【佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】賊新發(fā)現(xiàn)|導(dǎo)致骨骼發(fā)育異常疾病的3個(gè)基因突變

  在一項(xiàng)由加拿大Shriners兒童醫(yī)院，CHU Sainte-Justine和麥吉爾大學(xué)（McGill University）合作完成的基因解碼研究中，科學(xué)家鑒定出另外3個(gè)導(dǎo)致脊柱側(cè)凸和骨骼畸形這種骨骼發(fā)育異常的致病基因。2017年11月2日，這種致病基因鑒定基因解碼結(jié)果發(fā)表在“ 美國(guó)人類(lèi)遺傳學(xué)雜志”（American Journal of Human Genetics）上，這項(xiàng)基因研究結(jié)果將指導(dǎo)幫助醫(yī)生設(shè)計(jì)基因檢測(cè)、鑒別這種基因病，遺傳病，并且?guī)椭摷膊〉闹委熀秃蟠辉倩疾　?br />         這項(xiàng)基因解碼合作研究開(kāi)始于兒科醫(yī)生治療的一名叫阿瑪婭（Amaya）的患兒。阿瑪婭除了有大腿褶皺異常外，其臀部發(fā)育也異常，后被轉(zhuǎn)入加拿大Shriners兒童醫(yī)院，主任醫(yī)生Reggie Hamdy博士進(jìn)行了更多檢查后，確定阿瑪婭患有髖關(guān)節(jié)畸形和脊柱側(cè)凸。Shriners研究小組懷疑阿瑪婭是由于基因突變導(dǎo)致的疾病，并將阿瑪婭轉(zhuǎn)介給一名專(zhuān)門(mén)從事骨骼疾病的基因解碼專(zhuān)家Philippe Campeau醫(yī)生，Philippe Campeau醫(yī)生工作于Shriners兒童醫(yī)院和CHU Sainte-Justine，通過(guò)致病基因鑒定基因解碼基因檢測(cè)賊終確定了其致病基因突變，并分析出其發(fā)病機(jī)制。

阿瑪婭的病史和X光片顯示其脊椎干骺端發(fā)育不良（SMD），這是一種脊柱側(cè)彎和骨骼生長(zhǎng)板塊異常的疾病。賊初，Campeau博士和他的研究小組對(duì)目前已發(fā)現(xiàn)報(bào)道的與SMD相關(guān)的基因進(jìn)行檢測(cè)，但結(jié)果卻并不理想，所有檢測(cè)都是陰性，沒(méi)有找到病因。這是由于過(guò)去報(bào)道的病例中都是腎臟疾病，腎小球疾病中發(fā)現(xiàn)的編碼纖維連接蛋白基因突變導(dǎo)致蛋白異常引起的。而本文提及的病例是骨骼疾病。“目前大量的研究表明，纖維連接蛋白是一種在血液和結(jié)締組織（如軟骨）中的重要蛋白質(zhì)，”Campeau博士解釋說(shuō)。而這也是為什么普通的假設(shè)性的基因檢測(cè)在尋找病因時(shí)往往無(wú)法找到致病基因的原因。而佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼不做任何假設(shè)性推斷，直接根據(jù)疾病的癥狀更多解讀和翻譯基因，可以有效找到疾病根源。這也是基因解碼和基因檢測(cè)的重大區(qū)別。佳學(xué)基因的主營(yíng)業(yè)務(wù)就是基因解碼和基因矯正。

在確定阿瑪婭是由于編碼纖維連接蛋白的基因突變之前，Campeau博士通過(guò)對(duì)其他患有相同疾病的兒童進(jìn)行全外顯子致病基因鑒定基因組測(cè)序，經(jīng)過(guò)基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)有類(lèi)似的編碼纖維連接蛋白的基因突變。“我已經(jīng)和麥吉爾大學(xué)醫(yī)學(xué)院和牙科學(xué)院的Dieter Reinhardt博士一起工作了三年多，因此可以很好的理解表面纖維鏈接蛋白的基因突變?nèi)绾斡绊懝趋腊l(fā)育的。” Campeau博士說(shuō)道。Campeau博士能夠理解基因信息的意義是它能夠進(jìn)行基因解碼的一個(gè)重要條件。全外顯子基因組測(cè)序是佳學(xué)基因在為客戶(hù)選擇致病基因鑒定基因解碼時(shí)首推基因序列獲取方法，它首先盡力做到了基因解碼分析的基因信息量；而基因解碼專(zhuān)家對(duì)基因信息能夠充分的解讀與運(yùn)用是找到致病基因的另一必要條件。

Reinhardt博士的實(shí)驗(yàn)室主要研究細(xì)胞外基質(zhì)蛋白如何與細(xì)胞一起發(fā)揮作用以及基因突變導(dǎo)致的異常。“Campeau博士問(wèn)我們是否可以試圖了解與纖維連接蛋白相關(guān)的基因突變的細(xì)胞機(jī)制，而纖維連接蛋白通常是細(xì)胞外基質(zhì)蛋白，這就是我們?cè)谶@個(gè)研究項(xiàng)目中可以合作的地方。Reinhardt博士說(shuō)：“在新的項(xiàng)目獲得資金后，我們?cè)?種不同患者中鑒定出3個(gè)基因突變。基因解碼研究顯示，該基因突變導(dǎo)致細(xì)胞不能分泌纖連蛋白，纖維粘連蛋白的分泌異常發(fā)生于軟骨細(xì)胞（尤其是生長(zhǎng)板）時(shí)，從而會(huì)阻止骨正常的生長(zhǎng)發(fā)育。”

這項(xiàng)基因解碼研究成果得以在“ 美國(guó)人類(lèi)遺傳學(xué)雜志”上發(fā)表主要以下有幾個(gè)重要價(jià)值。除了該發(fā)現(xiàn)促進(jìn)了科學(xué)進(jìn)步之外，它還牽涉到一種基因病，遺傳疾病，雖然這種疾病很罕見(jiàn)，但卻可以遺傳給后代。正如我們知道阿瑪婭和其他患者可能未來(lái)想要生孩子，因此確定致病基因是至關(guān)重要的。目前，世界上報(bào)道的有十二個(gè)家庭患有這種疾病，而還有更多的家庭未被報(bào)道甚至是從未意識(shí)到是這種疾病。在Campeau和Reinhardt博士這些基因解碼專(zhuān)家的研究與幫助下，未來(lái)幾年肯定會(huì)有更多的家庭能夠得到確診。不管是現(xiàn)在還是將來(lái)，知道疾病的病因，也就是致病基因，就可以知道疾病發(fā)生的機(jī)制，幫助有效治療?；蚪獯a也將更好的呵護(hù)人們的健康，為健康成功導(dǎo)航！