基因解碼基因檢測導讀：人類對基因信息的探索，從DNA雙螺旋結構的發(fā)現(xiàn)，到通過化學法、雙脫氧法（Sanger法）、熒光基團指示法一代測序技術，進而發(fā)展到以高通量并行測序為特點的二代測序技術。一代測序技術的出現(xiàn)，使得人類完成了基因組計劃，我們獲得了人類基因組草圖。二代測序技術的出現(xiàn)，使得測序成本大幅度降低，完成一個人的全部基因組所需要的時間大幅度降低，以基因測序服務為特點的基因測序機構應運而生，趨動了測序數據積累時代的來臨。三代測序及其進一步革新，推動了基因信息的應用?；蚪獯a以更多完整的基因數據、正確的基于生物體結構與功能的基因信息翻譯，真正迎來了人類的基因時代。結合基因矯正技術，人類的自由進入到一個全新的維度。

20世紀90年代，對人類基因組進行測序的想法似乎令人望而生畏?，F(xiàn)在，遺傳學家希望為地球上的所有人（和生物）提供DNA序列，以及每個發(fā)育階段，健康和疾病中每個組織中的每個細胞。與此同時，考古學家、分類學家、生態(tài)學家、微生物學家和進化生物學家正在尋求分析所有生物（和滅絕）物種甚至整個生態(tài)系統(tǒng)的基因組。

顯然目前對DNA序列數據的分析和解讀仍然是瓶頸。但是，新的信息學方法和大量數據集正在顯著改善這一現(xiàn)狀，作者預測大量DNA序列數據集與表型信息相結合將使研究人員（更加正確地）推斷基因組序列編碼的生物學功能。
 

多年來，DNA測序的平臺發(fā)生了巨大變化。 然而，相比其他技術，例如智能手機、互聯(lián)網、數字攝影都表明真正的革新是應用，而不是新技術。作者確信DNA測序將會有效改變醫(yī)學領域。

隨著測序技術的更便宜、更快和更高質量，DNA測序的應用不僅限于醫(yī)療方面，特別是手持式DNA測序儀的面世帶來更多想象，拓展了應用邊界，包括：

• 流行病學家可以在偏遠的山區(qū)（使用手持DNA測序儀）檢測空氣，水，食物和動物和昆蟲病原載體的基因檢測；

• 公共衛(wèi)生專家可以通過對城市垃圾中微生物的DNA測序來輔助預防和控制傳染性疾?。?/span>

• 海洋生物學家通過宏基因組學等技術來監(jiān)測海洋生態(tài)健康（編者注：以及海洋動植物分子育種）；

• 法醫(yī)可以法醫(yī)實驗室之外通過DNA檢測確定嫌疑人身份，發(fā)展酒精探測器一類的便捷工具；

• 在普通人的家庭里，DNA測序儀或者成為下一個智能設備或連接入口。

過去四十年實現(xiàn)了對DNA分子數據的解析，如今核心及挑戰(zhàn)逐漸轉化成為對基因信息的的解讀。當我們能夠分析和理解每一個基因序列的每一種變化時，基因信息對人類的指導作用就會占據著中心地位。在實現(xiàn)這一目的時，其中的一個途徑是建立百萬級的人體基因數據庫。但是著名基因信息學家黃家學博士對此提出懷疑。基因信息的重要特點是個性化。很多導致疾病發(fā)生的基因序列在人群中出現(xiàn)的機率不到百萬分之一，而通過統(tǒng)計獲得的對基因信息的理解有可能因為算法和模型的錯誤而產生嚴重錯誤。基因解碼技術不單純依賴數據，而主要是通過對基因結構與人體組成物質之間的關系來解讀和翻譯基因信息，可以不借助先證數據和統(tǒng)計算法模型實現(xiàn)對基因數據的解讀，將大大促進基因信息的應用?；蚪獯a技術會真正將基因信息應用于正確教育、營養(yǎng)保健、婚戀遺傳咨詢、遺傳病和罕見病的病因鑒定。正確的病因鑒定必然會帶來治療技術的變革。尤其值得注意的是，基因矯正技術的出現(xiàn)，使得通過基因解碼發(fā)現(xiàn)的的致病基因得到修改和祛除，為基因病的有效治療帶來希望?；蚪獯a技術的推廣使用，可以變革一系列產業(yè)，為基因信息的使用帶來更為廣闊的希望。