【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做Michelin-tire嬰兒基因解碼、基因檢測(cè)?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
Michelin-tire嬰兒是英文Michelin-tire baby的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Michelin-tire嬰兒在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病 眼睛視覺(jué)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Michelin-tire嬰兒基因解碼、基因檢測(cè)?
Mevalonic aciduria是膽固醇和類異戊二烯生物合成中進(jìn)步公認(rèn)的缺陷,是甲羥戊酸激酶缺乏的結(jié)果(ATP:甲羥戊酸5-磷酸轉(zhuǎn)移酶; EC 2.7.1.36)。甲羥戊酸由于未能轉(zhuǎn)化為甲羥戊酸激酶催化的5-磷酸甲酸而積累。甲羥戊酸由3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A合成,HMG-CoA還原酶催化反應(yīng)(142910)。甲羥戊酸尿癥的特點(diǎn)是畸形,精神運(yùn)動(dòng)遲緩,進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào)和反反復(fù)熱性危象,通常表現(xiàn)為早期嬰兒期,伴有肝脾腫大,淋巴結(jié)腫大,關(guān)節(jié)痛和皮疹。發(fā)熱性危象類似于在超免疫球蛋白血癥D和周期性發(fā)熱綜合征(HIDS; 260920)中觀察到的,其也是由MVK基因突變引起的(Prietsch等人,2003總結(jié))。臨床特征:常染色體隱性遺傳;低位,向后旋轉(zhuǎn)的耳朵;白內(nèi)障;眼球震顫;浮腫;小腦萎縮;脾腫大;血小板減少;白細(xì)胞增多;嘔吐;腹瀉;腦萎縮;淋巴結(jié)腫大;脊柱后側(cè)凸;正常細(xì)胞發(fā)育不良性貧血。該病臨床表征有:低位后旋轉(zhuǎn)耳;白內(nèi)障;眼球震顫;水腫;小腦萎縮;脾腫大;血小板減少;白細(xì)胞增多;嘔吐;腹瀉;腦萎縮;淋巴結(jié)腫大;脊柱側(cè)彎;正常紅細(xì)胞發(fā)育不全貧血。
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常染色體隱性遺傳病
Michelin-tire嬰兒的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Michelin-tire嬰兒的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:610377。
怎么做Michelin-tire嬰兒基因解碼、基因檢測(cè)?
致電4001601189,可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容,填寫(xiě)申請(qǐng)表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)