【佳學(xué)基因檢測(cè)】巴一柯綜合征（Bassen-Kornzweig syndrome）基因解碼基因檢測(cè)

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

巴一柯綜合征的英文疾病名稱是Bassen-Kornzweig syndrome。 根據(jù)代謝異常的臨床表現(xiàn)及其背后的基因原因，巴一柯綜合征的其他國際名稱包括Abetalipoproteinaemia、Abetalipoproteinemia neuropathy、ABL、Acanthocytosis、Apolipoprotein B deficiency、Bassen-Kornzweig disease、Bassen-Kornzweig syndrome、Betalipoprotein deficiency disease、Congenital betalipoprotein deficiency syndrome、Microsomal triglyceride transfer protein deficiency disease、MTP deficiency。相應(yīng)的，巴一柯綜合征基因檢測(cè)又叫做無β脂蛋白血癥基因分析、無β脂蛋白血癥神經(jīng)病基因測(cè)試、ABL遺傳原因檢測(cè)、棘紅細(xì)胞增多癥基因診斷、載脂蛋白B缺乏癥分子病理檢測(cè)、Bassen-Kornzweig病基因測(cè)試、Bassen-Kornzweig綜合征基因測(cè)序檢測(cè)、β脂蛋白缺乏癥致病基因鑒定、先天性β脂蛋白缺乏癥基因測(cè)序分析、微粒體甘油三酯轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺乏癥分子篩查、MTP缺乏癥測(cè)序檢查。

巴一柯綜合征（Bassen-Kornzweig syndrome）的臨床特征：

巴一柯綜合征通常在嬰兒期表現(xiàn)為生長遲緩、腹瀉、嘔吐和脂肪吸收不良。血液學(xué)表現(xiàn)可能包括截錐形紅細(xì)胞（不規(guī)則鋸齒狀紅細(xì)胞）、貧血、網(wǎng)織紅細(xì)胞增多和溶血導(dǎo)致的高膽紅素血癥。脂溶性維生素（A、D、E和K）的吸收不良可能導(dǎo)致國際標(biāo)準(zhǔn)化比值（INR）升高。未經(jīng)治療的患者可能會(huì)在成年后出現(xiàn)視網(wǎng)膜的非典型色素沉著，可能表現(xiàn)為夜間視力和/或色覺逐漸喪失。未經(jīng)治療的個(gè)體中，神經(jīng)肌肉方面的癥狀包括進(jìn)行性的深腱反射、振動(dòng)感和本體感的喪失；肌肉無力；發(fā)音困難；以及共濟(jì)失調(diào)，通常在生命的先進(jìn)或第二個(gè)十年出現(xiàn)。

巴一柯綜合征診斷/檢測(cè)：

通過分子遺傳學(xué)檢測(cè)，在患者中，低密度脂蛋白膽固醇、甘油三酯和載脂蛋白（apo B）水平缺失或極低，且MTTP基因的兩個(gè)致病性變異被確定，即可確立Abetalipoproteinemia的診斷。在佳學(xué)基因檢測(cè)案例集中，通過致病基因鑒定基因解碼表明，abetalipoproteinemia的缺陷（至少在研究的兩個(gè)家族中）與APOB基因無關(guān)：在兩個(gè)家族中，每個(gè)家庭有兩個(gè)受影響的孩子從至少一個(gè)父母那里繼承了不同的APOB RFLP等位基因，而如果這種疾病是由APOB突變引起的，那么兄弟姐妹將預(yù)計(jì)共享相同的等位基因。在其中一個(gè)家族中，致病基因鑒定基因解碼在編碼97 kD亞基的微粒體甘油三酯轉(zhuǎn)移蛋白基因中發(fā)現(xiàn)了一個(gè)純合子剪接突變。

巴一柯綜合征（Bassen-Kornzweig syndrome）的治療：

治療癥狀：攝入足夠的熱量以改善生長不良；低脂飲食（總熱量的10%至20%來自脂肪）；口服必需脂肪酸補(bǔ)充（每天可耐受的富含多不飽和脂肪酸的油劑量達(dá)到1茶匙）；補(bǔ)充維生素A（每日100-400 IU/kg）、維生素D（800-1,200 IU/day）、維生素E（每日100-300 IU/kg）和維生素K（每周5-35 mg）。輕度貧血很少需要治療，但有時(shí)可以考慮維生素B12或鐵治療。治療失語癥、共濟(jì)失調(diào)和甲狀腺功能減退的方法與標(biāo)準(zhǔn)治療相同。

Abetalipoproteinemia（ABL）是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，由MTTP基因的雙等位基因致病突變引起。微粒體甘油三酯轉(zhuǎn)移蛋白（MTTP）的缺乏使得腸道和肝臟無法組裝載脂蛋白（apo B）的脂蛋白，導(dǎo)致脂肪和脂溶性維生素的吸收不良和嚴(yán)重的低脂血癥。ABL患者通常在嬰兒期表現(xiàn)為脂肪泄漏、嘔吐和生長不良。脂溶性維生素的缺乏在后期逐漸發(fā)展為各種癥狀，包括血液學(xué)癥狀（截錐形紅細(xì)胞、貧血、易出血等）、神經(jīng)肌肉癥狀（脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)、周圍神經(jīng)病變、肌無力等）和眼科癥狀（例如視網(wǎng)膜色素變性）。如果不治療，該疾病可能在生命的第三個(gè)十年導(dǎo)致嚴(yán)重并發(fā)癥，如失明、神經(jīng)肌肉病和呼吸衰竭，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量，甚至危及生命。高劑量的維生素補(bǔ)充是治療的主要手段，可以預(yù)防、延緩或緩解并發(fā)癥，改善預(yù)后，使一些患者能夠活到八十歲。然而，它無法有效預(yù)防或恢復(fù)受損的功能。期待新的治療方法改善生活質(zhì)量和預(yù)后。佳學(xué)基因通過致病基因鑒定基因檢測(cè)：1）總結(jié)ABL的發(fā)病機(jī)制、臨床體征和癥狀、診斷和治療；2）提出診斷標(biāo)準(zhǔn)，以確定符合作為罕見難治疾病的ABL患者獲得日本政府的財(cái)政支持的資格。此外，采用的診斷標(biāo)準(zhǔn)和低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）＜15 mg/dL和apoB＜15 mg/dL的入組標(biāo)準(zhǔn)可用于普遍或機(jī)會(huì)性篩查該疾病。目前正在進(jìn)行ABL的注冊(cè)研究，以更好地了解這種罕見、威脅生命的疾病的負(fù)擔(dān)和未滿足的需求。