二等位基因上存在一個常見的大片段良性內(nèi)含子缺失表現(xiàn)為假性純合子。這種父母假性純合子狀況值得特別關(guān)注,因為它賊初掩蓋了致病性變異,只有通過RNA研究才能揭示??焖俚纳蜻z傳學(xué)診斷對指導(dǎo)挽救生命的治療,結(jié)束診斷過程的形成的無盡的迷茫,并使家庭后代產(chǎn)前篩查具有決定性作用。佳學(xué)基因在這一案例中所產(chǎn)生的基因解碼優(yōu)勢展示了基因解碼遺傳學(xué)在診斷中的威力,利用全基因組測序(GS)和RNA分析來克服ES的局限性,并確定致病性。重要的是,它強調(diào)必須考慮內(nèi)含子缺失分析基因組數(shù)據(jù),這樣才能避免錯誤解釋假性純合子為真正的純合子,從而避免錯誤標(biāo)記致病性變異為良性。

PA基因檢測為什么要優(yōu)先選擇致病基因鑒定基因解碼?

丙酸血癥,又叫做酸尿癥,簡稱PA,也稱為丙酰輔酶 A 羧化酶 (PCC) 缺乏癥 (OMIM #606054),是一種常染色體隱性先天性代謝錯誤。 基因解碼技術(shù)揭示了其發(fā)病基因,并成為國際基因檢測的依據(jù)和標(biāo)準(zhǔn)。它是由 PCCA 或 PCCB 的致病性變異引起的,這兩個基因分別編碼 PCC 酶的 α 和 β 亞基。 丙酰輔酶 A 由 PCC 代謝產(chǎn)生甲基丙二酰輔酶 A,由氨基酸蛋氨酸、蘇氨酸、纈氨酸和異亮氨酸 (MTVI) 以及膽固醇和奇數(shù)鏈脂肪酸的分解代謝形成。 在 PCC 功能缺失或降低的情況下,有毒代謝物會積聚并導(dǎo)致新生兒期或嬰兒期分解代謝應(yīng)激期間發(fā)生急性代謝失代償。 臨床表現(xiàn)是非特異性的,包括喂養(yǎng)不良、嘔吐、嗜睡、煩躁、體溫紊亂和肌張力過高或過低,伴有高陰離子間隙代謝性酸中毒、高氨血癥、多器官功能障礙,并可能導(dǎo)致死亡 。 慢性表現(xiàn)包括發(fā)育遲緩、運動障礙、心肌病、胰腺炎和視神經(jīng)萎縮。

丙酰酸血癥(PA)通過基因檢測進(jìn)行確診后,可以對治療效果進(jìn)行評價,患者主要采用改良飲食進(jìn)行管理,其特點是限制蛋白質(zhì)、減少或不含丙酸氨基酸 (MTVI) 的代謝配方、補充肉堿和甲硝唑 。 新生兒篩查計劃的進(jìn)步和可用性為許多患者提供了早期診斷,通常是在癥狀前階段,通過檢測干血斑樣本中丙酰肉堿 (C3) 升高。 然而,明確的 PA 診斷需要后續(xù)尿液有機酸檢測和酶測定和/或通過 PCCA 和 PCCB 測序進(jìn)行致病變異鑒定。 及時診斷為及早開始治療提供了機會,這可能挽救生命,并提供長期疾病管理以減輕癥狀負(fù)擔(dān)。 盡管目前對患者治療沒有直接影響,但隨后的基因診斷對于為夫婦提供遺傳咨詢和計劃生育選擇至關(guān)重要。

采用本文方法和途徑所獲得的科研成果展示

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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